MUDr. ŠEBOVÁ Claudia, elsődleges,
tel .: +421 2 59371 229, 814, e-mail: Ezt az e-mail címet a spamrobotok ellen védjük. A megtekintéshez a JavaScript telepítése szükséges.

címet spamrobotok

RNDr. Šalingová Anna, vezető elemző,
tel .: +421 2 59371683, 552, e-mail: Ezt az e-mail címet a spamrobotok ellen védjük. A megtekintéshez a JavaScript telepítése szükséges.

Az örökletes anyagcsere-rendellenességek diagnosztikai központját intenzíven kezdték építeni az egykori közös állapot megosztása után, 1993-ban. Jelenleg Szlovákia legnagyobb biokémiai genetikai irodája, és a következőket biztosítja: • Örökletes anyagcserezavarok (DMP) szelektív szűrése betegeknél különféle klinikai tünetek egész Szlovákiából (megerősítő) gyermekeknél, pozitív megállapítással a Nyugat- és Kelet-Szlovákia régiójának kiterjesztett újszülött-szűrésénél • egész életen át tartó biokémiai monitorozás igazolt DMP-vel Szlovákiából.

A biokémiai diagnózis és monitorozás a testfolyadékok - plazma, szérum, száraz vér, vizelet és cerebrospinalis folyadék - metabolitjainak meghatározásán alapul.

A DMP évente több mint 3500 beteget vizsgál meg, körülbelül 12 000 speciális elemzést és profilvizsgálatot végez.

  • A vizsgálatokat rutinszerűen, munkaidőben és sürgősen végzik azoknál az akut és életveszélyes betegségben szenvedő betegeknél, akik számára az "ügyeleti" rendszer konzultációkat, elemzéseket és szakértői következtetéseket nyújt a nap 24 órájában.

Az elemzéseket az örökletes anyagcserezavarok biokémiai diagnosztikájának minőségértékelési nemzetközi rendszere, az ERNDIM ellenőrzése alatt áll, amelyben érvényes bizonyítványokkal kiváló eredményeket érnek el. Több mint 40 marker és profilvizsgálat áll rendelkezésre a köztes anyagcsere főként öröklődő rendellenességeinek, valamint a genetikailag meghatározott anyagcsere-rendellenességek más csoportjainak kimutatására: aminosavak, karbamidciklus, szerves savak, szénhidrátok, mukopoliszacharidok, glikoproteinek, vitaminok, fémek, lipidek, béta-tesztek: zsírsavak, transzport rendellenességek vizsgálata, mitokondriális betegségek szűrése, veleszületett glikozilációs rendellenességek szűrése, kreatin anyagcserezavarok szűrése, purin és pirimidin anyagcsere rendellenességek szűrése, koleszterin bioszintézis rendellenességek szűrése.

Oktatási tevékenységek

A DMP Központ alkalmazottai szakképzésük keretében részt vesznek az orvosok posztgraduális oktatásában.

Tudományos kutatási tevékenységek és kutatási támogatások

A DMP Center munkatársai jelenleg részt vesznek a projekt megoldásában:

  • "Glycomics Kiválósági Központ." Együttműködve az SAS-szal

A DMP Center alkalmazottai az SSKB SLS DMP szekciójának aktív tagjai. Rendszeresen vesznek részt szakmai tanfolyamokon, képzéseken és szemináriumokon Szlovákiában és külföldön. Aktívan mutatják be munkájuk eredményeit hazai és számos országban zajló szakmai rendezvényeken, valamint szlovák és külföldi szakmai folyóiratokban megjelent publikációk formájában.

A DMP Központ vezetője MUDr. Claudia Šebová: • a Szlovák Köztársaság biokémiai genetikájának nemzeti képviselője az ERNDIM-en (az örökletes anyagcserezavarok szűrésének, diagnosztizálásának és kezelésének értékelését és javítását szolgáló európai kutatási hálózat) • a Szlovákiai Társaság Örökletes Metabolikus Rendellenességek Szekciójának tagja Klinikai biokémiai SLS ritka betegségek esetén.