Huntington-kór veleszületett, örökletes és nagyon súlyos betegség. A betegség lényege az agy idegsejtjeinek károsodása, amelyek aztán elpusztulni kezdenek. Az agy működése csökken és degeneratív változások következnek be az agyban. A betegség nem gyógyítható és általában halálhoz vezet.
A betegség előfordulása és oka
A Huntington-kór férfiakat és nőket egyaránt érint. A betegség oka genetikai. Ha az érintett, egészséges emberrel rendelkező gyermeknek gyermeke van, akkor 50% a valószínűsége annak, hogy gyermeke is rossz szülőt, azaz Huntington-kórt kap a beteg szülőtől.
A betegség 1:20 000 arányban fordul elő.
A betegség első jelei már gyermekkorban (2 éves kortól) fennállhatnak. Ezután a fiatalkori Huntington-kórról beszélünk (fiatalkorban fordul elő). Ha a betegség gyermekkorban nem jelentkezik, akkor az első tünetek 30-50 éves kor között jelentkeznek.
Videó (CZ): Huntington-kór
Klinikai megnyilvánulások
A tünetek általában lassan fejlődnek, az agykárosodás jelei. Először pszichológiai megnyilvánulások jelennek meg, később motoros megnyilvánulások is.
Mentális változások
- viselkedésbeli változások, hallucinációk,
- hajlamos az öngyilkosságra,
- az értelem gyengülése,
- agresszió,
- érzelmi változások,
- depresszió 1
,
Motor - neurológiai változások
- chorea - akaratlan rángatózó mozdulatok az arcon, a végtagokon és a törzsön, a járás táncos jellegű, a betegség alatt fokozódik,
- dystonia - lassú, torziós mozgások,
- járás, testtartás és egyensúlyzavar - a járás instabil a gyakori esésekkel, ami részeg járásra emlékeztet,
- izommerevség,
- beszédzavarok - érthetetlen beszéd, akaratlan hangok,
- nyelési rendellenességek - fennáll az étel belélegzésének veszélye, a beteg megfulladhat,
- fogyás.
Kognitív változások
Rövid távú memóriával, szervezettséggel és koncentrációval járó változásokat tartalmaznak.
- problémák az új információk elsajátításában.
- gondolkodás nélkül cselekszik,
- képtelenség szervezni.
A betegség lefolyása
A tanfolyam más, öt szakaszra osztjuk.
- szakasz - a beteg problémamentesen végez munkát, részt vesz a társadalmi életben
- szakasz - a különféle művek teljesítménye alacsonyabb szintű
- stádium - munkaképtelenség, a beteg függ a másik segítségétől a mindennapi tevékenységekben
- színpad - függetlenség
- szakasz - a hivatásos személyzet kezelésének szükségessége
A betegek átlagos várható élettartama a tünetek megjelenése után 20 év. Gyermekeknél a betegség gyorsabban fejlődik, és az átlagos hossz jelentősen lerövidül.
A betegség utolsó szakaszában a beteg mozdulatlan, és nincsenek mozgások. A halál leggyakoribb oka fulladás, fertőzés vagy tüdőgyulladás.
Diagnosztika
- anamnézis - a betegség előfordulása a családban,
- neurológiai, pszichiátriai, pszichológiai vizsgálat,
- CT, MRI.
Kezelés
A betegnek nincs gyógymódja. A betegséget nem lehet megállítani. A betegeket azonban motoros vagy mentális rendellenességek enyhítésére kapják.