unilabs

Olyan betegség, amely szó szerint egyszerűen elállítja a lélegzetét.

A myasthenia gravis egy viszonylag ritka szerzett autoimmun betegség, amelyet antitest által közvetített neuromuszkuláris transzmisszió okoz, vázizomgyengeséget eredményezve. Ezt az autoimmun betegséget ingadozó izomgyengeség jellemzi, az izomaktivitás súlyosbodik és izomlazítással javul. A betegek kétharmadának extraokuláris izma is van (1). A myasthenia gravis (MG) prevalenciáját 17/100 000 lakosra becsülik. Az előfordulás éves szinten 3 - 11 millió. A nőket kétszer olyan gyakran érintik. Vagy gyermekkorától kezdve, vagy az élet folyamán két csúccsal fordul elő - 20 és 30 év között (a nőket jobban érinti) és 50 és 60 között (a férfiakat jobban érinti). Az elmúlt évtizedekben az MG előfordulása növekvő tendenciát mutat, ami mind a korai szakaszban végzett jobb diagnózis, mind az autoimmun betegségek növekvő gyakorisága miatt (2).

Etiológia

Etiológiai szempontból az MG-t több alcsoportra osztjuk.

Klinikai kép

A betegek orvosi kezelésének leggyakoribb oka a hullámzó gyengeség, amely ismételt fizikai aktivitás esetén súlyosbodik, és pihenéssel javul. A gyengeséget fokozza a hőhatás, stresszes helyzetekben és a fertőzés során. Az MG általában specifikus izomcsoportokban nyilvánul meg. A gyengeség megoszlása ​​elsősorban az extraokuláris és a bulbar izmok, majd a végtagok, a nyak proximális izomcsoportjainak és a betegek bizonyos százalékának a légzőizmok területén is. MG-ben szenvedő betegeknél a gyengeség 26% -nál enyhe, 36% -nál mérsékelt, 39% -nál súlyos, gyakran dysphagia, csökkent köhögési funkció és csökkent vitális kapacitás társul (4).

Az extrokuláris izomgyengeség továbbra is a leggyakoribb tünet az MG-ben szenvedő betegeknél. Az MG kezdeti megnyilvánulásától számított két éven belül a betegek csaknem 50% -ában fejlődik tovább az általánosított forma. Ptosis, diplopia és néha homályos látás mutatja. A diplopia a páciens vizsgálata során kiváltható, ha 20-30 másodpercig megfigyelünk egy pontot a középvonal felé, ami megnövekedett extraocularis izomfeszültséghez vezet. A ptózis lehet egyoldalú vagy kétoldalú, és megnyilvánulhat a pácienst arra kérve, hogy keményen nézzen felfelé (Simpson-teszt). Kétoldalú vízumelzáródás esetén a betegség agresszívebbnek tekinthető. A leggyakrabban érintett extraokuláris izom a rectus medialis izom.

Diagnosztika

Ennek alapja egy megfelelő klinikai vizsgálat, amelynek feladata az MG esetenként akár minimális tünetek kimutatása. A klinikai vizsgálat során a következő teszteket kell elvégezni - Simpson, Seeman, Goerlick teszt. A következő lépés egy megfelelően elvégzett elektromiográfiai vizsgálat kellően tapasztalt neurológus részéről. Ismétlődő idegstimulációkat (10 inger 2-3 Hz frekvencián) és az adott izom összegző akciópotenciáljának (CMAP) összegzését hajtjuk végre. A rendellenes lelet csökkent csökkentés, azaz. j. a CMAP amplitúdójának csökkenése 7-10-nél nagyobb mértékben. A diagnosztikán belül fontos a mellkas CT-vizsgálatának elvégzése is, amely kimutathatja a thymomát.

Szerológiai tesztekben az arany standard az AChR vagy MuSK elleni antitestek tesztelését jelenti.

Jelenleg a következő típusú antitestek detektálhatók myasthenia gravis-ban szenvedő betegeknél:

Differenciáldiagnosztika

Az MG elfedhető a nem specifikus tünetek és a beteg szubjektív tüneteinek variációjával. A legfontosabb megkülönböztetni az akut, életveszélyes betegségeket, mint például a tüdőartéria embolizációja, a pangásos szívelégtelenség vagy a szívinfarktus és az agyi infarktus (6). Nem egyértelmű esetekben meg kell különböztetnünk számos más, ugyanolyan súlyos betegséget. Fontos a helyes anamnézis - személyes, családi, társadalmi, de epidemiológiai is. Az 1. táblázat néhány példát mutat a differenciáldiagnosztikára (7).

Következtetés

Jelen áttekintő cikk célja a gyakran elfeledett tünetek tisztázása, amelyek első pillantásra banálisnak tűnhetnek az orvos szemében, néha akár hisztisnek is. Több lehetséges laboratóriumi vizsgálatot is megneveztünk, amelyek a közeljövőben a nehezen diagnosztizálható esetek alapfelszereltségében elérhetőek lesznek.