Az izomdisztrófiák genetikailag meghatározott izombetegségek, technikailag miopátiák, amelyeket klinikailag izomgyengeség és sorvadás, azaz izomvesztés jelent meg.
Az izomdisztrófiák lefolyása általában krónikus-progresszív. Az izomtünetek helye és intenzitása az egyes izomdisztrófiákban eltérően fejeződik ki, hasonlóan a betegség progressziójának sebességéhez. A Duchenne-féle izomdisztrófia az izomdisztrófia legsúlyosabb formája, amely 20 éves kor körül halálos légzési elégtelenséget eredményez (a betegek 90 százaléka). Más izomdisztrófiák kevésbé gyakoriak és kevésbé súlyosak. Bizonyos formákban a betegek egész életükben önellátóak és képesek önállóan járni.
Génhibák
Az izomdisztrófiákat a különböző kromoszómákon fellépő génhibák okozzák, amelyek rendellenességekhez vezetnek bizonyos fehérjék termelésében az izomsejt különböző részeiben (magok, plazma, kontraktilis készülékek, izomrost hüvelyek). E fehérjék termelésének genetikailag meghatározott rendellenességei következtében az izomrostok normális szerkezete és funkciói megszakadnak, ami az izomrostok dystrophiás változásaihoz vezet (degeneráció, atrófia, nekrózis), és előrehaladott stádiumban az izomrostok kötőszervekkel történő helyettesítéséhez vezet. és a zsírszövet. Jelenleg 94 izomdisztrófiáról ismerünk ismert génhibát és ennek megfelelő rendellenességet egy bizonyos fehérje termelésében. Csak a distrofinopátiák (Duchenne és Becker izomdisztrófia), a plexus izomdisztrófiák és a facioscapulohumeralis dystrophia gyakoribbak. Egyéb izomsorvadások ritkák.
Dystrophinopathia
Ezek képviselik az izomdisztrófiák legfontosabb csoportját. Hibás vagy teljesen hiányzó dystrophin okozza őket, amely a sarcolemma (izomrost hüvely) nagyon fontos szerkezeti fehérje. A dystrophin fehérjét kódoló gén a legnagyobb ismert gén, amely az X kromoszóma rövid karján helyezkedik el (Xp21.2). A distrofinopátiákat a dystrophin szintézisére szolgáló gén különböző típusú mutációi okozzák, ill. későbbi hibás alkotása. A dystrophinopathia legsúlyosabb formájában - Duchen izomdisztrófia - a dystrophin teljesen hiányzik. A részben hiányzó dystrophin hiány Becker izomdisztrófiával vagy csak izomgörcsökkel és izomfájdalmakkal nyilvánul meg.
Duchenne izomsorvadás
Ez a leggyakoribb és legsúlyosabb örökletes izombetegség. Gyermekkorában az X-kromoszómához kapcsolódó recesszív típusú öröklődéssel nyilvánul meg, és így kizárólag a fiúkat érinti. A betegek körülbelül egyharmadánál nincs családi fogyatékosság, és az anyákban vagy más nőstényekben sem terjed a fertőzés, a fiúknál ez egy új mutáció. A betegség a fiúkat 1: 3500 férfi újszülött gyakoriságával érinti. A Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő fiúk egészségesen születnek. A betegség az élet 3. - 5. éve között kezd megnyilvánulni. A gyengeség a kismedence és a vállöv leginkább érintett izmai, valamint a törzs izmai.
Az izomgyengeség ingadozó ("kacsa") járásban, az üléstől és guggolásból való felkelés nehézségében, a lépcsőn való feljutásban mutatkozik meg. A beteg fiúk hipertrófiás - észrevehetően megnagyobbodott borjúizmokkal rendelkeznek, ami a kötőszomó rekonstrukciójának megnyilvánulása. 10 évesen a fiúk elveszítik az önálló járás képességét. Az érintett izmok jelentősen atrófiásak, izom kontraktúrák (izomrövidülés), gerincferdülés, romló légzési funkciók és visszatérő légúti fertőzések fordulnak elő. A túlélést csak mesterséges tüdőventilációval lehet meghosszabbítani. Néhány betegnek szívelégtelensége is van - dilatált kardiomiopátia, amely szintén korlátozó tényező lehet a várható élettartamban.
Fényes remény?
A kortikoszteroidok (prednizon) a betegség kezdetén adva lelassíthatják a betegség lefolyását és késleltethetik a járásképtelenséget. A prednizon-kezelés során azonban mellékhatások (például túlzott súlygyarapodás) jelentkezhetnek, amelyek ronthatják a Duchenne-kór lefolyását. A rehabilitációnak, a testmozgásnak elsősorban az izom kontraktúrák kialakulását kell megakadályoznia. Előnyös ortéziseket és ortopédiai segédeszközöket használni a gyaloglás támogatására. A betegeknek elektromos kerekesszékre van szükségük, mert az általános izomgyengeség nem teszi lehetővé számukra, hogy kezükkel irányítsák a mechanikus kerekesszéket. Fontosak a rendszeres légzési gyakorlatok. A nem invazív légzéstámogatást légzési elégtelenség esetén alkalmazzák, különösen éjszaka.
A tudósok megpróbálják megoldani ennek a halálos betegségnek a kezelését. A kezelés egyik iránya azon a feltételezésen alapul, hogy a genetikailag korrekt és hatékony izomsejtek (úgynevezett myoblastok) érrendszer általi beadása a megbetegedett izomsejtekhez oda vezet, hogy az érintett sejtek elkezdik termelni a dystrophint, és ezáltal az izom rekonstrukcióját. szálak. A kutatók jelenleg megfelelő, megfelelő myogén (izom) potenciállal rendelkező sejteket keresnek. Megállapították, hogy több ős-, csíra sejt (pl. Csontvelőből, köldökzsinórvérből) hajlamos a myogén sejtekké differenciálódni. Ez a kutatás kísérleti monitoring szakaszban van, és még nem állnak rendelkezésre klinikai megfigyelések a módszer sikerének megerősítésére.
A kezelés második iránya a génterápia. Ez azon a feltételezésen alapul, hogy biztosítani kell a helyes genetikai információk időben történő továbbítását a Duchenne-kórban szenvedő egyének számára.
A genetikai alapkutatásnak meg kell oldania a megfelelő hordozók megtalálását, amelyek lehetővé teszik a helyes információk átírását. A remény bizonyos vírusokkal, ill. részei, például plazmidok.
Becker izomdisztrófia
Különböző fokú dystrophin részleges hiánya okozza, amely a klinikai tünetek nagy változatosságával jár. A legenyhébb esetekben az izomtünetek nagyon enyhék és határig terjednek. Másoknál a betegség első tünetei 3 és 12 éves kor között jelentkeznek (átlagosan 12 év). A betegeknél szimmetrikus gyengeség és atrófia van a váll- és kismedencei izmokban, valamint a borjú hipertrófiájában. Az önálló járás képessége 12 és 40 éves kor között elvész. A betegek legfeljebb 50 százaléka szívizom-érintettséggel is rendelkezik - dilatált kardiomiopátia. A szívelégtelenség a halál fő oka a Becker-féle izomdisztrófiában szenvedő betegeknél. A Becker-disztrófiában szenvedő betegek kezelésére ugyanazok az elvek vonatkoznak, mint a Duchenne-izomdisztrófiában szenvedőkre.
Fonott dystrophia
Viszonylag ritkák. Genetikai szempontból egy autoszomális recesszív típusú öröklődésű gén rendellenességről van szó, nagyon ritkán autoszomális domináns típusról. Ezek a gén rendellenességek a dystrophinhoz kötött glikoproteinek és fehérjék szerkezeti rendellenességeit okozzák az izomrostok összehúzódó készülékében. A férfiak és a nők egyaránt érintettek. A betegség 10-50 évesen jelentkezik. A sújtott izmok leginkább érintettek. A betegek felében a betegség a kismedencei izmokban, a többieknél a vállöv izmaiban kezdődik. A progresszió sebessége más. A legsúlyosabb formák gyorsan járásképtelenséghez és légzési elégtelenséghez vezetnek. A könnyű formák nem rövidítik meg az életet, és hosszú távon szinte normális mozgást tesznek lehetővé.
Facioscapulohumeral dystrophia
A betegek 70-90 százaléka autoszomális domináns öröklődéssel rendelkezik, ami azt jelenti, hogy a betegség egymást követő generációkban fordul elő. Késői gyermekkorban vagy pubertásban nyilvánul meg, legkésőbb 20 éves koráig. Hatással van az arc izmaira, a vállövre (jellemzően a kiálló vállpengék) és az alkar izmaira. A betegség lassan halad, nem korlátozza az élet hosszát. A betegek mintegy 20 százaléka súlyosabb lefolyású, a járóképesség elvesztésével. Egyéb izomsorvadások nagyon ritkák. A Szlovák Köztársaságban Emery-Dreifuss izomdisztrófiát, disztális myopathiát Myoishi és oculopharyngealis izomdisztrófiát regisztráltunk.
Izomdisztrófia gyermekeknél
Gyermekkorban leggyakrabban izomsorvadásokkal találkozunk. Jelenleg több típus ismert.
A betegség kimutatásának lehetősége
Már jóval a leírt Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) és Becker-féle izomdisztrófia (BMD) gyermekkorban megnyilvánuló első tüneteinek megnyilvánulása előtt kimutatható (gyakran egyéb okokból véletlenül megvizsgált) rendkívül magas izomenzimszint a vér. A váll- és kismedencei izmokat, valamint a törzs izmait érinti leginkább a gyengeség.
A kezelés új perspektívái
DMD/BMD
Úgy tűnik, hogy a belátható jövőben történelmi áttörés tapasztalható a DMD/BMD kezelési lehetőségek terén. Az új gyógyszerek és terápiás módszerek klinikai vizsgálata jelenleg folyamatban van, vagy több nagy globális kutatóközpontban és klinikán tervezett.
A jövőbeni kezelés, amely csak a 2009 és 2015 közötti évekre korlátozódik, két szakaszra osztható:
A kezelés módosításának 1. fázisa:
Az oksági kezelés 2. fázisa (a betegség okának eltávolítása/korrekciója), azaz a dystrophin gén helyreállítása a teljesen funkcionális dystrophin szintézisének teljes folytatásával. Tehát génterápiáról beszélünk.
Az említett klinikai vizsgálatokhoz a nemzetközi DMD/BMD adatbázisból származó betegeket választották ki, amely az összes diagnosztizált szlovákiai fiút is tartalmazza. Számukra ez egy szebb jövő reményét és garanciát jelent arra, hogy a világon az elsők között kapnak hatékony kezelést.
Szervezet izomdisztrófiák Szlovákiában
Ez a betegségben szenvedők egyetlen, országos szintű szervezete. A Szlovák Köztársaságban az OMD-nek körülbelül 530 tagja van, a legtöbb tagnak (kb. 60) a legsúlyosabb formája - Duchenne-féle izomdisztrófia. A szervezet a fogyatékossággal élőkhöz való egyenlő hozzáférés filozófiáját hirdeti annak érdekében, hogy a nagyon súlyos testi fogyatékossággal élő emberek önálló és teljes életet élhessenek. Az OMD-t a Szlovák Köztársaságban csak izomdisztrófiás személyek működtetik, ugyanakkor izomdisztrófiás vagy más súlyos testi fogyatékossággal élő embereket alkalmaznak. Kivételt képeznek a munkatársak.
Tevékenységek tagok és ügyfelek számára
Hogyan lehet enyhíteni a fogyatékosság következményeit?
Rendkívül fontos, hogy az izomdisztrófiában szenvedők hozzáférjenek az alábbiakhoz:
Ezért fokozatosan "le kell sorolni" az iskolákat, a közlekedést, a szolgáltatásokat, az orvosi intézményeket, hogy az állam támogassa az akadálymentes lakások építését.