PÁR BEVEZETÉS
I. BEVEZETÉS, ÖRÖKLŐ ARCBETEGSÉGEK OSZTÁLYOZÁSA
A. Az örökletes nephropathia jellemzői
B. Az örökletes nephropathia története
C. Ritka örökletes nephropathia
D. Veleszületett rendellenességek
E. Az örökletes nephropathia specifikus problémái
F. Poligén betegségek
G. Örökletes nephropathia progressziója
H. Örökletes nephropathia osztályozása
CH. Terápia
I. Perspektívák
II. Örökletes GLOMERULOPATHIA
A. Örökletes glomerulopathia
1. Alport-szindróma
2. A vékony alapmembránok nephropathiája
3. Kollagén glomerulopathia III. típus
4. Örökletes osteo-onycho-dysplasia
5. Örökletes akrooszteolízis nephropathiával
B. Glomerulopathia örökletes anyagcserezavarokban
1. Fabry-betegség
2. α1-antitripszin hiány
3. Örökletes vese amyloidosis
4. Családi mediterrán láz
5. Alagille-szindróma
6. Glomerulopathia lipid rendellenességekben
7. Imerslund-Najman-Grässbeck-szindróma
8. egyéb örökletes, glomerulopathiás betegségek
C. Glomerulonephritis örökletes immunrendellenességekben
1. Fókuszos szegmentális glomerulosclerosis
2. H faktor hiány
Irodalom
III. Örökletes glomerulopátia NEFROTIKUS SZINDROMÁVAL
A. Elsődleges veleszületett nefrotikus szindróma
1. Finn típusú veleszületett nefrotikus szindróma
2. Családi fokális és szegmentális szklerózis/diffúz mezangiális szklerózis
3. A veleszületett nefrotikus szindróma egyéb nem szindrómás formái
4. Idiopátiás nefrotikus szindróma
B. Veleszületett nefrotikus szindróma malformációkkal
1. Denisov-Drash szindróma
2. Frasier-szindróma
3. Veleszületett nefrotikus szindróma központi idegrendszeri rendellenességgel (Galloway-Mowat szindróma)
4. Schimke-szindróma (immunszuppresszív dysplasia)
5. Pierson-szindróma (LAMB2 nephropathia)
6. Veleszületett nefrotikus szindróma más szindrómákkal
C. Másodlagos veleszületett nephrotikus szindrómák
Irodalom
IV. A NEFONOK FEJLESZTÉSÉNEK ÖRÖKLETES ZAVARAI
1. Fanconi fiatalkori nefronoftézise
2. Acro-reno-retin szindróma
3. Szivacsos vese
4. Jeune-szindróma
5. Oligomeganephronia
Irodalom
V. ÖRÖKÖLŐ ARCMALFORMÁCIÓK
A. Családi veseelégtelenségek
1. A vesék számának rendellenességei
2. Aplasia, hypoplasia és vese dysplasia
3. A vese alakjának és helyzetének rendellenességei
B. Veseér rendellenességek
1. A veseartéria aneurizma
2. Vese arteriovenous malformációk
3. Veseartér szűkület
Irodalom
VI. AZ ARCMALMAZÁS SZINDRÓMAFORMAI
1. Branchio-oto-renális szindróma (BOR)
2. Szilva szindróma
3. Cornelia de Lange szindróma
4. VATER/VACTERL Egyesület
5. Mayer-Rokitansky-szindróma
6. Lengyelország anomáliája
7. Kromoszóma-rendellenességek
8. Goltz-szindróma
9. Zománc/vese szindróma
10. Vese szindróma/coloboma
11. Vese tubuláris dysgenesis szindróma
12. CHARGE szindróma
13. Kabuki-szindróma
Irodalom
VII. A VIZSGÁLATI TERÜLET ÖRÖKLŐDŐ TÁMOGATÁSAI
A. Kismedencei és ureter anomáliák
1. A medence és az ureter megkettőzése
2. Húgycső agesis/aplasia
3. Méhen kívüli ureter, retrocaval ureter
4. Ureterocele
5. Megaureter, megacysta-megaureter szindróma
B. Obstruktív uropathia
1. Hydronephrosis
2. Infravesicalis obstrukció
3. Lusta hólyag szindróma
4. Williams-szindróma
5. Veleszületett idegcső anomáliák
C. Vesicoureter reflux (VUR)
1. Hólyag exstrófia
Irodalom
VIII. A vese öröklődő cisztás betegségei
A. A cisztás vesebetegségek osztályozása
B. Autoszomális domináns cisztás vesebetegség
1. Autoszomális domináns policisztás vesebetegség
2. Gumós szklerózis komplex
3. von Hippel-Lindau-kór
4. Glomerulocystás betegség
5. Gyermekkori cisztás betegség
C. Autoszomális recesszív cisztás vesebetegség
1. Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség
2. Szindromológiai autoszomális recesszív cisztás vesebetegségek
3. Ciszták csontdiszpláziában
D. Szindrómák X-hez kötött örökléssel
1. Orro-facio-digitális szindróma
Irodalom
IX. A vese öröklődő TUBULOINTERSTICIAL BETEGSÉGE
1. Autoszomális domináns tubulointerstitialis vesebetegség (ADTCHO) 1. típus
2. Autosomális domináns tubulointerstitialis vesebetegség (ADTCHO) 2. típus
Irodalom
X. örökletes vesedaganatok
A. A veserák örökletes formái
1. A vese papilláris sejtjeinek örökletes karcinóma (1. típusú papilláris carcinoma)
2. Örökletes leiomyomatosis és vesesejtes karcinóma (2. típusú papilláris carcinoma)
3. Birt-Hogg-Dubé betegség
4. BAP1 mutáció és familiáris vesesejtes karcinóma
5. Kromoszóma transzlokáció 3
6. Hamthoma PTEN (Cowden-kór)
7. Szukcinát-dehidrogenáz komplex
8. Örökletes paraganglioma/feokromocitóma szindróma
B. Jóindulatú vesedaganatok
1. Vese angiomyolipoma
2. Oncocytoma
C. Nephroblastoma (Wilms-daganat)
D. WAGR szindróma
E. Rhabdoid vesedaganat
Irodalom
XI. Örökletes urolithiasis és nephrocalcinosis
A. Örökletes urolithiasis
1. Kalciumkövek, hypercalciuria
2. Urátkövek
3. Xantin kövek
4. Dihidroxi-adenin kövek
5. Hyperoxaluria
6. Hypocitraturia
7. Cystinuria
8. Fertőző kövek
9. Elhízás
10. Egyéb szisztémás betegségek
11. Kábítószerek
12. Egyéb
B. Nephrocalcinosis
Irodalom
XII. MITOCHONDRIE NEFOPATHY
A. Tubulopathia és tubulointerstitialis mitochondria nephropathia
B. Glomeruláris mitokondriális nephropathia
C. Mitokondriális nephropathia, amelyet a tRNALEU gén mutációi okoznak
D. A Q10 koenzim szintézisének rendellenességei
Irodalom
XIII. HEMOLITIKUS-UREMIKUS SZINDRÓMA
Irodalom
XIV. A NEFROPÁTYÁVAL RENDSZERES ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK
A. Diabéteszes nephropathia
1. Epidemiológia
2. Morfológia
3. A metabolikus változások genetikája
4. Citokinek és növekedési faktorok
5. Genetika és hemodinamikai változások
6. Leukocita HLA antigének II. osztályok
7. Farmakogenetika
8. Újszülött genetikai tényezők
9. Vese-ciszta szindróma és diabetes mellitus
10. A diabéteszes nephropathia komplex genetikai tényezői
B. Szisztémás lupus erythematosus
1. Epidemiológia
2. Kóros anatómia
3. Genetikai tényezők
5. Klinikai kép, diagnózis
6. Biomarkerek
7. Differenciáldiagnózis
8. Terápia
9. Előrejelzés
Irodalom