Miller-Dieker szindróma
A betegség (Miller-Dieker szindróma) Miller-Dieker lissencephalia néven is ismert. Ez egy ritka örökletes betegség, amely rendezetlen agyi fejlődéssel és jellegzetes arccal nyilvánul meg. Az MDS gyógyíthatatlan betegség, és az abban szenvedő egyének átlagosan két évet élnek.
Így többségük nem éli reproduktív kort. Ebből következik, hogy a betegség örökletes jellege ellenére új mutációról van szó.
Diagnosztika: A betegség jellege miatt elsősorban a tipikus megjelenés - az újszülött arcpolisztigmatizálása, amely figyelmeztet bennünket a veleszületett betegség lehetőségére. Ezt követi az érintett gyermek genetikai vizsgálata a közvetlen rokonokkal együtt. A specifikus genetikai változások megállapítása végérvényesen megerősíti a diagnózist.
Kezelés - jelenleg nincs genetikai betegségek ok-kezelése (ok-kezelése). A terápia az egyén sajátos problémáitól függ, de a betegség jellege miatt nagyon korlátozott. Ez egy lehetőség a gyermek életminőségének javítására.
- tipikus arcvonások
- alacsony születési súly
- nehéz etetés
- gyakori légúti fertőzések, légzési nehézség
- Neurológiai kép
- rendellenes izomtónus (csökkent és fokozott izomfeszültség)
- pszichomotoros retardáció
- görcsök kialakulása csecsemőkorban
- Megtalálás az agyon:
- agyria (jellegzetes szálak hiányoznak, az agy sima a felszínen)
- néha meszesedés van jelen (kalcium lerakódások az agyban)
- mikrocefália (kis fej)
- a koponya bitemporális szűkülete (keskeny fej az oldalakon)
- magas homlok
- epikánsok (a szem belső sarkát borító bőrpillák)
- rövid orr
- vékony felső tollak
- kis áll
- polihidramnion (felesleges magzatvíz)
- szakrális sinus (lyuk a szakrális régióban)
- veleszületett szívhibák
- ízületi eltávolítás
- kriptorchidizmus fiúknál (hiányzó herék - ne ereszkedj le a hasból)