gyermekek

A veleszületett rendellenesség olyan eltérés, amely a magzat méhen belüli fejlődése során következik be, akár örökletes alapon, akár örökletes terhelés nélkül. Nem minden születési rendellenesség összeférhetetlen az élettel, amelyek közül sok kezelhető. Érdekes módon a legtöbb veleszületett rendellenességben szenvedő gyermek egészséges szülőktől származik.

Több mint 4000 különböző születési rendellenességről tudunk, a minimálistól a nagyon súlyosig. Magasabb a meddőség miatt kezelt nőknél és a visszatérő vetélésekben szenvedő nőknél, a 17 év alatti és 35 évnél idősebb nőknél. Magasabb azoknál a nőknél is, akik nem rendelkeznek megfelelő képzettséggel, rossz gazdasági feltételekkel, rossz a munka és a családi környezet.

Alapvető tények a genetikáról

A genetikai tulajdonságok a kromoszómák minden sejtében tárolódnak. Minden sejt 46 kromoszómát tartalmaz, fele az apától, fele az anyától. Körülbelül 25 000 gént tárolnak az információkat tartalmazó kromoszómák a lábujjak hosszától, a láb formájától a szem vagy a haj színéig. Hiányzó vagy megváltozott kromoszóma, vagy hiányzó és megváltozott gén okozhatja születési rendellenesség kialakulását. Ez alapján felismerjük a kromoszóma vagy genetikai betegségeket.

Kormoszomális rendellenességek az egyes genetikai munkahelyeken végzett vérvizsgálattal kimutathatók vénából és mikroszkóposan vizsgálva a kromoszómákat. Terhes nő magzatvízéből is kimutathatók. A nőgyógyász az anamnézis, a magzat állapota és a családi terhelés alapján dönt a magzatvíz vizsgálatáról.

Egyes születési rendellenességeknél a kromoszómák alakja, mérete és szerkezete normális, de a változások a kromoszómákat tartalmazó gének finomabb szerkezetében következnek be. A hibás gén okozta betegségeket génbetegségeknek nevezzük. Ez lehet változás a gének sorrendjében vagy változás a szerkezetükben. Ezeket az eltéréseket sokkal nehezebb kimutatni, mint a kromoszómákét, amelyek speciális műszerezést igényelnek. Ilyen betegségek például a cisztás fibrózis, Prader Willy-szindróma, izomdisztrófiák és mások. Számos betegség esetében feltételezik ezt az okot, de a szűrési módszerek vagy nem léteznek, vagy fejlesztés alatt állnak

Örökletes betegség terjedése

Statisztikai számítás: Az utódok fele egészséges, az utódok fele beteg.

Autoszomális recesszív öröklés. Mindkét szülő egészséges, de mindkét szülő rossz gént hordoz ugyanarra a betegségre. Ha a gyermek mindkét szülőtől megkapja a tehetséget a betegség iránt, akkor kialakul a betegség. Ha csak az egyik, a másik szülő örökölt egészséges génje képes fedezni a hibát, és a betegség nem nyilvánul meg. Lehetséges, hogy egészséges szülőt örökölnek mindkét szülőtől.

Statisztikai számítás: Az utódok 25% -át érinti, az utódok 50% -a rossz gént hordoz, az utódok 25% -a egészséges, sőt rossz gént sem hordoz. Például a cisztás fibrózis öröklődik.

Egyes betegségek nemi vonatkozásúak, például a hemofília, ahol az anyák továbbadják a betegséget, de a fiak érintettek. Az egészséges szülő genetikai rendellenességben szenvedő gyermeket is szülhet. Ez "de novo" mutációként fordulhat elő, ami azt jelenti, hogy a szülők nem hordoznak semmilyen betegséget, de a káros környezeti hatások megváltoztatják a kromoszómát vagy a gént.

Statisztikai pecsét: Megállapították, hogy a veleszületett hibák akár 80% -át is a külső környezet hatásai okozzák.

Fejlesztési hiba esetén

A magzat fejlődésének a fogantatástól a születésig tartó teljes időtartama alatt a magzat érzékeny azokra a külső tényezőkre, amelyek befolyásolják további fejlődését. A méh jó feltételeket biztosít a magzat fejlődéséhez, de nem tudja megvédeni a környezeti hatásoktól.

A születési rendellenességek akár 80% -át káros környezeti tényezők okozzák.

A terhesség harmadik trimesztere már nem annyira érzékeny a születési rendellenességekre. Szervek jönnek létre, ezekben a terhességi időszakokban növekedésük, megnagyobbodásuk és érésük dominál. Az agy esetében ez nem így van, mert az agy a terhesség alatt fejlődik, és káros tényezők károsíthatják a terhesség alatt. Általában minél előbb hat a káros tényező, annál súlyosabbak a változások.

Mely külső tényezők okozhatnak születési rendellenességeket

Azokat az anyagokat, amelyek születési rendellenességeket okoznak a magzatban, teratogéneknek nevezzük. Milyen teratogéneket ismerünk:

Kémiai - hormonok, gyógyszerek - pl. antibiotikumok, antiepleptikumok, citosztatikumok, nikotin, alkohol, drogok, kémiai készítmények - például műtrágyák, nehézfémek, az irodalomban például a hajfestéket is említik lehetséges teratogénként.

Biológiai- anyai vírusfertőzések pl. toxoplazma, rubeola, szifilisz. Citomagalovírus fertőzés, herpesz fertőzés. Továbbá, rossz anya életmód, anya öregsége, cukorbetegség, fenilketonuria.

Hogyan lehet megakadályozni a veleszületett fejlődési rendellenességet

Ismerje a genetikai összetételét. Ha a család örökletes betegségben szenved, ha vetélése volt, ha meddőséggel kezelték, akkor a terhesség előtt genetikai vizsgálat, és ha szükséges, a magzatvíz vizsgálata megfelelő a magzati rendellenességek szempontjából.