A családi hiperkoleszterinémia (FH) az érelmeszesedés idő előtti kialakulását eredményezi, amely fiatalabb betegeknél szívinfarktusot vagy stroke-ot eredményezhet (férfiaknál 50, nőknél 60 éves kor előtt). Ebből a szempontból az FH nagyon súlyos betegség: ha nem diagnosztizálják és időben nem kezelik, az FH-ban szenvedő férfiak 50% -a és a nők 30% -a meghal a szívizominfarktusban a jelzett korosztályokban.
Úgy gondolták, hogy az FH-nak 500 főre 1 fő tartozik, de az új adatok azt mutatják, hogy körülbelül 200 főre jut.
Az 1: 160 000 megnövekedett előfordulása az FH legsúlyosabb homozigóta formájára is vonatkozik, amelyben a beteg mindkét szülőtől örökölte a genetikai mutációt. Ezek a betegek sokkal korábban vannak veszélyben, mint a népesség többi része, még 10 éves koruk előtt is.
A hipolipidémiás szereket felnőtteknél alkalmazzák az FH diagnózisa után. Hogy van ez a gyerekekkel? Korai (lehetőleg 5 éves korukra) elengedhetetlen az egészséges életmód, ideértve a fizikai aktivitást és az egészséges táplálkozást is, a zsírok az energiafogyasztás kevesebb mint 30% -át teszik ki (napi 200 mg-nál kevesebb koleszterin). A sztatinok 8-10 után adhatók be. életév, ha szükséges. Ha a kezelés nem jár sikerrel, ezetimib vagy más rendelkezésre álló hipolipidemikumok kombinációja alkalmazható.
A legsúlyosabb FH homozigóta formában szenvedő betegek új, rendkívül hatékony kezeléshez juthatnak: lomitamidhoz (Cseh Köztársaságban is kapható), mipomersenhez (jelenleg csak az Egyesült Államokban kapható) és PCSK-9 inhibitorokhoz, amelyeket csak szubkután adnak be. havonta egyszer - a két készítmény egyikét, az evolokumabot szintén jóváhagyták az Európai Unió országaiban július 21-én.