wikiscript

Cardiomyopathia (KMP) egy olyan betegségcsoport, amelynek domináns jellemzője a szívizom (szívizom) érintettsége.

A kardiomiopátiák osztályozása forrás szerkesztése]

Tágult kardiomiopátia forrás szerkesztése]

Hypertrophiás kardiomiopátia forrás szerkesztése]

Hypertrophiás kardiomiopátia a kardiomiopátiák egyik leggyakoribb típusa, 1: 500 gyakorisággal, és az egyik a fiatalok és sportolók hirtelen halálának leggyakoribb okai. A szívizom megvastagodása (hipertrófiája) jellemzi a bal kamrai dilatáció jelenléte nélkül, kivéve más olyan patológiákat, amelyek megmagyarázhatják a szívizom hipertrófiáját (pl. Artériás hipertónia, aortaszelep-szűkület, ischaemiás szívbetegség stb.).

A hipertrófiás kardiomiopátia leggyakoribb oka az a kardiomiociták szarcomerikus komponenseit kódoló gének mutációi. A helyzetet azonban bonyolítja az a tény, hogy egy specifikus mutációt csak a betegek körülbelül 50% -ában azonosítanak, valamint olyan mutációk is előfordulnak, amelyekben a hipertrófiás kardiomiopátiával való összefüggésük még mindig nem tisztázott (nem egyértelmű jelentőségű variáció). Hypertrophiás kardiomiopátia is előfordul bizonyos esetekben anyagcsere- és neuromuszkuláris rendellenességek (Fabry-kór, Friedreich-féle ataxia).

A klinikai kép sokszínű, beleértve a tünetmentes eseteket, valamint azokat a betegeket, akiknél ez az első megnyilvánulás rosszindulatú ritmuszavarok vagy hirtelen szívhalál, ami ennek a betegségnek is az egyik fő veszélye. A hipertrófiás kardiomiopátiát diasztolés diszfunkció (a hipertrófiás szívizom gyenge relaxációja) és az esetek túlnyomó többségében hyperdinamikus bal kamrai funkció kíséri ép szisztolés funkciójával. A betegség genetikai alapja miatt, amelynek öröklődése az autoszomális domináns magas behatolás mellett más családtagokat is vizsgálnak a kaszkádszűrés során.

A diagnosztikai folyamat magában foglalja az alapvető EKG- és echokardiográfiai vizsgálatokat, valamint más képalkotó technikákat, például a mágneses rezonancia képalkotást, a számítógépes tomográfiát vagy a koszorúér-angiográfiát a hipertrófia és a szívizom egyéb strukturális vagy funkcionális változásainak vizualizálása céljából, és kizárva más betegségeket, amelyek megmagyarázhatják az állapotot. A terápia elsődleges célja a hirtelen halál megelőzése és a tünetek kezelése. Ezért fontos a hirtelen halál kockázatának korai rétegzése. A kezelés a kezelési sémából, a farmakológiai kezelésből, a pitvarfibrillációhoz szükséges antikoaguláns és intervenciós terápiából, az ICD beültetéséből áll, ha az indikációs kritériumok teljesülnek, valamint az alkoholos szeptál ablációból vagy a septum myectomiából kiválasztott betegeknél.

Restriktív kardiomiopátia forrás szerkesztése]

Restriktív kardiomiopátia a kardiomiopátia ritka típusa, amelyet csökkent megfelelés jellemez, ill. fokozott kamrai myocardialis merevség. Ez fejlődéshez vezet súlyos diasztolés diszfunkció elsősorban a bal kamrából, dilatáció jelenléte nélkül, de a pitvarok súlyos dilatációjának jelenlétében. A betegség későbbi stádiumaiban a kamrák szisztolés funkciója is érintett lehet. A klinikai képben a krónikus szívelégtelenség és a vezetési szívbetegségek jelei dominálnak. A restriktív kardiomiopátia etiológiája nagyon változatos, és mindkettőt magában foglalja genetikai mutációk, valamint néhány infiltratív, tárolási és gyulladásos betegségek (pl. amiloidózis, hemokromatózis és endomyocardialis fibrózis). A differenciáldiagnózisban meg kell különböztetni a restriktív kardiomiopátiát a restriktív pericarditistől.

A szarkoidózis diagnosztizálása gyaníthatóan szenved Magasabb fokú AV blokkolások. Fontos a szív mágneses rezonancia képalkotása és a PET vizsgálat. U hemochromatosis mágneses rezonancia képalkotást és vas anyagcsere vizsgálatokat is alkalmaznak. U szarkoidózis a fő kezelési lehetőség az immunszuppresszív terápia jelzett eseteiben, vagy a szívritmuszavarok elsődleges megelőzése ICD beültetés formájában.

Aritmogén kardiomiopátia forrás szerkesztése]

Aritmogén kardiomiopátia genetikai kardiomiopátia, amelyre jellemző fibrolipomatosus szívizom pótlás. A mutációk főleg az interkalált lemezfehérjéket kódoló génekben fordulnak elő, ennek következtében a sejtek közötti kapcsolatok megszakadnak. A kardiomiocita eloszlás támogatása és a megnövekedett fizikai megterhelés a betegeknél. Az öröklés típusa általában autoszomális domináns. A betegség elsősorban a kamrai tachycardiákban, a jobb/bal vagy mindkét kamra szisztolés diszfunkciójában és egyes esetekben hirtelen szívhalálban nyilvánul meg, amely a betegség első megnyilvánulása lehet. Aritmogén kardiomiopátia van jelen a fiatalok hirtelen halálának egyik leggyakoribb oka. Korábban csak az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátiát (dysplasia) határozták meg. A bal kamrát azonban elszigetelten is érintheti. A legújabb ajánlások szerint ezért az általánosabb "aritmogén kardiomiopátia" kifejezés használata előnyös.

Az aritmogén kardiomiopátia diagnózisa nagyon összetett folyamat. Ez elsősorban a pozitív családi kórtörténeten, az EKG-tól való eltéréseken és a kamrák szerkezetének és működésének észlelt változásain alapul (különösen az echokardiográfia és a szív mágneses rezonancia képalkotásának alkalmazásával). A szívizom kórszövettani elváltozásait is vizsgálják. A diagnózis magában foglalja az aritmogén kardiomiopátiával összefüggő mutációk genetikai vizsgálatát is, ideértve a következőket: kaszkádszűrés közeli rokonok. A kezelés a fizikai aktivitás korlátozására, a rosszindulatú ritmuszavarok és a hirtelen halál megelőzésére, valamint a szívelégtelenség kezelésére összpontosít. Okozati kezelés még nem létezik.

Szív szarkoidózis forrás szerkesztése]

Szív szarkoidózis a myocardium granulomatosus gyulladásos betegsége. Megjelenhet egyéb extracardialis elváltozásokkal együtt vagy önmagában. Maga a szarkoidózis ismeretlen eredetű multisystem betegség. Általában a 25 és 60 év közötti egyéneket érinti. Leggyakrabban granulomatosus gyulladás a tüdőben található. A szem, a máj, a GIT, a bőr vagy az idegszövet is érintett lehet. A szív szarkoidózisa nyilvánul meg AV-vezetési rendellenességek, supraventrikuláris és kamrai aritmiák. Ezek jelentik a betegség legfőbb veszélyét. Megfigyeljük a szívelégtelenség kialakulását is. A szív szarkoidózisának jelenléte és a szívműködési zavar mértéke a beteg prognózisának fontos előrejelzője.

Az EKG, a Holter-monitorozás (intermittáló aritmiák) és az echokardiográfiát alkalmazzák a diagnózis első sorában. Ezek a vizsgálatok kiegészítik egymást 18-FDG PET/CT (pozitronemissziós tomográfia 18-fluorodeoxi-glükóz alkalmazásával) a MRI. A kezelés célja a gyulladásos és rostos aktivitás elnyomása immunszuppresszív terápiával, a szívműködési zavarok kezelésével és a rosszindulatú ritmuszavarok megelőzésével.

Szív amiloidózis forrás szerkesztése]

Szív amiloidózis infiltratív betegség jellemzi amiloidok lerakásával a szívizom extracelluláris terében. Lehet egy szisztémás amiloid betegség része, vagy önállóan alakulhat ki. Az amiloid prekurzor fehérjék típusai szerint az amiloidózisokat több típusba sorolhatjuk. A leggyakoribb típusok AL (immunglobulin könnyű láncokból) és TTR (transztiretin) amiloidózis. A klinikai kép sokszínű és attól függ, hogy melyik szerv érintett. A szív esetében ezek főként az egyoldalú vagy a biventrikuláris tünetek szív elégtelenség.

Az amiloidózis diagnózisa a klinikai képen, a vér- és biopsziás minták elemzésén, valamint az EKG és képalkotó módszerek tipikus jelein alapul. A vizsgálat fontos a szabad kappa vagy lambda könnyű lánc szérumszintje AL-amiloidózis esetén. A végleges diagnózis értékelésen alapul biopsziás mintaaz érintett szervnél.

A kezelés mind a szívelégtelenség, mind az amiloid okának kezelésére irányul. Specifikus kezelés Az AL amiloidózis a plazmasejtekre irányul, pl. kemoterápiás szerek és specifikus monoklonális antitestek alkalmazásával. Néha a betegeket csontvelő-transzplantációra jelzik. A TTR amiloidózis jelenleg specifikus kezeléssel rendelkezik a tetramer stabilizátor, a transztiretin (Tafamidis).

Tako-tsubokardiomyopathia forrás szerkesztése]

Tako-tsubo kardiomiopátia (néha apikális ballonos kardiomiopátiának, megtört szív-szindrómának, stressz-kardiomiopátiának nevezik) ritka, nem egyértelmű etiológiájú betegség. Ma a nagy koncentrációjú szívizom kábításának elmélete fogadható el leginkább katekolaminok forgalomban. A katekolaminok közvetlenül mérgezőek a szívizomra és másodlagosan átmeneti mikrovaszkuláris diszfunkciókat okoznak. Betegség utánozza az akut koszorúér szindrómát és gyakran akut szívelégtelenségben nyilvánul meg.

A képalkotó módszerekről (beleértve a kamrai képalkotást is) tipikus kép a csökkent a bal kamrai apikális szegmensek kontraktilitása, amelyet kompenzálnak a bazális szegmensek fokozott kontraktilitása. Bár a fogyatékosság általában visszafordítható, súlyos és életveszélyes szövődmények is előfordulhatnak.

Az akut fázisban a beteg EKG- és echokardiográfiai paramétereit ismételten ellenőrizni kell. A kezelés egyedi, óvatosság szükséges az ionotropikumok alkalmazásakor. ACE-gátlókat, diuretikumokat és béta-blokkolókat használnak a szívelégtelenség kezelésében, amelyek szintén bizonyos antiaritmiás hatással bírnak, és javíthatják a bal kamrai kiáramló traktus elzáródását.

Terhességi kardiomiopátia forrás szerkesztése]

Terhességi kardiomiopátia idiopátiás kardiomiopátiának minősül. A kórélettani mechanizmusok még nem teljesen ismertek. Részt vesz a betegség megnyilvánulásában genetikai, táplálkozási, hormonális, anyagcsere és egyéb tényezők, és különösen kölcsönös kombinációjuk. A diagnózis általában kizárással történik.

A diagnózis felállításához három alapvető diagnosztikai kritériumnak kell megfelelni - a jelenlét akut szívelégtelenség csökkent kidobási frakcióval, a nehézségek megnyilvánulása a peripartum időszakvagy néhány hónappal a szülés után (esetleg abortusz), és egyéb lehetséges okok kizárása szív elégtelenség. A terhességi kardiomiopátia klinikai képe változatos. A farmakológiai beavatkozás korlátozott mj. a magzat egészségét illetően. Ez egy potenciálisan életveszélyes betegség, amely korai diagnózist igényel.

Az ACE-gátlók, a szartánok, az aldoszteron receptor blokkolók, az ivabradin és a warfarin ellenjavallt terhes betegeknél. A béta-blokkolókat, nitrátokat és diuretikumokat elsősorban terhes betegek szívelégtelenségének kezelésére használják. A terhességi kardiomiopátiában szenvedő betegeknél fokozott a tromboembóliás szövődmények kockázata és előfordulási gyakorisága. A farmakológiai kezelés helyzete megváltozik, amint a betegek szülnek. Ez egy ígéretes gyógyszer dopamin D2 receptor agonista bromokriptin.