szülő

A ritka veleszületett betegségekre hajlamos gyermekek már egészségesen születhetnek. A mitokondriális adományozásnak nevezett új technológia állítólag segít. Az anya és az apa mellett az így született gyermekeknek az egészséges mitokondrium donorától származna DNS, de esélyük lenne a hosszú életre is. A bizonyíték most egy öt hónapos fiú, aki egyébként gyógyíthatatlan Leigh-szindrómával született volna, és valószínűleg nem élte volna meg öt évnél többet.

A mesterséges megtermékenyítés ma már mindennapos, de a genetikai kód kis részének harmadik fél általi felhasználásának új technikája továbbra is etikai kérdéseket vet fel. Amerikai orvosok azonban úgy döntöttek, hogy tesztelik az új technológiát, hogy megakadályozzák egy ritka genetikai betegség anyától gyermekig terjedését.

Szakértők szerint ez az akció új lehetőségeket teremthet az orvosok számára, és segítséget nyújthat olyan családoknak, akiknek egyébként nem lenne egészséges utódja. Ugyanakkor a New Scientist hetilap szerint rámutattak, hogy a mitokondriális adományozás technikája még csak gyerekcipőben jár, és még mindig kiterjedt és pontos tesztet igényel. Három ember DNS-ével rendelkező gyermek azonban nem ez az első eset. Az első sikereket a 90-es évek végén jegyezték fel. A most kipróbált technológia azonban teljesen új, és jelentős ígérettel bír a jövőre nézve.

A mitokondriumok apró szerkezetek a sejtekben, amelyek az ételt energiává változtatják. Néhány embernek azonban genetikai hibái vannak elrejtve mitokondriumában, amelyeket gyermekeiknek továbbadnak. E jordániai család esetében Leigh-szindróma volt. Az anyának már négy abortusza volt ezen örökletes genetikai betegség miatt. Két gyermek élve született a jordániai házaspártól, de az egyik hatéves, a másik 8 éves korában halt meg. Az ilyen családok számára szeretnék a tudósok segíteni az új termékenyítési módszert. Amerikai tudósok ezért Mexikóba utaztak, ahol nincsenek ilyen beavatkozásokat tiltó törvényeik.

Leigh-szindróma

  • 40 000 gyermek közül körülbelül egyet érint, és általában az első életévben nyilvánul meg.
  • A betegség tünetei: hányás, hasmenés és nyelési nehézségek. Később a mentális funkciók károsodnak.
  • Ez együttesen akár 75 gén mutációja, majd a sérült szövet későbbi kialakulása a gyermek agyában.

A mitokondriális adományozás technológiája az egészséges tojásmag kiválasztása az anyától és az egészséges mitokondrium kiválasztása a donor petéjétől. Kombinálásukkal egy petesejt képződik az anya DNS-ével és magjával, valamint a sötétből származó egészséges mitokondriummal, és ezt követően megtermékenyíthető az apa spermájával. Az eredmény egy újszülött, akinek 99,9 százaléka a szülők DNS-ét és 0,01 százaléka mitokondriális sötétből származik. A mitokondriális DNS azonban alapvetően nem befolyásolja a gyermek megjelenését, legyen az a szem, a bőr vagy a haj színe. A gyermek ezeket a tulajdonságokat az anyától és az apától örökölte.

Az amerikai tudóscsoportot John Zhang, a New York-i New Hope termékenységi központ vezette, aki elismerte, hogy a technológia még csak gyerekcipőben jár, és csapata összesen öt embriót hozott létre, de csak egy fejlődött rendesen. A reproduktív orvoslás szakértői ezért továbbra is vonakodnak. A brit BBC szerint egyesek megkérdőjelezték, hogy ennek a sikertörténetnek a közzététele nem csak a sikertelen kísérleteket takarja-e el, amelyekről azonban a nyilvánosság már nem tudott meg. Zhang válaszul az Amerikai Reproduktív Orvostársaság októberi konferenciáján további információkkal szolgált az eljárásról.

David King, a Human Genetics Alert kritizálta a tudósok döntését: "Elfogadhatatlan, hogy egyszerűen Mexikóba mentek, és figyelmen kívül hagyták az amerikai szabályozók óvatos megközelítését. Valószínűleg azt hiszik, hogy mindent jobban tudnak "- mondta a BBC-nek.