Szlovákiában jelenleg 6 gyermekcsoport van, akiknek a növekedési hormon kezelést szánják. Csökkent növekedésű gyermekekről van szó, akik a növekedési hormon elégtelen termelésében vagy annak elégtelen hatásában szenvednek, ill. a test elégtelen reakciója a növekedési hormonra.

kezelhető

Növekedési hormonhiányban szenvedő gyermekek (hipopituáris törpe)

A 2. életév után a szervezet növekedése jelentősen függ a megfelelő mennyiségű növekedési hormontól.

Termelésének hiányának okai lehetnek veleszületettek - genetikailag meghatározhatók, a termelés zavara szülés közben jelentkezhet (kismedencei végszülés, oxigénhiány), a növekedési hormon hiánya akár fejsérülés után vagy a rák. A legtöbb gyermeknél nem tudjuk megmagyarázni az okát, és idiopátiás növekedési hormon hiányról beszélünk. A növekedési hormonhiányos gyermekek növekedési hormon (GH) terápiája helyettesítő. A kezelés megkezdése előtt a betegeknek meg kell felelniük a növekedési hormon terápia kritériumainak.

Turner-szindróma egy veleszületett rendellenesség, amely az X kromoszóma szerkezetének hiányával/rendellenességével társul. A Turner-szindróma a lányokat érinti, jellegzetes megjelenés, alacsony testalkat és a petefészek fejlődésének károsodása jellemzi, így a lányok nem érnek és nem menstruálnak. Gyakran sok más fogyatékossággal rendelkeznek, pl. veleszületett szívelégtelenség, veleszületett vesekárosodás, gyakori középfülgyulladás és halláskárosodás, a kezek és a lábak duzzanata (lymphedema) és hasonlók. Ezeknek a lányoknak nincs növekedési hormon hiánya, de alacsonyabb a hatékonyságuk, felnőtt magasságuk növekedési hormon kezelés nélkül körülbelül 20 cm-rel kevesebb a vártnál. A kezeletlen Turner-szindrómás (TS) betegek átlagos magassága körülbelül 145 cm. A növekedési hormon és a női nemi hormon hosszú távú kezelése a testmagasság jelentős javulásához vezet. A kezelés előtt a Turner-szindrómát genetikai vizsgálatokkal kell igazolni.

Praderov - Willi-szindróma (PWS rövidítés) egy veleszületett betegség, amelyet a 15. kromoszóma strukturális rendellenessége okoz, fiúkat és lányokat egyaránt érint. Megjelenik a születés utáni markáns izomgyengeségben, a növekedési hormon és az ivarmirigyeket szabályozó hormonok kissé csökkent termelésében, a túlzott étvágyban, amely elhízáshoz és mentális retardációhoz vezet. A Prader-Will-szindrómás gyermekek növekedési hormonterápiájának célja a lineáris növekedés javítása, a felesleges zsírszövet lebontásának befolyásolása és az izomtömeg növelése, ami fokozott fizikai aktivitáshoz vezet és megállítja az elhízás kialakulását. A növekedési hormon pozitív hatással van a gyermek mentális fejlődésére és életminőségére is. A kezelés előtt a PWS-t genetikai vizsgálatokkal kell igazolni.

Krónikus veseelégtelenségben szenvedő gyermekek (veseelégtelenség)

Ezeknek a gyermekeknek a sérült veséje már nem tudja ellátni a funkcióját - megtisztítja a szervezetet a káros anyagoktól. Ezt az állapotot növekedési kudarc kíséri a növekedési hormon aktivitásának csökkenése miatt.

Csökkent növekedésű, SGA néven született gyermekek (Kicsi a terhességi kor számára - azaz a kismamának született gyermek a terhesség hetéhez viszonyítva).

Az SGA angol rövidítés a terhesség egy hete kicsiben született gyermekekre, azaz. jelentősen rövid születési hosszúságú vagy súlyú csecsemők. Ezt az állapotot terhesség alatt intrauterin növekedési retardáció vagy intrauterin növekedési retardáció (IUGR) okozza.

Az okok, ha ismertek, magukban foglalhatják például a placenta elégtelenségét, a fertőzést, az anyák alultápláltságát, a terhesség alatti alkohol- és drogfogyasztást, vagy a cigarettázást.

A gyermekek túlnyomó többsége az élet első két évében nő fel, és továbbra is jól fejlődik. Ezeknek a gyermekeknek körülbelül 10% -a soha nem éri el társait. Ennek oka a saját növekedési hormonjának elégtelen hatása. SGA-ként született gyermekek, akik nem spontán nőnek fel az első 4 életévben, és akiknek a megállapított kritériumok szerint növekedési hiányuk van, megfelelnek a növekedési hormon kezelés feltételeinek.

A SHOX gén hibája miatt csökkent növekedésű gyermekek

A SHOX génhiba viszonylag gyakori oka a genetikailag csökkent növekedésnek. A SHOX gén egy olyan transzkripciós faktort kódol, amely jelentősen befolyásolja a csont növekedését hosszában. Ezért fontos a csontváz, különösen az alkarok és az elülső lábak fejlődése szempontjából. Hibájával különféle megnyilvánulások fordulnak elő, például aránytalan növekedés az alkar deformitásaival, az elülső láb hosszú csontjainak rövidülése, észrevehető izom hipertrófia, különösen az alsó végtagokban.

A SHOX génhiba számos betegségben fordul elő: