A fiatalkori idiopátiás ízületi gyulladás a gyermekkor leggyakoribb krónikus reumatikus betegsége, 100/100 ezer gyermek prevalenciájával. A jelentős hosszú távú morbiditás miatt a gyermekkor egyik legjelentősebb krónikus betegsége. Minden korosztályt érint, beleértve a csecsemőket is. A diagnózisa a klinikai képen alapul, és valójában mindig kizárásos diagnózis. Célunk a korai diagnózis, amely lehetővé teszi a célzott kezelést és a remisszió korai kiváltását.
Meghatározás
A juvenilis idiopátiás ízületi gyulladás (JIA) kifejezés a betegségek heterogén csoportjára utal, különböző immunogenetikai hajlamokkal, etiopatogenetikai mechanizmusokkal, valamint klinikai lefolyással és prognózissal (1. táblázat). A tisztázatlan etiológiájú ízület krónikus gyulladása jellemzi, amely több mint 6 hétig tart, a tünetek 16 éves kor előtt jelentkeznek. (1)
A fiatalkori idopátiás ízületi gyulladás a leggyakoribb reumatikus betegség a gyermekgyógyászatban, és a gyermekkor egyik leggyakoribb krónikus betegsége. Becslések szerint 13,9/100 ezer gyermek, és 100/100 ezer 16 év alatti gyermek prevalenciája.
Etiológia
Etiopatogenetikai szempontból a juvenilis idiopátiás ízületi gyulladás egyes formáit különféle betegségekként értjük. Immunogenetikai és etiopatogenetikai jellemzőkben különböznek egymástól. A veleszületett és szerzett immunitás számos egyidejű rendellenessége miatt a JIA-t közé soroljuk autoimmun betegség. Genetikailag hajlamos egyénnél jelentkezik, és az immunválasz szabályozásának rendellenessége alapvető szerepet játszik annak patogenezisében. A jelenlegi ismeretek állapota részben tisztázta az autoimmun gyulladás egyéni, már elindult folyamatait - az azonnali kiváltó immunopatológiai mechanizmusok továbbra sem tisztázottak. Az elmúlt évek alapvető változást hoztak a JIA szisztémás formájának etiopatogenezisével kapcsolatos nézetekben. Kulcsa etiopatogenezisében a veleszületett immunmechanizmusok rendellenessége. A mediátorok, például az S100A8, S100A9 és S100A12 kalciumkötő fehérjék túlzott expressziója is létezik, amelyeket aktivált neutrofilek és monociták termelnek (2). Ezért most a JIA rendszerváltozatának tekintjük autoinflammatorikus betegség.
Klinikai kép
A JIA olyan betegség, amely gyermekkorban bármikor megkezdődhet, még az élet első évében is. Egyéni klinikai formái különböznek az általános tünetek, az érintett ízületek száma, a nem jellemző életkora vagy túlsúlya, valamint az ízületen kívüli szövődmények között. Gyakori klinikai tünet a gyulladásos ízületi betegség - ízületi gyulladás. Így a betegség legjellemzőbb megnyilvánulása a fájdalom és a beteg ízület korlátozott mobilitása. Minden gyermek másként érzékeli a fájdalmat - ez függ a fájdalomküszöbtől és attól, hogy a mozgást a lehető legkevésbé tudják-e beállítani. A gyermek általában nem használja a beteg ízületet, és a végtagot kényszerű, kevésbé fájdalmas helyzetben tartja. Jellemzően a fájdalom leginkább reggel vagy hosszú fizikai pihenő után jelentkezik. Ezt a reggeli merevséget nevezzük. Ez a bemelegítés után nappal visszahúzódik. A betegség bármilyen szinoviális ízületet érinthet, beleértve azokat az ízületeket is, amelyek funkcionális károsodása első pillantásra nem nyilvánvaló (nyaki gerinc, temporomandibularis ízület). A betegség egyes formáiban az inak gyulladása van a csontokban, az ún enthesitis.
A betegség minden formájára jellemző egyéb nem specifikus tünetek a fáradtságérzés, az étvágycsökkenés vagy az alvászavarok.
A juvenilis idiopátiás ízületi gyulladás egyes formáinak klinikai képe
Szisztémás ízületi gyulladás
A JIA szisztémás formájának differenciáldiagnózisában elsősorban a fertőzésre és a rosszindulatú betegségekre (leukémia, neuroblastoma), a periodikus láz szindrómára, a vasculitisre (Kawasaki-kór) vagy más multiszisztémás gyulladásos betegségre kell gondolnunk.
Oligoarthritis
A JIA egy olyan formája, amelyben kezdetben legfeljebb négy ízület érintett. Ha a betegség során az ízületi gyulladással járó ízületek maximális száma nem változik, akkor tartós oligoarthritisről beszélünk. Ezzel szemben előrehaladott oligoarthritis esetén a gyulladt ízületek száma 6 hónap után több mint négyre nő. A JIA-ban szenvedő betegek körülbelül 50% -ának oligoartritisa van.
Tartós oligoarthritis elsősorban az óvodáskorú lányokat érinti. Gyakran térdmonoarthritisként jelentkezik (1. ábra), de más ízületek is érintettek, különösen a csukló és a boka, beleértve a subtaláris ízületeket is. A tartós oligoartritist a rettegett extra-artikuláris szövődmény - a krónikus uveitis - társulása jellemzi. Az uveitis leggyakrabban bonyolítja a betegség lefolyását pozitív antinukleáris antitestekkel (ANA) rendelkező betegeknél. Ezért ennek a betegcsoportnak az ellátása során különös hangsúlyt kap a rendszeres szemészeti vizsgálatok szükségessége.
Széles körben elterjedt oligoarthritis jellemzi a krónikus gyulladás fokozatos terjedését több mint 4 ízületben. A klinikai képet a reggeli merevség uralja, nem pedig az ízületek tipikus duzzanata. A betegek fokozatosan alkalmazkodnak nehézségeikhez, de ha a betegséget nem kezelik, maradandó deformitások és későbbi funkcionális fogyatékosságok alakulnak ki (4).
Az oligoarthritis egyéb szövődményei mellett fontos kiemelni a helyi növekedési rendellenességeket. Egyoldalú végtagi érintettség esetén az érintett végtag gyulladásban gyorsabban növekszik a növekedési lemez területén megnövekedett véráramlás miatt. Ezt követi a növekedési rés idő előtti lezárása az érintett oldalon, ami végső soron a végtag rövidülését okozza. Mindkét fázisban a végtag egyenlőtlen hossza meghibásodást okoz, és ki kell javítani. A helyi növekedési rendellenesség másik példája a mikrognáció és a temporomandibularis ízület tipikus madárarca.
Szeronegatív polyarthritis
Ezt a típusú JIA-t több mint 4 ízület érintettsége jellemzi a betegség első hat hónapjában és a reumatoid faktor negativitása. Jellemző a végtagok kis ízületeinek szimmetrikus érintettsége (2. ábra), és bármilyen szinoviális ízület érintett lehet. A betegek panaszkodnak a reggeli merevségről, fájdalmas duzzanatról és korlátozott mozgékonyságról. A hiperémia a krónikus gyulladás helyén, még ebben a formában is, a csontnövekedés lokális felgyorsulását eredményezi a növekedési hasadék idő előtti lezárásával, későbbi deformitások és jelentős funkcionális korlátozások kialakulásával.
Szeropozitív polyarthritis
Az ízületi érintettség hasonló fejlettségű és jellegű, mint a szeronegatív formában, de a betegség későbbi életkorban jelenik meg, gyakrabban a reumás vasculitis és a szubkután reumás csomók megnyilvánulása. A laboratóriumi képen a reumatoid faktor pozitivitása jellemzi, amelynek önmagában nincs diagnosztikai értéke, de nehezebb lefolyást és rosszabb prognózist jósol.
Az enthesitishez társuló ízületi gyulladás
A betegség klinikai képében az alsó végtagok nagy ízületeinek aszimmetrikus ízületi gyulladása és az íntapadások fájdalmas gyulladása (enthesitis) jellemző, amely előfordulhat együtt, vagy nem. Főleg a 8 évesnél idősebb fiúkat érinti, és egyéb tipikus tünetek a következők: sacroileitis, gyulladásos hátfájás, HLA-B27 jelenléte és pozitív családi kórtörténet (HLA-B27-vel kapcsolatos betegség jelenléte). A JIA ezen formájának szövődményei közé tartozik az akut iridocyclitis.
Psoriaticus ízületi gyulladás
Arthritis a pikkelysmr alatt. Differenciáldiagnosztikailag is figyelembe vesszük ízületi gyulladásban szenvedő és pozitív családi anamnézisben szenvedő betegeknél (pikkelysömör előfordulása első fokú rokonnál), duzzadt ujjaknál (dactylitis) vagy patológiás elváltozásoknál a körmön, még tipikus psoriasiform bőr hiányában változások (3. kép). A felnőttektől eltérően az ízületi elváltozások megakadályozhatják a tipikus bőrelváltozások kialakulását.
Egyéb (nem osztályozott) ízületi gyulladás
Ebbe a csoportba tartozik az ízületi gyulladás, amely nem felel meg a leírt formák egyikének sem a diagnosztikai kritériumoknak, vagy klinikai jellemzői a fent definiált formák közül többnél vannak.
Laboratóriumi eredmények
A hematológiai, immunológiai és biokémiai paraméterek laboratóriumi eredményeinek nincs közvetlen diagnosztikai értéke a JIA-ban. A laboratóriumi vizsgálatok széles körének helyes megjelölése azonban a differenciáldiagnózis része, és segít kizárni az ízületi gyulladás nem autoimmun etiológiáját. Egyes vizsgálatok (gyulladásos indikátorok) a krónikus gyulladás aktivitásának értékelésének egyik kritériumaként szolgálnak, mások (antinukleáris antitestek, reumás faktor) prediktív prognosztikai értékkel bírnak. Vizsgálata az ún reumatoid faktor, t. j. az antiimmunoglobulin antitestek kritikus diagnosztikai kritériumok a szeropozitív polyarthritis esetében. Az antinukleáris antitestek vizsgálata szintén prognosztikai jelentőséggel bír. Ez nem diagnosztikai kritérium, hanem rámutat a krónikus uveitis kialakulásának lehetőségére.
A szinoviális folyadék vizsgálata amelyet aspirációval nyerünk az ízületi üregből, különösen monoarthritis esetén jelezzük, ahol fennáll annak a veszélye, hogy összetéveszthető a gennyes bakteriális ízületi gyulladással.
Képalkotó vizsgálati módszerek
Diagnózis és differenciáldiagnózis
A juvenilis idiopátiás ízületi gyulladás diagnózisa a klinikai képen alapszik, és mindig kizárásos diagnózis. Olyan korai diagnózisra törekszünk, amely lehetővé teszi a célzott kezelést és ezáltal a remisszió korai kiváltását. Ehhez a beteg alapos kivizsgálása szükséges, elsősorban a fertőző és tumor etiológia kiküszöbölésére, amely a betegség kezdetén a nem specifikus klinikai kép mögött rejtőzhet. Ugyanilyen fontos egy másik autoimmun vagy autoinflammatorikus betegség kizárása. A helytelenül kiválasztott kezelési (immunszuppresszív) eljárás életveszélyes szövődmények kockázatát jelenti a beteg számára, és elhalasztja a helyes diagnózis felállításának idejét. A legnagyobb diagnosztikai probléma a szisztémás ízületi gyulladás. Az ajánlott differenciáldiagnosztikai eljárást a 1. sz. 2 (7).
Következtetés
A fiatalkori idiopátiás ízületi gyulladás diagnózisa a gyulladás egyéb lehetséges okainak kizárása az ízületben, tehát kizárásonkénti diagnózis. Ez nem egyetlen laboratóriumi vizsgálat vagy röntgenvizsgálat eredménye. Mindig a gyermek nehézségeinek, a klinikai leleteknek, a laboratóriumi és képalkotó vizsgálatok eredményeinek átfogó értékelésén alapul.