www.klubklbik.sk
Mukopoliszacharidózis (MPS)
Évek óta keresi gyermeke betegségével kapcsolatos válaszokat? Talán most kéznél van!
Az örökletes anyagcserezavarokat (DMP) korábban gyógyíthatatlan betegségnek tekintették. A tudományos ismeretek gyarapodásának köszönhetően azonban sokukat kezelhetjük. A DMP-k közé tartoznak a lizoszomális betegségek is. Ezek olyan ritka betegségek, amelyekben a sejtek egyik organellumában - a lizoszómában - nem működnek megfelelően az anyagcsere folyamatai.
A lizoszómális rendellenességek a múltban is gyógyíthatatlanok voltak. A 20. század vége óta azonban fokozatosan elveszítették ezt a tulajdonságot. Többet közülük már terápiásan és sokszor jó kezelési hatással befolyásolhatunk. Az intenzív kutatások ellenére a kezelhető vagy a terápiára jól reagáló DMP-k száma korlátozott.
Becslések szerint hatékony kezelés elérhető körülbelül 1000 ismert DMP-től 100-ig. A kezelés hatása nagymértékben függ a korai diagnózistól is. Az anyagcsere-betegségek vizsgálata nagyon specifikus, ezért nem rutinszerű orvosi létesítményekben végzik azokat. A beteget azonban csak akkor lehet örökletes anyagcserezavar-központba irányítani, ha az orvos ilyen ritka betegséget vesz figyelembe az egészségi állapot diagnosztizálásakor.
A gyermekgyógyászati betegek anamnesztikus adatainak megszerzésében nagy segítséget nyújtanak szüleik, akik odafigyelnek gyermekükre és megadják a szükséges információkat az orvosnak. Ennek a füzetnek a célja a mukolpoliszacharidózisban szenvedő betegek korai diagnosztizálása. Ez egy olyan betegségcsoport, amely lizoszomális betegségekhez tartozik, és pontosan ötféle mukopoliszacharidózist lehet célzottan kezelni.
MUDr. Anna Hlavata, PhD., MPH
A Károly Egyetem Orvostudományi Karának és a NÚDCH Gyermekklinikájának orvosi és megelőző tevékenységért felelős vezetőhelyettese
Az örökletes anyagcserezavarok központjának NÚDCH főorvosa
Május 15-e a mukopoliszacharidózisok (MPS) és az MPS-betegek nemzetközi napja
A szlovákiai Liga a reuma ellen tehát részt vesz egy információs kampányban, és kifejezi támogatását az MPS-betegek számára.
Gondolunk a gyengébbekre, segítsünk, együtt erősebbek leszünk!