Mi az a Prader - Willi-szindróma?

A Prader-Willi-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyet az izomtónus csökkenése, a jellegzetes arcvonások (keskeny arc, mandulák, kicsi száj, vékony felső ajkak), alacsony termet, hiányos szexuális fejlődés, különböző mértékű mentális fejlődési rendellenességek, viselkedési problémák és krónikus krónikus tünetek jellemeznek. éhségérzet, amely 2 éves kor után túlevéshez és életveszélyes elhízáshoz vezet.

növekedési hormon

Hogyan lehet diagnosztizálni a PWS-t?

A diagnózis gyanúja először klinikailag, gyakran születés után, szívási rendellenességek, hipotenzió és légzési rendellenességek jelenlétében merül fel. Ezt követően egy vérmintán végzett speciális genetikai teszt megerősíti, metilérzékeny PCR módszerrel, amely genetikai rendellenességeket detektál a 15. kromoszóma rövid karjának régiójában (15 q).

Mi a ismert erről a genetikai rendellenességről?

A PWS abból adódik, hogy hiányzik néhány gén a 15q11-13 régió két kromoszómájának egyikén - amely általában az apától származik. A legtöbb esetben delécióról van szó - a gének "valahogy" elvesznek a kromoszómából (törlés). Néha az egész kromoszóma hiányzik az apától, és ehelyett az anyától két 15q-os kromoszóma van (uniparentalis disomy). Azok az apai hiányzó gének, amelyekből hiányzik a PWS-ben szenvedő emberek, szerepet játszanak az éhség szabályozásában. És ez vált az aktív kutatások területévé a világ számos laboratóriumában, mert ha megértjük ennek a rendellenességnek a természetét, akkor nemcsak a PWS-ben szenvedő betegeknek, hanem minden más egészséges, de elhízott embernek is segítséget nyújtunk.

Ami túlzott éhséggel és elhízással okoz problémát a PWS-ben?

A PWS-ben szenvedő betegeknél a hipotalamusz olyan rendellenessége van, amely általában szabályozza az éhséget és a jóllakottságot. Az ebben a rendellenességben szenvedők soha nem teljesek. Könyörtelen késztetésük van enni, és nem tudják megtanulni irányítani. A probléma még bonyolultabbá tételéhez a PWS-ben szenvedő embereknek lényegesen kevesebbet kell enniük, mint egészséges társaiknak, mert testük kevesebb izomtömeget tartalmaz, ezért kevesebb kalóriát "éget" el.

Az étkezés születés után kezdődik?

Nem. Éppen ellenkezőleg, a PWS-ben szenvedő újszülöttek a csökkent izomtónus miatt nem képesek az anyatej szopására, és gyakran súlyos légzési problémáik vannak. Sokak számára speciális etetési technikákat kell alkalmazni, vagy szondával történő etetést, még a születés után néhány hónappal, hacsak nem javul az izomműködés. Az elkövetkező néhány évben, általában 2 éves korban és óvodás korban, a PWS-ben szenvedő gyermekek intenzív érdeklődést mutatnak az ételek iránt, és gyorsan hízhatnak, ha nem korlátozzák az ételbevitelt és a fizikai aktivitást.

Gyógyszereket szednek az étvágy csökkentésére a PWS-ben szenvedő betegeknél?

A PWS-ben szenvedő embereknél nem vettek be hatékonyan étvágycsökkentő gyógyszert. Legtöbbjüknek egy életen át alacsony kalóriatartalmú étrendre van szüksége, és mindent hozzá kell igazítani ahhoz, hogy korlátozott hozzáférés legyen az élelmiszerekhez. Például sok családnak el kell zárnia a konyhát, a hűtőszekrényt és a szekrényeket. A legtöbb felnőtt jobban tudja kontrollálni a testsúlyát, különösen a kifejezetten PWS-ben szenvedők számára kialakított csoportos otthonokban, ahol korlátozni lehet az élelmiszerekhez való hozzáférést anélkül, hogy megsértenék azok jogait, akiknek nincs szükségük ilyen korlátozásokra.

Milyen viselkedési problémái vannak a PWS-ben szenvedőknek?

Az állandó étkezési gondolatok mellett a PWS-ben szenvedőknek rögeszmés-makacs viselkedése van, amely nem kapcsolódik az ételhez. Ide tartoznak az ismétlődő gondolatok és verbalizációk, a dolgok összegyűjtése és felhalmozása, a bőr karcolása és károsítása, valamint a rutin és a sztereotípia iránti erős igény. A csalódottság és a terv változásai könnyen kiválthatják az érzelmi kellemetlenséget, amelyet könnyek, dühkitörések, sőt fizikai agresszió jelentenek. Néha a pszichotropikumok segítenek, de a PWS-ben a bonyolult viselkedés minimalizálásának fontos stratégiái a gondos környezettervezés, valamint a pozitív viselkedéskezelés és támogatás folyamatos alkalmazása.

A diagnózis korai stádiumban segíthet?

A PWS korai diagnózisa időt ad a szülőknek arra, hogy részletes információkat szerezzenek a szindrómáról, felkészüljenek a rájuk váró kihívásokra, és kialakítsanak egy bizonyos rutint a családban, amely különösen figyelembe veszi a gyermek étrendjét. A késedelmes fejlődés különböző szakaszainak okainak ismeretében a szülők felkészítik magukat és másokat arra, ami vár rájuk. Meg kell jegyezni, hogy a súlyos alvászavarok gyakoriak, amíg az apnoe (légzésleállás) és a PWS-ben szenvedő betegek halála lényegesen gyakoribb, mint az általános populációban.

Hogyan néz ki a PWS-ben szenvedők jövője?

Szisztematikus segítséggel a PWS-ben szenvedők sok mindent elérhetnek, például "normális" társaikat - abbahagyják az iskolát, aktívak lehetnek az érdeklődési területeken, megfelelő körülmények között produktív munkássá válhatnak, sőt elköltözhetnek szüleik otthonából és függetlenné válhatnak. Szükségük lesz azonban családjaik, iskoláik, munkáltatóik és mások hatalmas támogatására e célok eléréséhez, valamint a súlyos elhízás és az ebből eredő súlyos egészségügyi kockázatok sikeres elkerüléséhez. Még azoknak is életre szóló felügyeletre és védelemre van szükségük, akiknek egészséges népességéhez hasonló az egészséges népesség aránya, mint az egészséges népesség. Bár a múltban sok PWS-ben szenvedő ember pubertáskorban vagy korai felnőttkorban halt meg, az elhízás megelőzése lehetővé teszi a PWS-ben szenvedő emberek életkorának túlélését. Az új gyógyszerek, például a rekombináns emberi növekedési hormon és a pszichotróp anyagok már javíthatják az életminőséget. A folyamatban lévő kutatások reményt kínálnak olyan új felfedezésekre, amelyek lehetővé teszik a szokatlan szindrómában szenvedők számára, hogy önállóbb és egészségesebb életet éljenek.

Milyen okai vannak a növekedési kudarcnak és a növekedési hormon kezelési lehetőségeinek?

A növekedési kudarc fő okai a következők:
- csökkent növekedési hormon termelés a csökkent funkció és a hipotalamusz szövetében bekövetkező változások eredményeként
- az agyalapi mirigy kisebb térfogata - növekedési hormont hoz létre és szabadít fel a véráramba
- alacsony IGF-I szint

Az RH kezelés megkezdésének kora egyéni, de általában abban az időben történik, amikor a növekedési ütem lelassul. A növekedési hormont naponta alkalmazzák egy speciális toll segítségével. Dózisa egyéni (kortól, szövődményektől, a növekedési hormon hiányától függően), és orvosa fogja meghatározni.
A növekedési hormon kezelés előnyei:
- magassággyarapodás (kifejezettebb fiatalabb gyermekeknél)
- negatívan korrelál a súlygal (minél nagyobb a cm magasság növekedése, annál nagyobb a fogyás)
- a testzsír mennyiségének csökkentése és a sovány szövet arányának növelése
- jobb laboratóriumi értékek: a koleszterin és a vér lipidszintjének csökkentése, a fizikai aktivitás javulása, a pszichomotoros fejlődés javulása 24 hónapos gyermekeknél

Az RH kezelés szintén kockázatot hordoz magában?

A kockázatok különösen a következőket tartalmazzák:
- a scoliosis súlyosbodása
- központi hipoventiláció
- a nyirokszövet hipertrófiája (megnagyobbodása)
- csökkent glükóz tolerancia - a cukorbetegség kialakulásának kockázata

Ez örökletes PWS?

A PWS legtöbb esetét spontán genetikai hiba okozza, amely ismeretlen okokból a fogantatáskor vagy röviddel az után következik be. Az esetek legfeljebb 2% -ában olyan genetikai mutáció kerül át a gyermekre, amely nem érinti a szülőt, és ezeknek a családoknak több érintett gyermekük lehet. PWS-szerű állapot is előfordulhat a hypothalamus hipotalamusz mirigy károsodásának vagy sérülésének következtében.

Mennyi a PWS előfordulásának valószínűsége?

A jelentések szerint 15 000–29 000 élveszületés közül egynek van PWS-je. Bár a szindrómát ritka betegségnek tekintik, a PWS az elhízás egyik leggyakoribb genetikai oka, amelyet azonosítottak. A PWS mindkét nemnél és minden emberi fajnál előfordul.