10.11. 2010 Az ajak- és szájpadhasadék a veleszületett fejlődési hibák közé tartozik. A pontos ok nem teljesen ismert, de a genetikai tényezők fontos szerepet játszanak.

alatt

Shutterstock

Népszerű az internetről

Mary szívszorító története: Apám meg akarta ölni magát, mert haldokolt! Próbáltam segíteni, de.

A dallasi alkoholista Sue Ellen keserű sorsa: Nagyon megváltozott az arca! FI, amit át kellett élned

Nyers kenhető vagy mákos zsákok? Próbáljon ki öt tippet az új edények porosodásához!

Ez nagy hatással van arra, hogy milyen lesz a MINDEN NAPJA: Csak egy kis reggeli változás, és ez a hatás!

FOTÓ Harry herceg és Meghan életük legszebb időszakát élik át: Archie nagy testvér lesz!

kapcsolódó cikkek

Már a terhesség előtt is kimutathatjuk a genetikai rendellenességeket

A témához kapcsolódik

Nők egészsége

Allergiák

A genetikai rendellenességek közé tartozik a Down-szindróma, az autizmus, a cisztás fibrózis és az izomdisztrófia is.

Bár az orvostudomány magas szintet ért el, utódjainkban nincsenek eszközök a genetikai rendellenességek előfordulásának megakadályozására. A modern technológiák azonban lehetővé teszik a születendő gyermek számos genetikai rendellenesség jelenlétének vizsgálatát. Ha a szülők arra gyanakszanak, hogy gyermekük genetikai rendellenességet örökölhet a családi kórtörténet miatt, az anya születése előtt úgynevezett amniocentézisen eshet át. "

Mi a helyzet az amniocentézissel?

A magzatvíz gyűjteménye, és nem csak akkor ajánlott, ha a gyermek várhatóan örökli a családban előforduló betegséget, hanem akkor is, ha a nő 35 évesnél idősebb, és ha a terhes nő vérszintje magas alfa- fetoproteinek (megnövekedett szintjük nem jelezheti azonnal a magzat fejlődésének veszélyeztetését, de azt is, hogy a várandósság a vártnál előrehaladottabb szakaszban van, vagy az anya egészségi állapota romolhat a terhesség következő hónapjaiban, vagy hogy az anya ikreket vagy hármasokat vár).

Autizmus

Ez egy egész életen át tartó fejlődési rendellenesség, amely káros viselkedésben, kommunikációban, korlátozott érdeklődési körben és tevékenységekben nyilvánul meg. Az autizmussal élő gyermekek nem értenek másokat, ezért speciális fejlesztésre, oktatásra és nevelésre van szükségük. Az autizmus pontos oka még mindig nem ismert. Ez valószínűleg örökletes vagy anyagcsere-fogyatékosság, mivel ennek oka bizonyos anyagok által okozott káros hatás is.

Down-szindróma

A Down-szindróma (DS) a kromoszóma rendellenesség által okozott leggyakoribb betegség. A jellegzetes külső jelek mellett a DS-ben szenvedő gyermekeknél lassult a motoros fejlődés, csökkent az intelligencia, a szívhibák, a gyomor-bél traktus fejlődési rendellenességei, a látás és a hallás károsodása, valamint a leukémia.

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis örökletes betegség. Főleg a tüdőt, a hasnyálmirigyet, a májat és később más szerveket érinti. Érintett gyakori tüdőgyulladás és fertőzés, gyors, sekély légzés, krónikus asztma, arcüreggyulladás, fokozatos tüdőkárosodás, emésztési problémák, magas étvágy minimális súlygyarapodás mellett, lassú növekedés, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, járhatatlan bél újszülötteknél. A CF gyógyíthatatlan betegség, amelyet gyógyszerterápia, rehabilitációs gyakorlat, speciális magas kalóriatartalmú étrend segít. A CF Közép-Európában az egyik leggyakoribb örökletes betegség. Évente körülbelül 15 - 20 gyermek születik ebben a gyógyíthatatlan betegségben.

Izomsorvadás

Ez egy genetikai izomzavar, amely izomvesztésben nyilvánul meg. Az X-kromoszómához kötődik, így csak a fiúkat érinti. Becslések szerint Szlovákiában körülbelül ötezer ember szenved. Az SD-nek több formája létezik, amelyek legsúlyosabb formája a Duchenne-féle izomdisztrófia, amely 20 éves kor körül halálos légzési elégtelenséget eredményez, és a betegek 90 százalékában fordul elő. A betegség kezdetekor a kortikoszteroidok beadása kissé lelassíthatja a betegség lefolyását.

Szokatlan genetikai rendellenességek

Öreg gyermekek (Progeria infantilis)

Progeria - a korai öregedés ritka veleszületett betegség, amelyben a fejlődés a gyermek szakaszában áll meg. Ez oly módon nyilvánul meg, hogy a baba rendkívül gyorsan öregedni kezd azonnal a születése után. Az ezzel a diagnózissal rendelkező emberek 90 százaléka tizenhárom évesen meghal a szív összeomlása vagy szélütése következtében. Körülbelül 50 eset ismert a világon. A tudósok nagy figyelmet fordítanak erre a betegségre, mert úgy gondolják, hogy a betegség megértése hozzájárulhat az öregedési folyamat jobb megértéséhez.

Köves arccal rendelkező emberek (Moeb-szindróma)

Ez egy ritka betegség, amelyben a páciensnek megbénul az arca, és nem képes semmilyen arckifejezésre. Nem tud nevetni, összeráncolni a homlokát, fintorogni, és még csak pislogni sem. A kezelés műtéti úton lehetséges, ha saját izmait a test másik részéből funkcionális izmokba ültetik át. Évente körülbelül 300 ilyen beteg gyermek születik Európában.

Zsibbadás a fájdalomig

Néhány ember egyáltalán nem érez fájdalmat, és ennek oka egy ritka génmutáció. A fájdalom a sejt- és szövetkárosodás indikátora, és kiemeli a kezelés szükségességét. Az érintettek veszélyben vannak, mert előfordulhat, hogy nem veszik észre a sérülést vagy regisztrálják a betegséget. Folyamatos orvosi felügyelet alatt kell lenniük, nem fognak öregségig élni. A tudósok azonban remélik, hogy ezt a gént felhasználják új fájdalomcsillapítók kifejlesztésére.

Alice Csodaországban (Mikropsia)

A mikropézis egy neurológiai vizuális rendellenesség, amelyben az objektumok az emberek számára kisebbnek tűnnek, mint amilyenek valójában. Az ilyen módon érintett emberek a világot torznak látják. A látómezőben lévő összes tárgyat kisebbnek és távolabbinak érzékelik, mint valójában. Az autó játékautónak tűnik, a kutya egérre hasonlít.

Verhetetlen falánkság (Pica-szindróma)

Olyan genetikai rendellenesség, amelyet áthidalhatatlan falánkság jellemez ehetetlen tárgyakon, például agyagon, szénen, krétán, papíron, gumin, de az ürüléken is. Ez a szindróma főleg fejlődési zavarokkal küzdő gyermekeknél fordul elő. Veszélyes, hogy az így érintett gyermek ólmot fogyaszthat, agykárosodást és halált szenvedhet. Fennáll a gyomorrontás vagy akár a gyomortörés veszélye. Egy másik kockázat a paraziták, amelyek az állati ürülék fogyasztásával jutnak be a szervezetbe. A kezelés az ásványi anyagok pótlására összpontosít.

További érdekes cikkeket talál a New Time Health mellékletben, minden pénteken a New Time újságban!