A hipofoszfatázia egy ritka veleszületett betegség, amelyet a csont, a máj és a vese alkalikus foszfatáz (ALPL gén) hibája okoz. Többféle formában fordulhat elő - prenatális, újszülött, gyermek és felnőtt.
Klinikai megnyilvánulások (felnőttkorban):
- nem specifikus
- alacsony növekedés
- maradandó fogak elvesztése
- csontfájdalom és törések
- másodlagos osteomalacia
- mozgássérült
- izomgyengeség
A diagnózis az ALP alacsony szintjének és a szubsztrátok - PLP (B6-vitamin) és PEA (foszfoetanol-amin) emelkedett szintjének bizonyítékain alapszik a vizeletben. A végleges diagnózis az ALPL génmutáció genetikai vizsgálatán alapul.
A betegség fő szűrőmarkere = rendkívül alacsony ALP szint
Ha hipofoszfatázia (klinikai megnyilvánulások és alacsony ALP-szint) gyanúja merül fel, lépjen kapcsolatba a további lépésekkel: