Ki ez a baba? A személyiség jelentős része már születése előtt az emberben gyökerezik, és a szülők genetikai öröksége felelős a jövő életének minőségéért.

fejlődési hiba

Ha gyakran feltesszük magunknak a kérdést, hogy ki a gyermek után, akkor nem mindig csak a szem színére, magasságára gondolunk, hanem figyelembe vesszük a gyermek temperamentumát, jellemvonásait, de a különféle betegségek iránti fogékonyságot is. A jó tulajdonságoknak, képességeknek és egészségnek nem kell családi örökséggé válnia. Hozzunk egy interjút a MUDr-rel. Edita Halásová, a pozsonyi Orvosi Genetikai Központ vezetője.

Hány kromoszómája van az embernek? Hány gén található bennük?

Az emberek 46 kromoszómával rendelkeznek. A nőnek 46 XX, a férfinak 46 XY kromoszómája van. Ezek a kromoszómák a sejtmagokban helyezkednek el, és gének hordozói, vagyis minden emberi genetikai információban. A gének száma nagyon nagy. Az emberi genom legújabb szekvenciája szerint körülbelül 24 000 van.

A gyermek nem a szülők pontos mása. Pontos minta van arról, hogy milyen genetikai berendezéseket kapunk szüleinktől a koszorúban, hogyan osztottuk el az anyától és az apától a géneket.?

A gyermek nem a szülők másolata. Ha az egyik szülő másolata lenne, genetikai klón lenne. A gyermek genetikai összetétele az anyától származó genetikai információk pontos feléből, a másik pedig az apa pontos feléből áll. Az embernek 46 kromoszómája van a test minden sejtjében, de csak 23 kromoszóma van a csírasejtekben. Ha egy 23 kromoszómával rendelkező petesejtet megtermékenyítenek egy 23 kromoszómával rendelkező spermával, akkor egy 46 kromoszómával rendelkező új egyed képződik. Egy nő összes petesejtje csak az X kromoszómával rendelkezik. A férfi spermiumában X és Y is megtalálható. Ha egy petesejtet spermával megtermékenyítenek X-szel, kislány születik, és amikor egy petesejt megtermékenyül Y-vel, akkor van egy fiú.

Egyes öröklött karakterek szembetűnőbbek, mások kevésbé. Melyik területen olvasható a genetika a legjobban?

A genetikai információk felét apánktól, fele anyánktól kaptuk. Amikor ezek a kromoszómák konvergálnak, rekombináció, átrendeződések, a gének additív hatása következik be, és az egyén fejlődését külső tényezők, a környezet, amelyben él, táplálkozása vagy betegségei is befolyásolják. Magasság - ez egy gyakran tárgyalt mennyiség. Ha mindkét szülő magas, akkor nem kell magas gyermeke lenni. A génrekombináció részeként olyan változások és elmozdulások történhetnek, amelyek miatt a gyermek nem biztos, hogy olyan magas. Más a helyzet a betegségekkel. Például. mániás-depressziós pszichózis fordul elő a családban, amelyet egy gén mutációja okoz. Ez egy genetikai betegség. 50% -os kockázattal kerül át az utódokról az utódokra.

Ha a gyermek nem hasonlít egyik szülőre sem, akkor gyakran mondják, hogy nagymamára vagy nagynénire hasonlít. A családból mindig van valaki, akihez hasonlítjuk a gyereket. Ezeket a tulajdonságokat őseinktől és őseinktől is örököljük?

Az apának az apa és az anya génjeinek fele volt, így az unokának a nagyapja genetikai anyagának egynegyede van, minden gyermeknek 4 nagyszüle van, minden negyedük más és más. A járóbeteg-szakrendelésekben kifejezzük az ún rokoni együtthatók, ahol kifejezzük a rokonságot. Maguk a testvérek rokonsági együtthatója 1/2. Az első fokú unokatestvérek rokonsági együtthatója 1/8, a másodfokú unokatestvérek 1/32. Néha gyermek ambulanciákon találkozunk, amelyek 3,4,5 generációjának 1 szindróma, 1 betegsége van. A családban mindig volt valaki, aki első volt. Ez az úgynevezett a nemzetség megalapítójának jelensége.

Mit foglalkozik az orvosi genetika? Milyen betegek látogatják meg az Ön munkahelyét? Amit az ember megtudhat egy leendő utódról?

Az orvosi genetika genetikai betegségek és fejlődési hibák diagnosztizálásával foglalkozik. A genetikai betegségek 3 csoportra oszthatók: kromoszóma betegségek, egyetlen gén mutációval járó betegségek (autoszomális domináns öröklődik, nemzedékről nemzedékre terjed, 50% -os kockázattal, autoszomális recesszív öröklődik, ahol mindkét szülő egészséges hordozó, és 25% -os kockázatot jelent a gyermekére, a nemhez kapcsolódó genetikai betegségek), poligenikus örökletes betegségek - ez nagyobb fejlődési hiba - pl fejlõdõ szívbetegségek, hasadék archibák, hasadék gerincvelõ hibák, ahol az ok genetikai tényezõk, de a környezeti tényezõk részvétele is.

Milyen esetekben szükséges vizsgálatot jelölni, ha a fiatal pár az utódok mellett dönt?

Amikor a fiatalok elhatározzák, hogy házasságot kötnek és utódokat hoznak, egészséges embereken nem végeznek genetikai tesztet. Fontos azonban, hogy e lépés előtt megismerjék egészségi állapotukat, fejlődési hibáikat a családban. Ha valami történik, az illetékes orvos javasolja őket genetikai vizsgálatra, ahol diagnózist készítünk, meghatározzuk utódaik prognózisát és kockázatát, és felajánljuk számukra a prenatális genetikai diagnózis megfelelő formáját e magzati teszt rögzítésére.

Milyen genetikai betegségekkel foglalkozik leggyakrabban?

A kromoszóma betegségben szenvedő gyermekek körülbelül 0,8% -a, a különféle súlyos fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekek körülbelül 2,5% -a születik Szlovákiában. A leggyakoribbak a veleszületett szívhibák - körülbelül 1%, a második leggyakoribb fejlődési hiba az arc, a gerincvelő, az agy hasadékhibái, amelyeket már prenatálisan rögzítettek.

A genetikai tesztek az egészségügyi rendszerünkben ingyenesek?

Szlovákiában minden régióban széles genetikai munkahelyi hálózat működik. Amikor a vizsgálatot jelzik, endokrinológus, nőgyógyász, gyermekorvos javasolja, ingyenes, amelyet a biztosító fizet. A saját kérésére végzett vizsgák meghaladják a normákat, és ez fizetős szolgáltatás. Ezek nem olcsó tesztek.

A Szlovák Rádió PÉNTEKEK ANYÁKHOZ rendszeres műsorában hallható volt.

Halljon valami érdekeset a héten is. Kapcsolja be a Szlovák Rádiót, vagy válaszoljon az aktuális témákra a 02/572 73 700 üzenetrögzítőn, vagy e-mailben a következő címen: [email protected]

24.4. Megállapodna abban, hogy a lánya modell legyen?

25.4. Az életben van értelme kényszerből csinálni a dolgokat?

26.4. Érdekes ma titkárnak lenni?

27.4. Virágot vásárol vagy ad ok nélkül?