Orvosi szakértői cikk
Az örökletes genetika krónikus betegsége, amelyet a csontvázat támogató izmok degenerációja fejez ki, izomdisztrófia.
Az orvostudomány ennek a betegségnek a kilenc típusát osztályozza, amelyek különböznek a lokalizáció, tulajdonságainak, az agresszió progressziójának, a beteg paramétereinek életkorának megsértésében (hány éves volt a beteg, amikor a betegség első tünetei megjelentek).
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]
Az izomdisztrófia okai
Eddig az orvostudomány nem tudja megnevezni az összes mechanizmust, amely kiváltja az izomdisztrófiához vezető folyamatot. Bizonyára csak azt mondhatja, hogy az izomdisztrófia minden oka egy autoszomális domináns gén mutációin alapul, amely a szervezetben felelős a fehérjeszintézisért és a regenerációért, amely részt vesz az izomszövet kialakulásában.
Attól függően, hogy az emberi kódban melyik kromoszóma esett át a mutáción, és attól függ, hogy melyik hely kóros állapotában jutunk el a teszthez:
- A nemi X kromoszóma mutációja a Duchenne izomdisztrófia leggyakoribb típusához vezet. Ha egy nő egy adott kromoszómát hordoz, gyakran továbbadja utódainak. Ilyen esetben az ilyen jogsértések nem szenvedhetnek.
- A motonikus izomdisztrófia akkor nyilvánul meg, amikor a tizenkilencedik kromoszómához tartozó genom meghibásodik.
- Nem számít a nemi kromoszóma patológiája és az izom fejletlenségének ilyen lokalizációja: a hát alsó része a végtagok, a váll pedig a lapocka arca.
[8], [9], [10], [11]
Az izomdisztrófia tünetei
Az izomdisztrófia tüneteinek komplex alapvető, alapvető megnyilvánulásai vannak, de a patológia helyétől és jellemzőitől függően saját tulajdonságaik is vannak. •
- A lábak izomtömegének hiánya miatt az ember járása zavart.
- Csökkent izomtónus.
- Vázizom atrófia.
- A beteg progressziójának megkezdése előtt elsajátított motoros készségek elvesznek: a beteg abbahagyja a fejét, jár, ül és más készségeket veszít.
- Az unalmas izmok kimerültek, de az érzékenység nem tűnik el.
- Csökkent általános vitalitás, a beteg nagyon gyorsan elfárad.
- Az izomrostokat kötőszövet váltja fel, ami maguknak az izmoknak a térfogatának növekedéséhez vezet. Ez különösen észlelhető a gasztrokémia esetén.
- A tanulásban nehézségek vannak.
- A zuhanások meglehetősen gyakoriak.
- Problémák vannak a futással és az ugrással.
- A páciens nehezen tud felkelni, akár fekvő helyzetből, akár ülő helyzetből.
- Az ilyen beteg járása elképesztővé válik.
- Csökkent intelligencia.
Duchenne izomsorvadás
Jelenleg a dyushena izomdisztrófia a betegség leggyakoribb megnyilvánulása. Van egy hiba, amely e faj izomszövetének gyengeségét eredményezi, és ez a nemi X kromoszóma módosított genomja. Gyakran egy nő, aki nem beteg, átadja ezt a hibát gyermekeinek. Az ilyen gént kapó fiúk (valamilyen okból leginkább szenvedő) patológiájának első jelei két-öt éves korban találhatók.
A betegség első tünetei az alsó végtagok gyengült tónusában, valamint a medencében kezdenek megnyilvánulni. A betegség további előrehaladtával a felsőtest izomcsoportjának atrófiájához kapcsolódnak. Fokozatosan, az izomrostok kötőszövetbe történő regenerálódása következtében a páciens alsó végtagjainak gasztroknemonei megnövekednek, a méret és a zsírszövet megnő. Ennek a genetikai rendellenességnek a fejlődési üteme viszonylag magas, és 12 éves korában a gyermek egyáltalán elveszíti mozgásképességét. Gyakran húszéves korukig nem látják.
Az alsó végtagok izomzatának tónusának gyengülése a borjú térfogatának növekedésével, és oda vezet, hogy a gyermek először nehézségeket tapasztal a járásban és a futásban, majd ezt a képességét teljesen elveszíti. Fokozatosan növekszik és megragadja az izomcsoportok növekvő számát a DMD terminális szakaszában, a patológiában, és megkezdi a komplex légző izmokat, a garatot és az arcot.
A pszeudohipertrófia nemcsak a gasztrokémiában fejlődhet, képes megfogni és a fenék, a has és a nyelv zónáit. Ilyen patológiával elég gyakran előfordul a szívizom károsodása (a változásokat a kardiomiopátia típusa szabályozza). A szívritmus megszakad, a hang süket lesz, a szív megnagyobbodik. A szívizom-disztrófia gyakran a beteg halálának oka.
A jellegzetes tünetek szerint a beteg mentális retardációval küzd. Olyan elváltozások okozzák, amelyek csapdába ejtik az agy nagyobb féltekéit. Az izomdisztrófia előrehaladtával egyéb társbetegségek jelennek meg. Például: diffúz osteoporosis, endokrin elégtelenséggel járó betegségek, mellkasi deformitás, gerinc .
A Duchenne-típusú patológia legfőbb megkülönböztető jellemzője más fajoktól a hiperfermenémia magas szintje, amely a patológia fejlődésének korai szakaszában nyilvánul meg.
[12], [13], [14], [15]
Folyamatos izomdisztrófia
Az izom-neurológiai betegségek területén a primer progresszív izomdisztrófia fordul elő leggyakrabban, amelyet viszonylag kiterjedt osztályozás képvisel. A többi formával ellentétben, a génmutáció helyétől függően a progresszió sebessége, a beteg életkori jellemzői (az életkor, amikor a patológia megjelenni kezdett), vagy tüneti pszichodipertrófia és egyéb funkciók vannak jelen. Ezen myodystrophiák (tüneteik) többségét a történelem csaknem egy évszázada alatt viszonylag jól tanulmányozták, de a patogenezis még nem ismert, és ennek alapján problémák merülnek fel a diagnózis magas megbízhatóságával. Nem ismerjük a kóros elváltozások okait, nagyon nehéz és viszonylag racionálisan osztályozzuk a progresszív izomdisztrófiát.
A legtöbb esetben a felosztást öröklés vagy klinikai jellemzők teszik.
Elsődleges forma - az izomszövet károsodása, amelyben a perifériás idegek aktívak maradnak. Másodlagos forma - amikor a sérülés az idegvégződésekből indul ki, kezdetben nem befolyásolja a tömeg izomrétegeit.
- Súlyos típusú hercegnő pszeudohipertrófia.
- Kevésbé gyakori, kevésbé agresszív típusú Becker.
- Típus Landusi - Dejerine. Hatással van a vállak és a karok területére.
- Típus Erba - Rota. A betegség serdülőkori formája.
Ezek az izomdisztrófia fő típusai, amelyeket leggyakrabban diagnosztizálnak. A fennmaradó fajok kevésbé gyakoriak és atipikusak. Például:
- Nagyító Landwood Deregina.
- Disztrófia Emery Dreyfus.
- Végtagok - izomdisztrófia a derékban.
- Oculopharyngealis izomsorvadás.
- És néhányat is.
Becker izomdisztrófia
Ez a patológia viszonylag ritka, és a Duchenne súlyos rosszindulatú formájától eltérően jóindulatú és meglehetősen lassan halad. Az egyik jellemző vonás lehet az a tény, hogy ez a forma, általában alacsony növekedésű emberek, betegek. Hosszú ideig a betegség nem érezhető, és az ember normális életet él. A betegség kialakulásának ingere lehet egy gyakori háztartási sérülés vagy egyidejűleg járó betegség.
A Becker izomdisztrófia a betegség enyhébb formáira, a klinikai tünetek súlyosságára és a molekuláris megnyilvánulások teljességére utal. A Becker izomdisztrófia diagnózisának tüneteit rosszul azonosítják. Egy ilyen patológiával rendelkező beteg képes tizenkét évnél hosszabb ideig élni. Ilyen enyhe tüneteknél az alacsony képzettségű orvos összetéveszthető a Becker-féle disztrófiával az ágyéki és a lumbális disztrófiával. Ennek a patológiának az első jelei általában tizenkét évesen kezdenek megjelenni. A tinédzser fájdalmat kezd érezni az alsó végtagokban (a sípcsontban), különösen testmozgás közben. A vizeletelemzés magas myoglobin-tartalmat mutat, ami arra utal, hogy a test lebontja az izomfehérjéket. A páciens testében megnő a kreatin-kináz (az ATP-ből és a kreatinból előállított enzim). Aktívan használja növekvő fizikai megterheléssel.
A Becker izomdisztrófia tünetei nagyon hasonlítanak a Duchenne-patológiát jellemző jellemzőkre. A betegség ezen formájának megnyilvánulásai azonban lényegesen később (10-15 évvel) kezdődnek, míg a betegség progressziója nem annyira agresszív. Harminc éves korára az ilyen betegnek nem kell elveszítenie a munkaképességét és elég rendesen járnia. Vannak gyakori esetek, amikor ez a patológia "nemenként megy", gyakran: egy ebben a betegségben szenvedő idős ember továbbítja lánya mutáns genomját unokája genomjába.
Az izomdisztrófia ezt a formáját Becker és Kiener orvosok és tudósok írták le 1955-ben, ezért viseli a nevét (ezt Becker izomdisztrófiának vagy Becker-Keener-nek nevezik).
A patológia tünetei, mint a Duchenne-betegség esetében, a kismedencei és az alsó végtagok rendellenességeivel kezdődnek. Ez a járás megváltozásával nyilvánul meg, problémák vannak a lépcsőzéssel, nagyon nehéz egy ilyen betegnek alacsony felületeken ülő helyzetből kilépni. Fokozatosan növelje a gastrocnemia izmok méretét. Az Achilles-ín régió Duchenne-patológiában nyilvánvaló változásai ebben az esetben nem láthatóak jelentősen. Az ember szellemi képességei nem csökkentek, ami elengedhetetlen a rosszindulatú izomdisztrófiához (Duchene). Ez nem olyan jelentős és változások a szív izomszövetében, ezért a betegséggel gyakorlatilag nincs kardiomiopátia, vagy enyhe állapotban fordul elő.
Az izomdisztrófia más formáihoz hasonlóan a klinikai vérvizsgálat is mutatja bizonyos szérumenzimek szintjének növekedését, bár ezek nem olyan jelentősek, mint a Duchenne-változásoknál. Az anyagcsere folyamatokban rendellenességek fordulnak elő
[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]
Erba Rota izomsorvadása
Ezt a patológiát serdülőkornak is nevezik. A betegség tünetei a tíz-húsz év közötti időszakban kezdenek megjelenni. A betegség tüneteinek ezen formája között az a lényeges különbség, hogy a lokalizáció változásának elsődleges helye a vállöv, és további izomsorvadása kezdi megragadni az új beteg testének minden részét: a felső végtagokat, majd a derekat, a medencét és a lábakat.
A betegség esetei 15 beteg/millió lakos arányban fordulnak elő. A hibás genom öröklődik, az autoszomális recesszív út mentén. Ön is ugyanolyan valószínűséggel szenved ebben a betegségben, nőknél és férfiaknál egyaránt.
Izomdisztrófia A kabát címerje jelentősen deformálja a páciens mellkasát (mintha hátul esne vissza), a gyomor előrenyomulni kezd, a járás bizonytalanná válik, ingadozik. Az első tünetek körülbelül 14-16 év múlva jelentkeznek, de a tartomány sokkal szélesebb: vannak esetek és más közelmúltbeli fejlemények - a harmadik évtizedben, vagy fordítva - tíz év alatt (a korai tüneti betegség súlyos tünet). A betegség lefolyásának intenzitása és fejlődése esetenként változó. Az átlagos ciklushossz azonban az első tünetek megjelenésétől a teljes fogyatékosságig 15-20 év.
Leggyakrabban az erbase izomdisztrófia a medence és a csípő változásaként, valamint ödémaként és a lábak gyengeségeként kezd megnyilvánulni. Egy újabb táguló patológia fokozatosan megragadja a páciens testének többi izomcsoportját. Az elsődleges elváltozás nem érinti az arc izmait, a szívizom sértetlen marad, az intelligencia szintje általában ugyanazon a szinten marad. Az enzimek mennyiségi indexe a szérumban kissé megemelkedik, de nem ugyanazon a szinten, mint a korábbi esetekben.
Ennek a formának az izomsorvadása az egyik legamorfabb patológia.
Elsődleges izomdisztrófia
A szóban forgó betegség örökletes és nemi kapcsolatban áll (az X kromoszómák genomjának hibája). Az átviteli út recesszív.
A klinikai megnyilvánulás viszonylag korai - legfeljebb három éves gyermekek. Még csecsemőknél is késést tapasztal a gyermek motoros képességeinek fejlődésében, később, mint az egészséges gyermekek, ülni és járni kezdenek. Már hároméves korában a gyermek izomgyengeséggel rendelkezik, gyorsan elfárad, még kis terhelésektől sem szenved. Az atrófia fokozatosan elkapja a medenceövet és az alsó végtagok proximális izmait.
A tünetek klasszikusa az álhiperpertrófia (az izomszövetet zsír helyettesíti, ami megnöveli ennek a területnek a méretét). A Gastrocnemius gyakran érintett, de vannak hibák és deltoid izmok. Az úgynevezett "gnóm kaviár". Idővel a kisgyermekek számára nehéz lesz futni és ugrani, lépcsőn mászni. Egy idő után az atrófia meghúzza a vállövet.
Neuromuszkuláris dystrophia
Az orvostudománynak számos örökletes (genetikai) betegsége van, amelyek az izom- és idegszöveteket érintik. Az egyik a neuropszichiátriai dystrophia, amelyet az izom atrófia hátterében károsodott motoros és statikus megnyilvánulások jellemeznek. A motoros funkciókért felelős idegsejtek (elülső szarvsejtek) érintettek, ami változásokhoz vezet a gerincvelő szövetcsoportjában. A koponyaidegsejtek magjának idegsejtjeinek károsodása befolyásolja az arckifejezéseket, a bulbar és a szem izmait. Csak a motoros folyamatok esetében felelnek meg azonos típusú sejteknek, amelyek legyőzése befolyásolja a periféria idegvégződéseit és a neuromuszkuláris csomópontot.
Ennek a patológiának az alapvető jellemzői:
- Az izmos kötőszövetek atrófiája.
- Izom fájdalom.
- Gyors beteg fáradtság.
- Csökkent érzékenység a receptor iránt.
- Vagy fordítva, fokozott érzékenység a fájdalmas szindrómák iránt.
- Hirtelen rohamok kialakulása.
- Szédülés.
- A szív patológiája.
- A látás romlása.
- Az izzadási rendszer meghibásodása.
Izomdisztrófia Landusi Dejerine
Ennek a formának a leggyakoribb patológiája 10-15 éves serdülőknél kezd megjelenni, bár valójában vannak olyan esetek, amikor az izomdisztrófia, a Dejerine landuzi az ember hatéves vagy ötvenéves gyermekében kezdett kialakulni. A patológia elsődleges területe leggyakrabban az arczóna izomcsoportja. Fokozatosan terjed az elváltozás glóriája, a vállöv, a törzs és a lefelé haladó csoportok sorvadni kezdenek. Amikor a betegség kezdeti időszakában az arckifejezés érintett, a szemhéjak lazán záródnak. Az ajkak is kissé nyitottak, ami beszédzavarokhoz vezet. A betegség lefolyása lassú - ebben az időszakban a személy teljesen munkaképes, csak a derék és a medence 15-20 éves izma fokozatosan atrófiás - ez a motor passzivitásához vezet. És 40-60 évig a vereség teljesen elkapja az alsó végtagokat.
Ez azt jelenti, hogy a deausine izomdisztrófiát előnyösen nevezhetjük az izomkárosodás helyi megnyilvánulásának.
Izomdisztrófia Emery Dreyfus
Mint minden előző, az Emery Dreyfus izomdisztrófia is örökletes betegség. A fő érintett terület a váll és a boka izmainak atrófiája. Ezt a betegséget hosszú fejlődési periódus jellemzi. Az esetek túlnyomó többségében a szív sérüléseknek van kitéve: bradyarrhythmia, csökkent véráramlás, elzáródás és mások. A szívműködési zavar ájulást és néha halált okozhat.
Nemcsak a betegség korai diagnózisa, hanem a formájának differenciálása is segít életet menteni nem egy beteg számára.
[24], [25], [26], [27], [28], [29]
Izomdisztrófia a végtagokon
Természetesen a derék izomdisztrófiája örökletes patológiára utal, amelynek öröklődési útjai autoszomális recesszív és autoszomális domináns betegségek. Az elváltozás alapterülete a derék, a törzs és a felső végtagok területe. Ebben az esetben az arcizmok nem szenvednek.
A felmérés szerint a kromoszóma genomjának legalább két lokuszát sikerült létrehozni, amelyek mutációja nyomást kelt a limbikus szalag izomdisztrófiájának kialakításában. Ennek az elváltozásnak a progressziója elég lassú ahhoz, hogy a beteg teljes mértékben élvezhesse az életet.
Oculopharyngealis izomsorvadás
Autoszomális domináns betegség, amely már felnőttkorában megnyilvánul, az ostrofaringeális izomdisztrófia. Bármilyen furcsa, de ez a patológia bizonyos etnikai csoportokba tartozó embereket érinti.
Leggyakrabban a tünetek 25-30 évesen kezdenek megnyilvánulni. Ennek az izomdisztrófiának a klasszikus tünetei az arcizmok sorvadása: szemhéj póz, nyelési problémák (dysphagia). A fokozatosan előrehaladott betegség a szemgolyó mozdulatlanságához vezet, miközben a szem belső izmait nem érinti. Ebben a szakaszban a változások megállhatnak, de néha más arcizmok is érintettek. Ritkán, de részt vesznek a vállöv, a nyak, az éghajlat és a garat romboló folyamatában és izomcsoportjaiban. Ebben az esetben az oftalmoplegia és a dysphagia mellett dysphonia is fennáll (a beszédrendszer problémája).
Izomdisztrófia gyermekeknél
Gyermekkor. Sokan mosolyogva emlékeznek rá. Bújócskák, hinták, kerékpárok. Igen, hány különböző játékkal állnak elő a gyerekek. De vannak olyan gyerekek, akik nem engedhetik meg maguknak ekkora luxust. A gyermekek izomsorvadása nem nyújt ilyen lehetőséget.
Szinte mindegyik, ritka kivételektől eltekintve, a forma gyermekeknél is megnyilvánulhat: rosszindulatú patológia és Dyushon alakja (csak fiúknál alakul ki), valamint jóindulatú izomdisztrófia Becker és mások. Különösen veszélyes patológia, gyorsan fejlődő, agresszív (Duchon forma). A gyermek számára pedig maga a tünetek (szinte az összes izomcsoport sorvadása) veszélyes, mint másodlagos szövődmény, amely húsz év halálához vezet. A leggyakoribb halál légúti fertőzés vagy szívelégtelenség miatt következik be. Ez a tünet azonban csak akkor válik hangsúlyosabbá, amikor a gyermek kezdi megtenni az első lépéseket.
- Fejlődési késés: ezek a gyerekek később ülni és járni kezdenek.
- Az értelem lassú fejlődése.
- Először a gerinc izmaira hat.
- Ezeknek a gyerekeknek nehéz futni és felmászni a lépcsőn.
- Menj a féreghez.
- A gerinc deformációja.
- Lábujjakon járás.
- A gyermek nehezen tudja fenntartani a súlyát, gyorsan elfárad.
- A zsírszövet következtében az izmok növekednek.
- A végtagok veresége szimmetrikus.
- Az állkapocs patológiás megnagyobbodása és a fogak közötti rés.
- Körülbelül 13 éves kortól a gyermek egyáltalán abbahagyja a járást.
- A szívizom patológiája.
Az elváltozás más formáiban a tünetek nagyon hasonlóak, csak az elváltozás súlyossága sokkal kisebb.