Abban az időben, amikor Jaroslav Janovec felnőtt, a hemofíliák életét kórházi ágyak, transzfúziók, ízületi károsodások, sok tiltás és hatalmas pesszimizmus kísérte. A Szlovák Hemophilia Egyesületnek köszönhetően a mai hemophilia betegek ebben összehasonlíthatatlanul jobbak. Nincs szükségtelen áramlás az ereikbe, a szükséges véralvadási faktort is beadják maguknak. Megfelelő kezelés segítségével tudok üdülést kezelni, valamint külföldön tanulni.
A hemofília gyógyíthatatlan örökletes betegség, bár kezelésében óriási előrelépés történt. Ön a Szlovák Hemofília Szövetség elnökeként volt része?
A Szlovák Hemofília Egyesület 1990 májusában alakult. Egyesíti azokat a személyeket, akiknek vérzési rendellenességeik vannak a családjukban - veleszületett vérzési rendellenességben szenvedőket, szülőket, gyermekeket, családtagokat, barátokat, orvosokat és egészségügyi szakembereket. Az egyesület első kezdeményezése az eddig alkalmazott kezelés megváltoztatása volt, amely nem volt megfelelő a Nyugat-Európában alkalmazott modern kezeléshez. A betegséget csak vér vagy vérplazma transzfúziójával kezelték. A hemofíliás betegek a szükséges alvadási faktor mellett fehérjéket, sókat, ásványi anyagokat és vizet is tartalmaztak. A fagyasztott vérplazmával történő kezelést a koagulációs faktorok, azaz a véralvadási faktorok jó minőségű és biztonságos koncentrátumainak alkalmazásával szerettük volna felváltani. Az Országos Hemofília Központ orvosaival folytatott együttműködésnek köszönhetően beavatkoztunk az Egészségügyi Minisztériumba és az akkori Nemzeti Biztosítóba is. Elértük, hogy a kezelés megváltozott.
Melyek voltak a fagyasztott vérplazma kezelés negatívumai?
A hemofília a véralvadási rendellenesség. Ha zuhanás, ütés vagy élesebb mozgás következtében vérezni kezdtünk, a lehető leghamarabb el kellett jutnunk a legközelebbi hematológiai-transzfúziós osztályra. Munkatársai mínusz tizenöt-harminc fokig fagyott vérplazmát távolítottak el a vérbankból. Egy órát is várnunk kellett, hogy megolvadjon, majd az infúzió lassan az ereinkbe áramlott. Így a vérzési epizódtól a vérplazma beadásáig több óra telt el. Ezalatt az ízületek és izmok vérzése nagy károkat okozott. Az összes sérülést fájdalom, duzzanat és végül a végtagok immobilizációja kísérte. Ha ezt többször egymás után megismételték, degeneratív változások következtek be az ízületekben, mint a reumában.
Így az új kezelés jelentősen megváltoztatta a hemofíliás betegek életét?
Gyermekkorom és fiatalságom tele volt szenvedéssel, fájdalommal és álmatlan éjszakákkal. Izomba vagy ízületbe történő vérzés az idegvégződéseket nyomja. Két hétig is felépültem kisebb vérzésből. Eközben azonban a csökkent mozgékonyság miatt izomsorvadás lépett fel. A vér például a térdízületben maró hatású volt. Nekünk, idősebb hemofíliásoknak már nincs porcunk, "megette" a vérüket. Mozdulatlan térdünk van, és ízületcserén kell átesnünk. Mindez ma már a múlté.
A koagulációs faktorokkal történő kezelés könnyebb?
Ez csak két ampulla. Az egyikben hiányzik a szárazanyag-tényező, a másikban a víz feloldására. Öt vagy tíz milliliter mennyiségben adják be. Általában vannak nálunk ezek a gyógyszerek, és ha vérezünk, vénába fecskendezzük őket. A hiányzó alvadási faktor azonnal bejut a testbe, ami megállítja a vérzést. Mivel a vérzési idő jelentősen csökkent, a mai felnőtteknél nem tapasztalható súlyos mozgásszervi betegség. Senki nem mondaná, hogy krónikus, gyógyíthatatlan betegségben szenvednek. Profilaktikus kezelésre vannak felállítva, és hetente két-három alkalommal megelőzően adják be a hiányzó protein-alvadási faktort.
Hány hemofília van Szlovákiában?
Körülbelül hatszáz embernél van A és B hemofília, körülbelül ötszázan von Willebrand-kór. Mintegy 1400 az összes veleszületett vérzéses diagnózis Szlovákiában. Ezek ritka betegségek.
Anyád ezt az öröklött betegséget továbbította neked?
A hemofília általában nemzedékről nemzedékre öröklődik. A világstatisztikák azonban azt mutatják, hogy a genetikai rendellenességek akár 30 százaléka is előfordulhat. Sajnos én vagyok az eset. Anyám vonalát kerestem, de családunkban senkinek sem volt hemofíliája. Természetesen nem tudom százszázalékosan. Őseim a háborúban éltek, abban haltak meg, nincs minden tudásunk az életükről és a betegségeikről.
Gyermekkorom és fiatalságom tele volt szenvedéssel, fájdalommal és álmatlan éjszakákkal. Izomba vagy ízületbe történő vérzés az idegvégződéseket nyomja. Kisebb vérzésből is felépültem
két hét.
A szüleid tudták, mit jelentenek a testén lévő nagy zúzódások?
A vérömlenyek akkor jelentek meg, amikor elkezdtem mászni. Jelentősen nagyobbak és fájdalmasabbak voltak, mint a szokásos zúzódások, ezért síró gyermek voltam. A szüleimnek ez nem tetszett, és az orvosok egy kilenc hónapos vérvizsgálat alapján megtudták, hogy súlyos hemofíliám van.
Miben különbözik a betegség kevésbé súlyos formáitól?
A betegség oka egy hibás gén, amely a véralvadási faktorok elégtelen termelését okozza. Az A típusú hemofíliában szenvedő betegek akár 85% -ában is hiányos a VIII-as faktor, a fennmaradó rész IX-es faktor hiányos hemofília. Mindkét típusban felismerjük a könnyű, közepes és nehéz fokozatot. Az enyhe hemofília fokú betegek csak műtét vagy súlyos sérülés során véreznek. A közepesen vérző emberek általában sérülés után véreznek, átlagosan havonta egyszer. A súlyos stádiumban, amely nekem is van, ismételten vérzik az izmokba és az ízületekbe, átlagosan hetente kétszer. Gyakran véletlenszerű vérzés, minden ok és sérülés nélkül, és nagyobb nyomás nehezedik a tekercsre.
Amikor rájött, hogy nem ugorhat és focizhat, mint a többi fiú?
Különösen az iskolában. Élő gyermek voltam, apám pedig aktív sportoló volt. Élveztem a sportot, de megtiltották, hogy focizjak vagy jégkorongozzak. A tiltott gyümölcs íze azonban a legtöbb, és a korongot és a labdát is üldöztem a fiúkkal. Amíg elestem és két hétig nem tudtam járni. Annak ellenére, hogy óvatos voltam, havonta többször voltam kórházban. Az elsődleges mester, aki akkor velem bánt, azt mondta, olyanok vagyunk, mint egy lavina. Amikor megérkezik az egyik, hamarosan megérkeznek a többiek is. Nem tudom, miért volt ez, de a legrosszabb időszak számunkra a tavasz és az ősz volt. Abban az időben spontán vérzés fordult elő gyakrabban. Ma sérült a térdízületem és a bokám. Szerencsére nem szenvedek éjszakai fájdalomtól - mint más betegek - sok erőfeszítés után. Ez az egyik oka annak, hogy ellenállok az ízületcserének, mert tisztában vagyok azzal, hogy újragyújtás csak akkor lehetséges.
Hogyan birkózott meg a betegség korlátaival?
1992-ig, amikor engedélyezték a koncentrált gyógyszerekkel történő kezelést, nagy pesszimista voltam. Murphy törvényei működtek, és valahányszor a házba mentünk, szándékosan fújtam, és három hétig megbénultam. Nemzedékünk számára az oktatás is problémát jelentett. A társaim között nagyon kevés az egyetemi végzettségű ember. Mindannyiunknak nagyon sok kihagyott órája volt az iskolában, és ez a mi előnyünk volt. Ha nem lennének ilyen elkötelezett szüleim, akkor sem végeznék gépészmérnököt. Apám vitt az iskolába és onnan, és én magam is nehezen tudtam ezt kezelni. De ez a múltban van. Az élet 180 fokkal fordult ránk. Gyógyszer van nálunk, és azonnal segíthetünk magunkon. Ma szinte minden hemofíliásunk egyetemi hallgató. Bizonyos korlátai vannak, de külföldön tanulnak - Hollandiában, Nagy-Britanniában, sőt Kanadában is.
Az új kezelés ellenére a vérzési rendellenességben szenvedő betegnek mindent le kell mondania?
Soha nem leszünk aktívak, élsportolók. Nincs Marek Hamšík vagy Michal Handzuš. Számos sportág alkalmatlan súlyos hemofíliás betegek számára - foci, kosárlabda, ökölvívás, korcsolyázás, lesiklás. Bizonyos korlátozások mellett azonban ezzel a diagnózissal is lehet gyakorolni. Úszás, kerékpározás, túrázás és a mozgásszervi rendszer enyhe megerősítése ajánlott. Van köztünk a paralimpikon Miroslav Jambor, aki ezüst és bronzérmet nyert asztaliteniszben Pekingben.
Nős vagy, van ötéves kislányod, utazol. A környezete tudja, hogy milyen betegség zavarja Önt?
A hemofíliámról eleinte nem beszéltem. Igen ma. Szerintem jobb, ha tájékozott a környezet, és tudja, hogy vannak olyan gyógyszerek, amelyeket szükség esetén fel kell használni. Azért is, mert az idő fontos szerepet játszik.
A gyógyszert hűtőszekrényben kell tartania?
Adnak nekem bizonyos mennyiségű gyógyszert a hematológiai-transzfúziós osztályon. A megelőző kezelés részeként hetente kétszer vénába viszem őket. Kisebb csomagot viszek az autó csomagtartójában - elsősegélynyújtás, a többiek otthon vannak, hidegben két-nyolc fok között.
Melyek a kezelés mellékhatásai?
Inkább komplikációk. Néhány betegben antitestek alakulnak ki a koagulációs faktor ellen, ami hatástalanná teszi a kezelést. Ha ezt fiatal korban észlelik, akkor az antitestek termelésének akár nyolcvan százaléka is szuppresszálható immunotoleráns kezeléssel. Egy másik lehetőség a rekombináns tényezők - amelyeket a géntechnológia mesterségesen hoz létre, nem pedig a véradókból a vérplazmából.
Sok hemofíliában szenvedőnél a vérplazma-kezelés HIV-fertőzést vagy hepatitist okozott. Ilyen kockázatok vannak a jelenleg alkalmazott emberi plazma származékokkal is?
Most nem. 1985-ig a HCV (hepatitis C) nem volt ismert a világon, ezért nem hibáztathatjuk az orvosokat. Az első diagnosztikai készletek 1991-ben érkeztek hozzánk, addig a transzfúzió során fertőzés esetek fordultak elő, és Szlovákiában akár 25 000 ember is megfertőződött hepatitis C plazma származékaiból. A vasfüggönynek köszönhetően azonban azon kevés országok egyike vagyunk, ahol a véralvadási rendellenességekkel küzdő embereket nem fertőzték meg a HIV vírussal. Körülbelül 15 esetük volt Csehországban. Csak azért, mert kábítószert kaptak Németországból, ahol a HIV nagy problémát jelentett az 1990-es években. Ma a kezelés biztonságos. Hatalmas pénzt fordítanak a vírusos betegségek terjedésének megakadályozására irányuló kutatásokra.
Visszatért egy ideje az Egyesült Államokból. Amit be kell tartania, ha külföldre utazik?
Annyi gyógyszert kell magunkkal vinnünk, hogy az minden külföldi kezelésre kiterjedjen. Van egy orvosi jelentésünk is angolul, amely leírja a diagnózist és annak kezelését. A nyár előtt a gyógyszeremet egy nagy poggyászba tettem, nem veszem fel a fedélzetre, hogy elkerüljem a vámok problémáját.
Érkezés után pedig nem kell attól tartania, hogy minden rendben van-e, vagy valami nem sérült meg?
Ruhák között palackokat pakolok, eddig nem törtek össze. Rosszabb lenne, ha nem érkezne meg a poggyász. A Szlovák Hemofília Szövetség honlapján megtalálható a külföldi hemofília kezelő központok jegyzéke. Ha valami komoly dolog történik, kapcsolatba kell lépni velük.
Amit a betegek hozzátartozói kérdeznek meg tőled leggyakrabban?
Leggyakrabban olyan édesanyák keresnek meg minket, akiknek gyermekük van ebben a betegségben, és szeretnének többet megtudni róla. Magukat az orvosokat, akiknek nincs idejük elmagyarázni a járóbeteg-rendelőben, egyesületünk további információk forrásaként ajánlja.
Mennyire konkrétan segíti a véralvadási rendellenességekben szenvedőket a Szlovák Hemophilia Egyesület?
Idén megszerveztük a nyári és a felnőttek nyári rehabilitációs táborainak 25., az óvodáskorúak számára pedig a tizenhatodik évét. A rehabilitáció az ízületek és izmok vérzés utáni mozgásának alapja. A kéthetes tartózkodás a mozgástartományra, az izmok erősítésére és az ízületek mobilitásának növelésére összpontosít. Ha a beteget formában tartják, egy enyhe mozdulat nem okozhat vérzést, mert az izom szilárd és tartó. A táborok idősebb gyermekeit megtanítják arra, hogyan kell a hiányzó faktort közvetlenül a karjukba ereszteni.
Jó, ha szüleik is kisgyerekekkel mennek táborokba?
A kiskorúak táboraiban objektív információkat kínálunk a szülőknek. Sokat olvashatnak a diagnózisról az interneten, de nem minden igaz. Azok a szülők, akik semmit sem tudnak a hemofíliáról, találkoznak más szülőkkel, akiknek nagyobb tapasztalata van a betegséggel, vagy orvossal és idős betegekkel. A hét folyamán elegendő idejük van megválaszolni az őket zavaró kérdéseket. Az egyesület tanácsadói funkciót is ellát. Alapvető tájékoztatást, szociális tanácsadást biztosítunk a betegeknek, tagjaink találkozóit szervezzük a hematológia, a pszichológia és a rehabilitáció területén tevékenykedő szakemberekkel. Minden évben társszervezzük a Hemophilic Days konferenciát hematológusok számára Szlovákia egész területéről.
Az orvosok segítségedre vannak?
Az egyesület fennállásának kezdete óta együttműködünk szakértőkkel. Először a Hematológiai és Transfusiológiai Tanszékkel, 1992 óta a Pozsonyi LFUK Hematológiai és Transfusiológiai Tanszék Országos Hematológiai Központjával. Egyenlő partnereknek tekintenek minket. Kommentálunk a jogszabályi változásokról is. 2010-ben a Szlovák Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Besorolási Bizottsága javaslatot készített arra, hogy pácienseink külön fizessenek a gyógyszerekért. Csoportos megjegyzést szerveztünk az alvadási faktor koncentrátumok részleges fizetéséről. Kezdeményezésünknek köszönhetően körülbelül 1500 ember támogatott minket négy nap alatt. Az Egészségügyi Minisztériumnak ellentmondásos eljárást kellett végrehajtania, és sikerült visszavonni a javaslatot. Ha jóváhagyták volna, akkor kiszámoltam, hogy a kezelés évente több mint nyolcezer euróba kerül. Felszámolás lenne. Még azok számára is, akik anyagilag ügyesek. A betegek és családjaik szenvednének.