Az esetek 5-10% -ában öröklődik, azaz örökletes emlőrák. Az egyik gén rendellenessége (mutáció) okozza, ami növeli az emlőrák vagy más szervek kockázatát.

emlőrák

Mikor érdemes megfontolni a genetikai tesztet? ?

Genetikai konzultáció szakemberrel - klinikai genetikussal - megfelelő, ha az ún indikációs kritériumok. Miután minden indikációt megfontolt (az indikációs kritériumok alapján), javasolja, vagy éppen ellenkezőleg, kizárja a további szakmai genetikai vizsgálatokat. A szakember által betartott összes kritériumot a szakirodalom alapján állították össze, és a Szlovák Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának fő szakértője hagyta jóvá.

Ha az említett kritériumok bármelyike ​​teljesíti Önt, fontos, hogy szakember segítségét kérje, és erről tájékoztassa orvosát.

Bármely beteg, akinek a családban visszatérő rákja van, és különösen azok a rákos megbetegedések, amelyek viszonylag fiatal, körülbelül 50 éves korban jelentkeznek, további információkért vagy a szakmai genetikai tanácsadás megfontolása érdekében fordulhat egy szakosztályhoz.

A beteg maga is felveheti a kapcsolatot a munkahelyével, és kérhet konkrétabb információt vagy genetikai konzultációt.

Az örökletes emlőrák indikációs kritériumai:

Az emlőrák visszatérő érintettsége a családban (2 vagy több vér szerinti rokonnál, amelyek közül legalább egy 50 évesnél fiatalabb diagnosztizált betegségben szenved).
Mellrák bármilyen életkorú férfiaknál!
Egy vér szerinti rokon mell- vagy petefészekrákban diagnosztizálva 35 év alatt.
A bilaterális emlőrákkal vagy az emlőrák és a petefészekrák kombinációjával kapcsolatos.
Két emlő- vagy petefészekrákban szenvedő rokon, egy tag 50 éves kor alatti emlő- vagy petefészekrákban szenved, és egy másik rokona a következő betegségek egyikével rendelkezik: prosztata, vastagbél, hasnyálmirigy, gyomor vagy rosszindulatú melanoma bőrrák.

Mi a beteg szerepe, mielőtt felkeresi a klinikai genetikus szakrendelését?

A szakértők, klinikai genetikusok helyzetének felmérésekor mindig fontos a lehető legrészletesebb információkkal szolgálni a családban előforduló rák előfordulásáról, valamint bizonyítékokkal - lehetőleg a jelenlegi betegség orvosi nyilvántartásának fénymásolatával.

Ideálisak a hisztopatológiai vizsgálat befejezésével készült fénymásolatok (azaz milyen típusú rákról van szó, a betegség milyen stádiumáról van szó, fontosak az ER, PR, HER2 és egyéb rövidítésekkel jelölt receptorok úgynevezett pozitivitására vagy negativitására vonatkozó adatok ).

A potenciális beteg szerepe - a genetikai tesztelés ügyes feladata a legpontosabb ún "Rhododrome" Fontos, hogy részletesen elemezzük a rák jelenlétét a család mindkét oldalán - apai és anyai oldalról egyaránt. Fontos, hogy minél több családtaggal vegye fel a kapcsolatot, és vonja be őket a család morbiditási adatainak összeállításába.

Mi az eljárás a genetikai teszt klinikai genetikus általi jóváhagyására?

Az interjú során a klinikai genetikus felméri, hogy ez örökletes betegség-e. Ha igen, további genetikai vizsgálatokat (genetikai elemzéseket) javasol. Körülbelül 2-10 ml vér gyűjtése szükséges anélkül, hogy a vizsgált személynek éheznie kellene. Vérvétel előtt csak a zsíros ételek fogyasztásának korlátozása ajánlott, diétás reggeli megengedett. Több családtag vizsgálatakor fontos, hogy a vizsgálatot olyan személlyel kezdjük, aki jelenleg rákos - vagyis mell- vagy petefészekrákban szenved.

Miért kezdődik a genetikai teszt egy rákos embernél?

Az öröklődő emlőrák öröklődésének kockázata 50%. Ezért nem minden hozzátartozónak lehet azonos hajlandósága a rákra!

Ebből következik, hogy a családban nem mindenki hordoz beteg (mutált) gént, ami örökletes rákban nyilvánul meg.

Ha a genetikai tesztelést olyan személytől kezdik, akinek nincs rákja, akkor előfordulhat olyan helyzet, hogy a vizsgált személy negatív eredménye alapján, aki nem örökölte a beteg (mutált) gént, a család többi tagja, a rák örökletes formája lehet.

Mi van akkor, ha a családban már nincs rákkal élő rokonunk?

Ha a genetikai tesztek iránti érdeklődés csak a rákos betegek halála után jelentkezik, és egy szakmai rokon egészséges rokonra talál, az eljárás a következő.

Több körülmény értékelése után a klinikai genetikus klinikai vizsgálatok kiegészítését javasolja, amelyek bizonyos tünetek (jelek) jelenlétét jelezhetik, és így az illetőt az emlőrák magas kockázatú csoportjába sorolhatják. Ha ez megtörténik, akkor az ún egész életen át tartó ambulancia a megelőző vizsgálatok pontos időintervallumokba állításával, amelyek szigorúbbak és a teljesség keretei között különböznek az általános népesség számára ajánlott megelőző vizsgálatoktól is.

Például egy nőt, akinek anyja és nagymamája mellrákban halt meg, a magas kockázatú csoportba sorolják, és ajánlja a mell- és petefészek-monitorozásra összpontosító vizsgálatokat (mell ultrahangvizsgálat, mágneses rezonancia képalkotás vagy mammográfiai mellvizsgálat, kismedencei ultrahang vizsgálat és egyéb). A rendszeres megelőző vizsgálatok szigorú betartása fontos a nők számára, akiknek "családi terhe" van és hajlamosak az emlőrákra.

Mennyibe kerül egy genetikai teszt?

Genetikai vizsgálat - ha a szakember javasolja - a genetikai elemzést a klinikai genetikus teljes mértékben a biztosítótársaság fedezi. Ha egy genetikai elemzést olyan személy akar végrehajtani, aki nem felel meg az indikációs kritériumoknak, és amelyet szakember nem javasol, akkor azt teljes egészében maga fizeti. Az egyes genetikai elemzések ára rendkívül drága, és száz és ezer euró között mozog.

Mi van, ha megerősítik számomra, hogy ez egy örökletes mellrák?

Az emlőrák örökletes formájának megerősítésének vagy kizárásának célja, ha beigazolódik, a beteg megfigyelésének sajátos megközelítésének megteremtése, valamint a "páciensre szabott" kezelés lehetséges kialakítása.

Az örökletes emlőrák miatt a beteg egész életében nagyon szigorú monitorozásra van szükség, még akkor is, ha az eredeti emlőrákos betegség már "gyógyult"!

Ha egy nő megerősíti, hogy nem hívják mellrákját szórványos, de örökletes, javasoljuk a megelőző vizsgálatok teljes spektrumának kitöltését. Bizonyos esetekben a petefészkek vagy a mellek műtéti eltávolítását is figyelembe veszik.

Bár ezek nagyon radikális megelőző megoldások, ez az egyetlen és leghatékonyabb módszer arra, hogy a jövőben jelentősen minimalizálják a rák kialakulásának kockázatát egy megerősített "beteg génnel" rendelkező beteg számára.

Az örökletes emlőrák világméretű tanulmányai azt mutatják, hogy a mellek megelőző műtéti eltávolítása 90% -kal minimalizálja az ismétlődő rák kockázatát!

Természetesen az, hogy a páciens elvégzi-e az említett műtéti megoldást, saját döntése. Ez nem megrendelés, csupán szakmai ajánlás, valamint a megelőző vizsgálatok ajánlott kézbesítése esetén.

Mennyi ideig tart egy genetikai teszt?

Genetikai vizsgálat - a genetikai elemzést kimenettel kell befejezni 2-3 hónapos időközönként. Bonyolult kimenetek (ún. Paneldiagnosztika - géncsoport vizsgálata) esetén a kimeneti idő hosszabb lehet.

A hatályos törvények szerint minden konzultációnak személyesen kell történnie, a genetikai vizsgálat eredményeit telefonos interjú vagy telefonos konzultáció formájában nem lehet benyújtani! Ha a vizsgálat által érintett személy nincs abban a helyzetben, hogy személyesen vegyen részt a genetikai konzultáción, írásban felhatalmazhat egy másik személyt, akinek a genetikai vizsgálat eredményét be lehet nyújtani.

Minden munkahely a szokásos módon hívja meg a betegeket genetikai konzultációra.

Az élet és a döntéseid a kezedben vannak, bízz bennünk és mi segítünk.