Ez a gyermekeknél az intellektuális retardáció leggyakoribb genetikai oka. Szlovákiában átlagosan 43, ebben a szindrómában szenvedő gyermek születik egy év alatt. Tudja meg, miért alakul ki valójában a Down-szindróma.
A Down-szindróma, a 21-es triszómia előfordulása az anya életkorának növekedésével nő. A tojás életkorához kapcsolódik. Úgy gondolják, hogy az életkor előrehaladtával az érő petesejt hajlamosabb a téves osztódásra az ovuláció során. Ki által 20 év körüli nőknél a Down-szindróma kockázata 1: 1500, harmincöt és negyven év közötti terhes nőknél a magzat e genetikai rendellenességének veszélye növekszik 1: 360-tól 1: 100-ig.
A genetika a hibás
Down-szindróma az genetikai betegség, amelyet a 21. kromoszóma genetikai anyagának szaporodása okoz. Ezenkívül a teljes 21. kromoszóma minden egyes magban vagy csak egyes sejtmagokban lehet (mozaikos forma), vagy emellett csak a kromoszóma egy része van - akkor ez az ún. részleges triszómia. Így a Down-szindróma a kromoszómaváltozás mértékétől függően másképp nyilvánulhat meg. Bizonyos esetekben a betegségnek enyhébb tünetei vannak, vagy csak a tünetek egy része jelenik meg.
Növekszik a nem örökletes Down-szindróma visszatérő kockázata a későbbi terhességekben, különösen azoknál a fiatalabb nőknél, akik 35-nél fiatalabbak voltak a 21. triszómiával rendelkező magzat fogantatásakor.
A betegség diagnózisa
Down-szindróma több tesztet és vizsgálati módszert képes felismerni a prenatális diagnózisban. A diagnózis megerősítésének legmegbízhatóbb módja az egyesítés és a helyes értelmezés.
Szűrővizsgálatok:
A 21. triszómia kockázata már megjósolja biokémiai szűrés (vérvizsgálatok) a terhesség első és második trimeszterében. A magzati károsodás kockázatát itt határozzuk meg az anya életkora és az egyes biokémiai paraméterek értéke alapján. Az ilyen vizsgálat eredményét azonban közvetlenül befolyásolja a terhes nő életkora. Ezért további vizsgálatokat végeznek a biokémiai szűrés eredményeinek megerősítésére vagy cáfolására.
Az első és a második trimeszter elején a magzat ultrahang megtudja az ún nyaki tisztítás (NT - Nuchal Translucency). Megmérik a nyak területén felhalmozódott folyadék szélességét (az NT megnagyobbodása a Down-szindróma egyik tünete). Az úgynevezett. kombinált tesztek ezt követően biokémiai szűrésen, valamint ultrahanggal mért paramétereken alapulnak. Ha ezek a tesztek a 21-es trisomia megnövekedett kockázatát mutatták (például az NT cut-off-ot), akkor erre is van lehetőség TRISOMY teszt, amely az anya véréből izolált magzati DNS elemzése alapján akár 99% -os megbízhatósággal meghatározza a Down és a másik két leggyakoribb szindróma kockázatát.
Ez a teszt nem veszi figyelembe az anya esetleges idősebb korát, hanem közvetlenül értékeli a magzat DNS-ét. Ha a szűrés nem jelzi a Down-szindróma fokozott kockázatát, akkor a kismama nem vehet részt invazív mintavételen más genetikai vizsgálatok céljából.
Diagnosztikai vizsgálatok:
Ha az ultrahang- vagy a TRISOMY-teszt pozitív, akkor ez nem azt jelenti, hogy a magzatnak valóban Down-szindróma van. Ez azt jelenti a kockázat magasabb és a diagnózis végleges megerősítéséhez az amniocentesis továbbra is szükséges, amelyben a magzatvíz mintáját veszik a méhből laboratóriumi diagnosztikai vizsgálat céljából. A korai terhesség egyik alternatívája a magzati placentából történő mintavétel (korionos villi). Mindkét esetben a gyűjtést műtéti úton, invazív módon hajtják végre, a tűt a hason keresztül a méhbe helyezik, ami bizonyos kockázatot jelent a magzat számára.
Jellemző tulajdonságok
A Down-szindrómában szenvedőknek az az arc tipikus lapos profilja, a szempillák a nyakon, ferde szemrések, kicsi fülek vagy a nagy ízületek hiperflexibilitása. A fogyatékossággal született gyermekek nemcsak a motoros, hanem a verbális és a társadalmi fejlődést is késleltették. Például hat és 30 hónap között egyedül ülhetnek. A diagnózis egyes esetekben két évről hét évre tolódik. Az első szavak még két év múlva is jönnek.
Átlagos IQ-juk 50, tehát ez egy közepes mértékű retardáció. Ezeknek a gyermekeknek a leggyakoribb egészségügyi problémája a halláskárosodás, valamint a látásproblémák. Az érintettek csaknem felének veleszületett szívelégtelensége van, ritkábban fordulnak elő hematológiai betegségek, valamint pajzsmirigy-rendellenességek.
Gondoskodás
A Down-szindrómában szenvedők esetében az egészségügy és a szociális ellátás a legfontosabb. Gyermekkorban az egészségügyi ellátás főként veleszületett rendellenességekhez kapcsolódik, amelyet a gyermekek oktatásának és személyes fejlődésének fokozott gondozása követ. Megfelelő megközelítéssel és szülői útmutatással a Down-szindrómában szenvedők bizonyos felnőttkorban részben függetlenek lehetnek..