A betegség oka genetikai rendellenesség, amely sérült izomrostok kialakulásához vezet. Ezek az izomrostok fokozatosan lebomlanak, és az izomszövetet alsóbbrendű kötőszövet váltja fel.
Az alapvető diagnosztikai módszer a szint laboratóriumi vizsgálata, valamint genetikai vizsgálat, amely bizonyítja a gén rendellenességét. A kiegészítő vizsgálati módszer az elektromiográfia (EMG), amely megkülönbözteti az elsődleges izomkárosodást az idegkárosodástól.
Az izomdisztrófia leggyakoribb típusa Duchenne izomdisztrófia. A genetikai károsodás az izomfehérje hiányát okozza, amelynek feladata az izomsejt stabilizálása. Ennek a fehérjének hiányában vagy hiányában fokozatos izomdegeneráció lép fel.
Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekek kezdetben normálisan fejlődnek, az izomkárosodás első jelei késleltetett járáskezdés vagy a gyerek nem lép a sarkára. Ezek a tünetek azonban nem specifikusak, a diagnózist általában csak a progresszív izomgyengeség okozta egyéb tünetek megjelenése után állapítják meg, mint pl. felmászni gyermek a padlóról, a borjúizmok megvastagodása, tipikus ingadozó járás, markáns ágyéki lordosis és testtartás széles alapon. A felső végtagok izomgyengeségének megnyilvánulása körülbelül 3-5 évvel később jelenik meg. A szív- és légzőizmokat is érinti az izomgyengeség.
Vannak izomdisztrófiák is, amelyeket egy másik izomfehérje rendellenessége okoz, és az izom érintettsége a test egy bizonyos területére koncentrálódik, jellemzően a váll és a csípőízületek izomzatának érintettsége, a mimikai izmok érintettsége és a vállöv izmai. Ezekben a dystrophiákban a betegség progressziója lassabb, és a prognózis jobb, mint a dystrophin rendellenességgel járó izmos distrofiáknál.