"a nap 24 órájában felírt neurológia"
Ineurológus által
Hogyan keletkezik és hogyan terjed a Huntington-kór (HCH)
A HCH egy ritka örökletes betegség, amely általában középkorban kezdődik. A HCH fokozatosan zajlik, anélkül, hogy befolyásolná az alapfolyamatot, azaz. nincs mód a HCH kialakulásának megakadályozására vagy késleltetésére. Bizonyos tünetek és nehézségek azonban jelentősen segíthetők és befolyásolhatók. A HCH a megváltozott örökletes információk alapján keletkezik, azaz. mutációk a 4. kromoszóma rövid karján. Autoszomális domináns öröklődő betegségekben, beleértve a HCH-t is, a tehetség öröklésének statisztikai kockázata ennek a betegségnek a közvetlen leszármazottja, 50%.
Sok családban az öröklődő betegségről vagy a több generációban megjelent tünetekről nem elégséges vagy teljesen hiányzó információ. A mutáció őshordozója egy másik betegségben elhunyt, mielőtt a HCH első tünetei kialakultak volna. Vagy a következő élete, pl. válás után, külföldre költözés stb. ismeretlen. Elég ritkán fordul elő új mutáció a populációban, ezért a HCH egy olyan családban is megjelenik, ahol korábban senkit nem érintettek.
A mutáció alapja az örökletes információ alapegységének (az úgynevezett triplett - ebben az esetben egy triplett "CAG", azaz. Cytosin-Adenin-Guanin) egy bizonyos szám felett.
40 vagy annál több hármas ismétlésével az egyén megbetegedik a HCH-ban (ha eléri azt a kort, amikor a tünetek egészen biztosan kezdenek megjelenni, a 36-39 hármasok számával a prognózis bizonytalan.
Minél több CAG hármas, annál hamarabb kitör a betegség - de nem csak a CAG-ok száma. Általában ez a szabály a nagyszámú hármasra vonatkozik - pl. körülbelül 60 hármas azt jelenti, hogy a betegség serdülőkorban jelentkezik. Ez gyakoribb, ha egy személy mutációt örököl apjától - a spermiumok fejlődése során a hármasok növekedhetnek. A tojások fejlődése során a hármasok nem szaporodnak. Az egészséges gén normál fehérje - hunttin - eredményt ad. Ha ez a fehérje hiányzik, az egyén meghal.
Ha azonban a gén mutálódik, akkor a megnövekedett CAG tripletek száma az ún poliglutamin farok - amely más tulajdonságokat kölcsönöz neki és fokozatos agykárosodást okoz. A HCH-ban az agy azon részében található első sejtek, amelyet striatumnak neveznek (az agy magja az agy mélyén, az úgynevezett bazális ganglionok területén) elpusztulnak. Fokozatosan azonban a változások az egész agyban megjelennek, és agysorvadás következik be - a sejtek zsugorodása és haláluk. Azt, hogy a HCH miért károsítja először a sejteket a striatum nevű részen, még nem vizsgálták.
A HCH tünetei
A kezdeti tünetek gyakran nem feltűnőek és nagyon enyheek. Általában vagy motorosak - mozgási rendellenességek a torziós akaratlan mozgások értelmében, úgynevezett korea. Vagy pszichológiai jellegűek - vagy romlik a mentális képesség, vagy pszichiátriai tünetek jelentkeznek. A beteget leggyakrabban motoros tünetek hozzák az orvoshoz, de a mentális nehézségek sokkal korábban jelentkezhetnek.
Mivel a HCH tünetei főleg motorosak, nehéz őket szövegben vagy statikus képben leírni. A jobb ötlet érdekében megnézheti azt a videót, amelyet a HCH-val rendelkező beteg a youtube-on tett fel. Az utcán vagy a tömegközlekedésben találkozhat egy HCH-val rendelkező pácienssel, nagyon fontos felismerni, hogy ami ittas állapotként működik, az súlyos betegség megnyilvánulása lehet (hasonló nyilvános elítélési tapasztalatokat tapasztalnak például a többszörösen szklerózis!).
1. táblázat: Fő és gyakori neurológiai megnyilvánulások
Önkéntelen mozgások - chorea, ritkábban dystonia