Amikor rokkantsági nyugdíjért folyamodott 30 éves korában, az alkalmazottak nagyon meglepődtek, hogy ő ezt még nem tette meg. Szerintük ez volt az egyik legnehezebb eset, amellyel találkoztak. De hogyan tehette? Pontosan ebben a korban szinte nem volt tisztában diagnózisával és egészségügyi korlátozásaival. Vastag pulóverrel, kesztyűvel vagy sállal tudta leplezni a testén látható anomáliákat. A munkájával sem voltak problémái. A szálloda recepcióján, a bölcsődében és az üzletben dolgozott. Ma azonban elismeri, hogy minden sokkal könnyebb lehetett.

elefánt

Az egyik dolog, ami megkönnyítené az életét, minden bizonnyal a szülei nagyobb kezdeményezése lenne a Protee-szindróma kezelésével kapcsolatos ismeretek összegyűjtése, amikor felnőtt és legalább egy kis esélye volt a változásra. Ez a tudatosság természetesen eljutott Veronikáig, és ahogy öregedett, problémái fokozódtak. És nemcsak fizikailag ...

Veronika, mivel még mindig nagyon ritka betegség, viszonylag kevés az információ. Kétségtelen, hogy még kevesebb évvel ezelőtt. Az orvosok azonnal diagnosztizálni tudták?

Igen, legalábbis elméleti alapon az orvosok Proteus-szindrómával találkoztak, akkoriban összefoglalók, statisztikák, a világ esetei és hasonlók álltak rendelkezésre. Tehát feltételezésüket tesztek igazolták. Akkor hat hónapos voltam.

Bizonyos genetikai hajlamod volt a betegségre?

Ez egy nagyon változó betegség, és egyénileg is. A DNS egy másik része mindig érintett lehet. Ennek megfelelően a Protee-szindróma különböző formái az emberekben jelentkeznek. Mondanom sem kell, hogy az egyik legegyszerűbb dolog van, amiért paradox módon hálás vagyok. A kérdés megválaszolásához azonban ebben az esetben a genetika nem játszik szerepet.

Bizonyos aránytalanságok/hibák jelenhetnek meg a magzaton a nő terhessége alatt?

Talán igen, de ezek az anomáliák olyan ritkák, hogy terhesség alatt még ilyen vizsgálatokat sem végeznek a nőkön.

Térjünk vissza a gyermekkorodba. Hogy nézett ki?

Nem rég éltem húszéves koromban, tudva, hogy valami nincs rendben velem. Nevezetesen, hogy ezt elmagyarázzák, a szüleim már kiskoruktól úgy kerestek meg, hogy teljesen rendben voltam, egészséges gyerek. Azt mondták, hogy meg kell tanulnom működni, vigyázni magamra és erősnek lenni, mert így fogom élni egész életemet.

De óvodába, iskolába jártál. A gyermekek időnként kegyetlenek lehetnek.

Ez igaz, és ma valószínűleg rosszabbul járnék. De szerencsém volt, hogy a gyerekek, akikkel együtt nőttem fel, iskolába jártak - akár a lakótelepi barátaim, akár a szomszédaim. Megszoktuk egymást, és egyenrangú partnerként vettem fel.

Viszont kórházba kellett menni vizsgálatokra és hasonlókra, nem tévedek?

Igen, évente kétszer vettem át genetikai tesztet. A betegség kapcsán megnövekedett rákos megbetegedésekről vagy aneurizmákról számoltak be. Ezért főleg emiatt vizsgáztam át. Noha a Proteus-szindrómám az egyik könnyebb, amit említettem, figyeltek és továbbra is figyelnek a lehetséges ráknövekedésre.

Tényleg nem kapott semmilyen kezelést vagy tervet?

Jelenleg ez már nem lehetséges, mivel minden orvosi megoldás csak tizennyolc éves koráig hajtható végre, az emberi növekedés leállításáig.

Vázolta, hogy hosszú évek óta valóban gondtalan életet élt, aztán bekövetkezett egy fordulópont. Mikor pontosan és miért?

Azt hiszem, sok minden egészen természetes módon felhalmozódott bennem évek óta. Annak ellenére, hogy megpróbálsz úgy élni, mint mindenki más, és nem emelkedni ki a tömegből, mégis más vagy. Az emberek suttogva meredtek rám, gyakran úgy éreztem magam, mint egy majom a cirkuszban. Ezt egyébként is utálom. Elkábítja az embereket. Sokkal jobban szeretem, és igazságosabbnak tűnik számomra, ha valaki hozzám fordul, és közvetlenül kérdez tőlem a dolgokról. Szeretném elmondani az embereknek a Proteus-szindrómával kapcsolatos minden lényeges dolgot. Születésem óta élek vele, és ezalatt A-tól Z-ig tanulmányoztam. (Nevetés)

Egyébként érdekes, hogy meg tudom mondani, ha orvos néz rám. Nemrég történt velem a boltban. A férfi engem vizsgált, ezért egy idő után megkérdeztem tőle: „Te orvos vagy, ugye?” Meglepődött, és végül egy ártatlan kérdés merült fel körülbelül három órán keresztül. (nevetés)

Meg kell jegyezni, hogy az embereket, függetlenül a nehezebb diagnózistól, általában azonosítják. Ez azt jelenti, hogy nem félnek erről beszélni, és minden bizonnyal kellemesebb, mint elviselni az emberek nézeteit - különösen, ha megvetést éreznek bennük. Megvetés valami miatt, amit nem is hibáztathatsz.

Szakmai, pszichológiai segítséget is kért, mivel minden meglett.

Rájöttem, hogy még e betegség esetén is fontos szerepet játszik a psziché. Utólag be kellett látnom, hogy az állapotom akkor kezdett romlani, amikor mentálisan nem voltam jól. Sokan elítélik a pszichológusokat és a pszichiátereket. Még ezt a nevet is becsmérlőnek tartják. Nem értem miért? Vigyázni kell a testére és a fejére is. Úgy gondolom, hogy sokkal korábban meg kellett volna látogatnom a szakértőt, elkerülném a különféle kérdéseket. Ebből a szempontból egy kicsit nehéz szívem van a szüleim iránt, de nem szeretném tovább fejleszteni. A köztünk elhangzottak zártkörűen zajlottak.

Kire számíthat a nehéz időkben?

Mindenképpen a legjobb barátodról, aki egy másik betegséggel küzd. Huszonöt éves korában orvosai diagnosztizálták a sclerosis multiplexet. Nagyon jól megérti azt a helyzetet, amikor nekem minden rájön. És akkor természetesen a férjemnek, aki számomra az egész világegyetem. Csodálatos és csodálatos, interjút kell készítenie vele.

Hogyan találkoztál?

Az internetes társkereső oldalon. Még mindig emlékszem, mennyire féltem találkozni vele. D-napon azt hittem, hogy kiderül - vagy. Korábbi ismerőseim mindig egy idő után véget értek, mert a partnereim nem értek egyet azzal, hogy hogyan nézek ki. Általános szabály, hogy inkább elhallgatnának, mintsem nyugodtan vennék a dolgokat. Mindig megdermedt, mivel felnőtt és ésszerű ember vagyok. Én bizony sokkal jobban tolerálnám az igazságot, mint annak idején tapogatózni. De a férjem más, leesett az égről. Semmi fizikai nem zavart a kezdetektől fogva. Azt mondta nekem, és továbbra is azt állítja, hogy a mentális szimbiózis sokkal fontosabb számára, és nem cserélne el semmire a világon. Önkritikusan be kell vallanom, hogy ez nem túl könnyű nekem.

Hogy van ez?

Nagy kolerikus vagyok, és néha elviselhetetlen. Különösen, ha sajnálom, reménytelenséget vagy súlyos fájdalmat.

Tehát romlik az egészsége? Mik a kilátásaid?

Nos, nem lesz jobb. Ellenkezőleg. De ha hasonló gondolatokba fulladok, mit tehetek? Lassan érzem, hogy a finom motorikus képességek elfogynak az ujjaimban. Tárgyak hullanak a kezeim közül. Aztán mérges leszek, leírhatatlan haragot kapok. Soha nem jöttem tehetetlenül, mindig sikerült vigyáznom magamra, így jön az önsajnálat.

Gyakran előfordul, hogy a diagnózis súlyosabb formájú betegek harmincöt év körül élnek. Legjobb esetben. Rákban, embóliában halnak meg ... de nem szabad, hogy a fejedben legyen. A Proteus-szindróma esetében ez annál nagyobb kihívást jelent, mert nagyon ritka betegség és világszerte csaknem száz embert érint. Európában egyedül vagyok. (A legnagyobb előfordulási arány Indiában és Amerikában van, szerkesztői megjegyzés). Mindig jobb, ha nem vagy egyedül. Vannak azonban olyan asszociációk, ahol azonos diagnózissal rendelkező emberek "találkoznak". Ebben az esetben a Proteus-szindróma alapja.

A férje hogyan reagált?

Átölelve mond valamit stílusosan: „Na és mi van? Tehát kiesett a kezedből! ”És továbbállunk. Amikor nagyon beteg, ad nekem egy gyertyát. Szeretem a gyertyákat. Azt is megtanulta az évek során, hogy ha nehéz dolgom van, akkor békén kell hagynom. A személyes fenekemre kell esnem, és visszapattanni tőle. Szeretem a férjemet, de nem tudja elképzelni a gerincemben fellépő lipoma fájdalmát. Időnként elviselhetetlenül taszít, és valójában egyre gyakrabban fájnak a hátam.

Ennek ellenére néhány hónapja elkezdett gondolkodni egy csecsemőn. Nincs megválaszolatlan?

A férjemmel nyolc évesek voltunk, és egyikünk sem érezte a vágyat a gyermekvállalásra, elégedettek voltunk önmagunkkal, öt kutyánkkal. Nem hiányzott semmi. Néhány hónapja valami eltört bennem. Talán nekem is volt egy ketyegő biológiai órám. 🙂 A férj még mindig dolgozik ezen az ötleten. (nevet) Nem toljuk a fűrészt, hanem látjuk, nem védjük meg a babát, hanem a sorsra hagyjuk. Tudom, hogy nincs esély arra, hogy olyan beteg legyen, mint én. Szinte teljes életet élek, férjemmel nagy terveink vannak. Ha jön a baba, akkor boldog leszek, ha nem, akkor ennek így kell lennie, és másképp rendezzük el magunkat.

Milyen tervek, annál konkrétabb lesz?

Szeretnénk tanyát tartani, gondozni az állatállományt. Mindketten vegánok vagyunk, az állatok hosszú évek óta az életünk része, és a saját formánkra vágyunk. Még mindig a pelenka szakaszában van. Megfelelő házat/tárgyat keresünk. Finanszírozásra van szükségünk. Nyugdíjas vagyok, de megélhetést keresek. A férj működik. De természetesen hisszük, hogy sikerrel fogunk járni.

Végül van egy link azok számára, akik csak olvassák ezt az interjút?

Ha vannak olyan olvasók közöttük, akiknek egészséges gyermekük van, szeretném, ha tudnák, hogy semmi sem fontosabb, és egyetlen más probléma sem olyan súlyos. Szeretném felhívni a szülőket is, hogy ne csukják be a szemüket gyermekeik problémái elől. Későbbi életkorban ez segíthet és megvédheti őket sok, pszichológiailag megterhelő pillanattól. Minden, ami el van nyomva, egy nap utoléri Önt ...

Mi a diagnózis?

A fehérjeszindrómát először 1976-ban írta le az amerikai orvosi szakirodalomban Dr. Samia Temtama és John Rogers. Három évvel később Michael Cohen pontosította. 2007-ben világszerte körülbelül 200 ilyen súlyos diagnózist azonosítottak, becslések szerint körülbelül 120 ember szenved ebben a évben.

Ez a betegség már régóta a világ legfurcsább betegségeinek élén áll. Rendkívül ritka rendellenesség, amely a test különböző részein a szövetek (különösen a kötőszövet) fokozatos, ellenőrizhetetlen növekedését okozza. Főleg a bőrt, a csontokat, az izmokat és az ereket érinti.

A betegségre jellemző az aszimmetria (az aszimmetrikus növekedés általában a test egyik felén jelentkezik), a kötőszövet és a zsírszövet számos jóindulatú daganatának növekedése stb. A páciens állapota fehérjeszindrómával romlik, és oksági kezelés nem ismert. A gyógyszerek segítségével lehetséges a műtét lelassítása és a deformációk kiküszöbölése. Sajnos ez nem távolítja el a probléma lényegét. A vérrögök gyakoriak a betegeknél, és a tüdőembólia a Protee-szindróma egyik leggyakoribb halálozási oka.