Leírás

Néhány szó bevezetésképpen

örökletes nephropathia

  1. BEVEZETÉS, ÖRÖKLŐ ARCBETEGSÉGEK OSZTÁLYOZÁSA
  2. Az örökletes nephropathia jellemzői
  3. Az örökletes nephropathia története
  4. c. Ritka örökletes nephropathia
  5. Veleszületett rendellenességek
  6. Az örökletes nephropathia specifikus problémái
  7. Poligén betegségek
  8. g. Az örökletes nephropathia progressziója
  9. Az örökletes nephropathia osztályozása
  10. Terápia
  11. Perspektívák

  1. NÖVÉNYI GLOMERULOPÁTIA
  2. Örökletes glomerulopathia
  3. Alport-szindróma
  4. A vékony alapmembránok nephropathiája
  5. Kollagén glomerulopathia III. típus
  6. Örökletes osteo-onycho-dysplasia
  7. Örökletes akrooszteolízis nephropathiával
  8. Glomerulopathia örökletes anyagcserezavarokban
  9. Fabry-betegség
  10. Α1-antitripszin hiány
  11. Örökletes vese amyloidosis
  12. Családi mediterrán láz
  13. Alagille-szindróma
  14. Glomerulopathia lipid rendellenességekben
  15. Imerslund-Najman-Grässbeck-szindróma
  16. Egyéb örökletes betegségek, glomerulopathiával
  17. Glomerulonephritis örökletes immunrendellenességekben
  18. Focalis szegmentális glomerulosclerosis
  19. H faktor hiány

III. Örökletes glomerulopátia NEFROTIKUS SZINDROMÁVAL

  1. Elsődleges veleszületett nefrotikus szindróma
  2. A finn típusú veleszületett nefrotikus szindróma
  3. Családi fokális és szegmentális szklerózis/diffúz mesangiális szklerózis
  4. A veleszületett nefrotikus szindróma egyéb nem szindrómás formái
  5. Idiopátiás nephrotikus szindróma
  6. Veleszületett nefrotikus szindróma rendellenességek által
  7. Denisov-Drash szindróma
  8. Frasier-szindróma
  9. Veleszületett nefrotikus szindróma központi idegrendszeri rendellenességgel (Galloway-Mowat szindróma)
  10. Schimke-szindróma (immunszuppresszív dysplasia)
  11. Pierson-szindróma (nephropathia LAMB2)
  12. Veleszületett nefrotikus szindróma más szindrómákkal
  13. Másodlagos veleszületett nephrotikus szindrómák

  1. A nephron fejlődésének örökletes rendellenességei
  2. Fanconi fiatalkori nefronoftézise
  3. Acro-reno-retin szindróma
  4. Szivacsos vese
  5. Jeune-szindróma
  6. Oligomeganephronia

  1. Öröklődő arcarcok
  2. Családi veseelégtelenségek
  3. A vesék számának rendellenességei
  4. Aplasia, hypoplasia és vese dysplasia
  5. A vese alakjának és helyzetének rendellenességei
  6. A vese erek rendellenességei
  7. Veseartéria aneurizma
  8. Vese arteriovenous rendellenességek
  9. Veseartér szűkület

  1. AZ ARCMALMAZÁS SZINDRÓMAFORMAI
  2. Branchio-oto-renális szindróma (BOR)
  3. Szárított szilva szindróma
  4. Cornelia de Lange szindróma
  5. VATER/VACTERL Egyesület
  6. Mayer-Rokitansky-szindróma
  7. Lengyelország anomáliája
  8. Kromoszóma-rendellenességek
  9. Goltz-szindróma
  10. Zománc/vese szindróma
  11. Vese szindróma/coloboma
  12. Vese tubuláris dysgenesis szindróma
  13. CHARGE szindróma
  14. Kabuki-szindróma

VII. A VIZSGÁLATI TERÜLET ÖRÖKLŐDŐ TÁMOGATÁSAI

  1. Anomália kismedencei rendellenességek
  2. A medence és az ureter megduplázása
  3. Az ureter agenesis/aplasia
  4. Méhen kívüli ureter, retrocaval ureter
  5. Ureterocele
  6. Megaureter, megacysta-megaureter szindróma
  7. Obstruktív uropathia
  8. Hydronephrosis
  9. Infravesicalis obstrukció
  10. Lusta hólyag szindróma
  11. Williams szindróma
  12. Veleszületett idegcső anomáliák
  13. Vesicoureter reflux (vur)
  14. Hólyag exstrófia

VIII. AZ ARC öröklődő cisztás betegségei

  1. A cisztás vesebetegségek osztályozása
  2. Autoszomális domináns cisztás vesebetegség
  3. Autoszomális domináns policisztás vesebetegség
  4. Gumós szklerózis komplex
  5. Hippel-Lindau betegsége
  6. Glomerulocystás betegség
  7. Velő cisztás betegség
  8. Autoszomális recesszív cisztás vesebetegség
  9. Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség
  10. Szindromológiai autoszomális recesszív cisztás vesebetegség
  11. Ciszták csontdiszpláziában
  12. X-hez kapcsolódó öröklődési szindrómák
  13. Orro-facio-digitális szindróma

  1. AZ ARC ÖRÖKLŐ TUBULOINTERSTICIAL BETEGSÉGE
  2. Autoszomális domináns tubulointerstitialis vesebetegség (ADTCHO) 1. típus
  3. 2. típusú autoszomális domináns tubulointerstitialis vesebetegség (ADTCHO)

  1. ÖRÖKÖZŐ ARCTUMOROK
  2. A vesesejtes karcinóma örökletes formái
  3. A vese papilláris sejtjeinek örökletes karcinóma (1. típusú papilláris carcinoma)
  4. Örökletes leiomyomatosis és vesesejtes karcinóma (papilláris carcinoma 2-es típus)
  5. Birt-Hogg-Dube-kór
  6. BAP1 mutáció és familiáris vesesejtes karcinóma
  7. Kromoszóma transzlokáció 3
  8. Hamthoma PTEN (Cowden-kór)
  9. Szukcinát-dehidrogenáz komplex
  10. Örökletes paraganglioma/feokromocitóma szindróma
  11. Jóindulatú vesedaganatok
  12. Vese angiomyolipoma
  13. Oncocytoma
  14. c. Nephroblastoma (Wilms-daganat)
  15. WAGR szindróma
  16. Rhabdoid vesedaganat

  1. Örökletes urolithiasis és nephrocalcinosis
  2. Örökletes urolithiasis
  3. Kalciumkövek, hypercalciuria
  4. Urátkövek
  5. Xantin kövek
  6. Dihidroxi-adenin kövek
  7. Hyperoxaluria
  8. Hypocitraturia
  9. Cystinuria
  10. Fertőző kövek
  11. Elhízottság
  12. Egyéb szisztémás betegségek
  13. Gyógyszerek
  14. Egyéb
  15. b. Nephrocalcinosis

XII. Mitokondriális NEFROPATHY

  1. Tubulopathia és tubulointerstitialis mitokondrium nephropathia
  2. Glomeruláris mitokondrium nephropathia
  3. A LEU tRNS gén mutációi által okozott mitokondriális nephropathia
  4. A koenzim Q10 szintézisének rendellenességei

XIII. HEMOLITIKUS-UREMIKUS SZINDRÓMA

XIV. A NEFROPÁTYÁVAL RENDSZERES ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK

  1. A. Diabéteszes nephropathia
  2. Járványtan
  3. Morfológia
  4. A metabolikus változások genetikája
  5. A citokinek arasztikus tényezői
  6. Genetika és hemodinamikai változások
  7. Leukocita HLA antigének II. osztályok
  8. Farmakogenetika
  9. Újszülött genetikai tényezők
  10. Vese-ciszta szindróma és diabetes mellitus
  11. A diabéteszes nephropathia komplex genetikai tényezői

  1. Szisztémás lupus erythematosus
  2. Járványtan
  3. Kóros anatómia
  4. Genetikai tényezők
  5. Klinikai kép, diagnózis
  6. Biomarkerek
  7. Megkülönböztető diagnózis
  8. Terápia
  9. Előrejelzés