Orvosi szakértői cikk
Az örökletes szferocitózis (Minkowski-Schoffar-kór) egy hemolitikus vérszegénység, amely a membránfehérjék szerkezeti vagy funkcionális rendellenességein alapul, amelyek intracelluláris hemolízissel fordulnak elő.
O. Minkowski (1900) német terapeuta írta le elsőként a családi hemolitikus vérszegénységet; MA Schoffar (1907) francia terapeuta az eritrocita rezisztencia csökkenését és ezzel összefüggésben a hemolízis növekedését állapította meg a betegeknél.
A betegség mindenütt jelen van, a lakosság aránya 1: 5000. Autoszomális domináns típus közvetíti; az esetek mintegy 25% -a szórványos egy új mutáció miatt.
Ez gyakrabban fordul elő észak-európaiaknál, ahol a betegség előfordulási gyakorisága 5000-ből 1.
Az autoszomális domináns öröklődés az esetek körülbelül 75% -ában fordul elő. A beteg családjában az anaemia súlyossága és a spherocytosis mértéke változhat. Az esetek 25% -ában nincs családi kórtörténet. Néhány betegnél a laboratóriumi paraméterek változása minimális, ami autoszomális recesszív típusú öröklődésre utal, a fennmaradó esetek pedig spontán mutációk következményei.
[1], [2]
Hogyan alakul Minkowski-Schoffar?
- Cervicalis dysplasia szülés után Az egészségről az iLive-ban
- Az ascites okai, tünetei, diagnózisa, kezelése az iLive egészségével kapcsolatban
- Demodektikus szemhéjak okai, tünetei, diagnózisa, kezelése az egészségről az iLive-ban
- Ascaridosis gyermekeknél Megfelelő egészség az iLive-ban
- Méhnyak osteochondrosis kezelése Megfelelő egészség az iLive-ban