A felhívás célja
A cél a Canavan-kór külföldön történő kezelésének előteremtése.
A kihívás szerzője
Sztori
Millió Lívia
A kivételes Livinka alattomos betegségben szenved, amelyet Canavan-kórnak hívnak. Bár gyógyíthatatlannak tartják, az életre szóló HOPE nagy sikert aratott annak a génterápiának köszönhetően, amelyen Lívia lehetőséget kap. Annak érdekében, hogy egyszer megszerezhesse az egészség győztes kupáját, ÖN-nek el kell nyernie egy érmet a segítségért, azáltal, hogy pénzügyi hozzájárulásával teljesítjük álmunkat! . És bár segítségünkkel nem fogja megmenteni az egész világot, higgye el, hogy egy kis testtel megváltoztathatja az egész világot, ami több tucat ember életének értelme.
A Canavan-kór egy ritka örökletes betegség, amely rontja az agy idegsejtjeinek üzenetküldési és -fogadási képességét. A gyermekek az élet első hónapjaiban normálisnak tűnnek, de 3–5 hónapos koruktól láthatóvá válnak a fejlődési problémák - a motoros készségek, mint például a fordulás, a fej mozgásának vezérlése és a támasz nélküli ülések nem fejlődnek ki, gyenge is van izomtónus (hipotenzió), szokatlanul nagy fejméret (makrocefália) és ingerlékenység. Az életkor előrehaladtával az izmok lerövidülnek, a nyelés súlyosbodik, és néha szükség van zsákos táplálásra. A betegség leukodystrophia - veleszületett betegség, amely gyors neurológiai károsodáshoz és korai halálhoz vezet - a legtöbb gyermek 10 éves koráig él.
Miért fordul elő Canavan-kór:
az ASPA gén mutációi okozzák, amely utasításokat ad az aszpartoaciláz nevű enzim előállításához
az aszpartoaciláz általában hasítja az N-acetil-L-aszparaginsav (NAA) nevű vegyületet, amely főleg az agy neuronjaiban található meg
az ASPA gén mutációi csökkentik az aszpartoaciláz funkcióját, ami megakadályozza az NAA normális lebomlását
az agyban található NAA felesleg a Canavan-kór tüneteivel társul;
ha az NAA nem bomlik le megfelelően, az ebből eredő kémiai egyensúlyhiány az idegrendszer fejlődése során megzavarja a mielin hüvely kialakulását;
az NAA felhalmozódása a meglévő mielinhüvelyek fokozatos megsemmisüléséhez is vezet;
a védőburkolat nélküli idegek meghibásodnak, ami megzavarja az agy normális fejlődését.
Kedves barátaim,
Csodálatos, egyéves Líviánk szülei nevében őszintén köszönöm teljes szívemből minden egyes másodpercet ezen a vonalon. Livink a kincsünk - gyermekünk, aki születése óta univerzumunkká, életünk értelmévé vált. Hidd el, hogy ezeknek a soroknak a megírása fájdalommal és könnyekkel jár nekünk. És bár Líviánk ilyen súlyos, súlyos és egyben egyedülálló betegség jelei nélkül született, teljesen egészséges baba volt, apgar-korai 10/10, a mai valóság és a Canavan-kór diagnózisa nálunk lánya megerősíti, hogy az élet kifürkészhetetlen. Ez egy nagyszerű szakasz, amelyen szilárdan ki kell állni és harcolni kell - főleg ilyen esetekben, amikor nemcsak önmagadért élsz, hanem elsősorban annak a gyereknek, akinek életet adtál, és aki minden lehetségeset és lehetetlent megér. És harcolni akarunk.
Jelenleg körülbelül 300 Canavan-betegségben szenvedő gyermek él a világon. A lányunk továbbra sem tartja a fejét, nem forog vagy négylábú. A játékok azonban érdeklik, megpróbálja a kezében tartani, és a pattanás sem okoz problémát. Még. Azt azonban senki sem tudja, hogy ez az alattomos betegség mikor lassan rabolja el tőle azokat a készségeket, amelyeket most gond nélkül elsajátít.
Bár a rendelkezésre álló források azt mutatják, hogy nincs gyógymód, hálásak vagyunk, hogy az orvostudomány és a tudomány gyorsan halad. és lányunk a génterápián keresztül reménykedik az életben, amely határainkon túl is kivitelezhető, konkrétan az USA-ban Dr. Paola Leone felügyelete alatt. Annak érdekében, hogy Lívia át tudjon menni ezen a terápián, 1 140 000 dollárra van szükségünk (Ön nélkül azonban azok nélkül, akik képesek minket anyagilag támogatni és segíteni Líviánkat, erre nem leszünk képesek. Nincs esélyünk. szükségünk van a segítségedre. Minél előbb megkapjuk a terápiát, annál nagyobb az esély a sikerre, mert több idegsejt őrződik meg a testben. Tekintettel arra, hogy a kezelést továbbra is csak kutatás formájában végzik, nekünk, szülőknek nem lehet segítséget kérni az egészségbiztosítótól. A fenti okból kérjük segítő kezeit, hogy segítsenek lányunknak együtt felemelni a győzelem kupáját.
És ezért, kedves reményteli adományozó,
ha úgy döntött, hogy segítő kezet nyújt nekünk, és lehetővé teszi Líviánk számára, hogy pénzügyi hozzájárulásával génterápiát végezzen, ami hatalmas előrelépést jelenthet számára, akkor szívből köszönjük.
,Minden, amit teszünk, csak egy csepp a tengerben. De ha nem tennénk meg, akkor az a csepp hiányozna! ”(Teréz anya)