A betegségek diagnosztizálását az orvosi genetika területén három speciális munkahely kölcsönös együttműködésének keretében végzik: az orvosi genetika ambulanciája, a citogenetikai laboratórium és a molekuláris genetikai laboratóriumok.

orvosi

Ha olyan betegség gyanúja merül fel, amelyben a páciens profitálhat a genetikai laboratóriumi diagnosztikából, két lehetséges eljárás áll rendelkezésre. Csak a molekuláris genetikai vizsgálatok viszonylag szűk csoportjával, amelyet rutindiagnosztikának is neveznek (ételintolerancia, trombofília, cöliákia és néhány más), lehetséges jelezni több szakember által végzett vizsgálatot, és az összegyűjtött anyagot közvetlenül a genetikai laboratóriumba küldik. Jelentősen nagyobb betegségcsoportban definiálva ritka betegségek az orvosi genetikai klinikán keresztül szükséges a beteg kezelése.

2019 elején a poliankyi Pozsonyi Orvosi Genetikai Tanszék a legkorszerűbb teszteket kezdte el elvégezni a NextSeq550 és az iSeq100 újgenerációs szekvenszerekkel, amelyek nagyszabású panelanalízist, klinikai exoma és genomelemzést tesznek lehetővé.

A betegek köre

Az orvosi genetika területén a betegek köre széles és változatos, és folyamatosan növekszik. A leggyakoribb javallatok a következők:

  • veleszületett rendellenességű gyermek,
  • egy gyermek lemaradása a pszichomotoros fejlődésben, súlyos beszédzavarokban, viselkedésben, tanulásban,
  • egy pár elsődleges meddőségben, ismételt abortuszokban, halva született,
  • terhesség megtervezése genetikai betegségekben szenvedő családokban,
  • rák egy fiatal betegben,
  • visszatérő onkológiai betegségek a családban,
  • fokozott genetikai kockázattal járó terhesség (a szűrés kóros eredményei, USG, a szülők öregsége),
  • neurodegeneratív betegségek,
  • kóros alacsony termet, elhízás, hallás- és látászavarok,
  • atípusos tromboembóliában szenvedő betegek (fiatal kor, szokatlan lokalizáció, kiújulás),
  • emésztési zavarok, gyanús ételintolerancia, veleszületett hepatopathia,
  • bizonyos citosztatikumok, warfarin és más gyógyszerek terápiájának prognózisa.

Ha kétségei vannak a legmegfelelőbb eljárással kapcsolatban, optimális, ha az esetet az orvosi genetikai klinika szakorvosával konzultálja.

A fenti típusú vizsgálatok egészségbiztosító társaságok általi megtérítésének feltétele egy klinikai genetikus által jelzett.

Citogenetikai laboratórium modern mikroszkópokkal van felszerelve Olympus, Nikon a Leica, a művelés felgyorsítására használjuk Memmert CO2 inkubátor a N-BIOTEK. A LUCIA kiértékelő szoftvert használjuk a kariotípusok értékelésére. Kariotípusanalízist végzünk perifériás vér leukocitákból és magzatvíz amniocitákból. A kariotípusokat az ISCN 2013, a szlovák és a nemzetközi szabványok szerint értékelik, a hagyományos festést, a kromoszómák G- és C-csíkozását értékelik.

Belül molekuláris genetika technikákat alkalmazunk PCR, valós idejű PCR, MLPA, MS-MLPA, fragmens elemzés, további közvetlen szekvenálási módszer (Sanger módszere, amelyet jelenleg a molekuláris genetika arany standardjának tekintenek), valamint az ún következő generációs szekvenálás. A molekuláris genetika osztályai a következő felszereléssel rendelkeznek: valós idejű PCR ciklusosok (LightCycler 1.5, LightCycler 2.0, LightCycler 480, Cobas z 480 a Roche-tól, Rotor-Gene 3000 a Corbett-től) és genetikai elemzők (ABI Prism 3100 és 3130xl az Applied Biosystems-től, a NextSeq550 és az iSeq100 az Illuminától).

Az általunk kínált legújabb vizsgálat prenatális non-invazív teszt HOLNAP CGC genetika, amely alkalmas a leggyakoribb aneuploidiák kimutatására: a 21., 18. és 13. kromoszóma triszómiája, a magzat kromoszóma nemének meghatározása és a nemi kromoszómák numerikus aberrációjának vizsgálata (X, XXX, XXY, XYY monoszómia) . A teszt már a terhesség 12. hetében elvégezhető, és minden várandós nő számára alkalmas, függetlenül a terhesség korától vagy kockázatától. Ikrek és IVF esetén is elvégezhető. A teszt a technológián keresztül történik következő generációs szekvenálás (NGS) elemezze az anyai és a magzati keringő DNS fragmentumait. Ezt követően feltérképezik az egyes kromoszómáknak megfelelő szekvenciák számát, amelyet komplex bioinformatikai elemzéssel tovább elemeznek ILLUMINA platform. A magzat kromoszóma nemének (magzati nem) azonosítását az Y kromoszóma jelenlétének vagy hiányának kimutatásával végezzük az anyai vérben. Az aneuploidia potenciális jelenlétét az anyai és a magzati genomiális anyag és a referenciaértékek összehasonlításával detektáljuk. További információt a HOLNAP tesztoldalon talál.

További információ az orvosi genetikai osztályainkról itt található.