megtudja

A Down-szindróma vérvizsgálata egy év múlva lesz elérhető Szlovákiában. A pozsonyi Természettudományi Kar tudósai dolgoznak fejlesztésükön. Ez hozzáférhetőbbé teszi a genetikai tesztelést a terhes nők számára.

Ezek olyan tesztek, amelyek során egy terhes nő vért vesz a vénából, és a 21. kromoszóma elemzésével kideríti, hogy a csecsemő Down-szindrómás-e. "Ma a világon akár 10 vállalat is elvégzi azokat a teszteket, amelyeken kereskedelmi szempontból dolgozunk. Viszont drága eszközöket használnak. Ára akár egymillió euró is lehet "- magyarázza Gabriel Minárik, a Természettudományi Kar kutatója.

Az exkluzivitás esik

"Szeretnénk kipróbálni olcsóbb eszközöket, amelyeken ezeket a teszteket a jövőben elvégeznék, és ezek ugyanolyan pontosak lennének" - mondja Minárik. Mi lesz a hétköznapi emberek hasznára ez a kutatás? "Ha ez sikerrel jár, a világ több ezer laboratóriuma képes lesz vérvizsgálatot végezni. Nem csak tíz munkahelyre fogunk támaszkodni "- mondja a tudós. A kutató szerint ez csökkentené a teszt költségeit. A teszt, amelyet például Kínában végeznek, 520 euróba kerül, Amerikában ezer euróba kerül. A terhesség 10. hetének vége után új vizsgálatot végeznek. Egy terhes nő egy hétig vár az eredményekre. A magzatvíz összegyűjtése, vagyis az amniocentézis azonban, amely a legpontosabb, nem helyettesíti teljes mértékben ezt a tesztet.

Mai tesztek

Hármas teszt - Elavultabb és kevésbé pontos. Az egészséges magzat ellenére gyakran hamis pozitív eredményeket ad. A vérből készül a terhesség 16.-17. Hetében. Ez azonban nem genetikai, hanem csak biokémiai teszt. A trimeszter szűrése - Csak a fokozott kockázat lehetőségét tárja fel. Ultrahanggal és vérből állítják elő. A 10.-16. Hét körül végezzük. Ez nem genetikai teszt.
Amniocentesis - Ez egy genetikai teszt. A várandós nő hasából vékony tűvel mintát vesznek a magzatvízből.

Mi van az orvosainkkal?

"Érdemes munka. A genetikai vérvizsgálatok ideális szűrést jelentenek, mert a jelenlegi biokémiai vizsgálatok nem mindig megbízhatóak "- magyarázza doc. Michal Ondrejčák, a pozsonyi vasúti kórház genetikusa. Az orvos szerint az az előnyük, hogy amikor negatívak lesznek, a nőnek már nem kell magzatvízért folyamodnia.