ÖSSZEFOGLALÁS

horizont

Kiindulópont: Az általános vagy törzs típusú elhízás, mint fő tünet, több mint 20 monogén szindrómát jellemez, és sok másban egy szélesebb tünetspektrum része. Ebben a munkában részletesebben beszámolunk a differenciáldiagnózisban felismert Prader-Willi szindrómáról (PWS) és elhízási szindrómákról.

Fájl és módszerek: Tíz év alatt elhízás miatt vizsgált 34 betegből álló csoportot elemezünk FISH vagy metiláció-specifikus PCR-rel.

Az eredmények: 5 vizsgált esetben a PWS-t FISH vagy metiláció-specifikus PCR-rel igazoltuk. Az elhízást más monogén szindrómák (Cohenov, Bardetov-Biedlov, Wolframov, AR hipogonadizmussal járó elhízási szindrómák, Albright, Alstromov, X-MLR elhízással, AD elhízási szindrómák vitiligóval és tüdő szűkület) részeként klinikailag megerősítették 9 betegnél. Egy, a PWS-hez hasonló fenotípussal rendelkező betegnél találtunk egy Turner-szindróma mozaikot, 46. kariotípus, X, i (Xq)/45, X0. Egy másik esetben a családi elhízás összefüggését figyeltük meg a 46, XY, t (1,4) kariotípus kiegyensúlyozott kromoszómális átrendeződésével (q25: q21).

Következtetés: Az elhízás genetikai hátterét az esetek majdnem felében megtaláltuk, ami az elhízás fenotípusú betegek genetikai vizsgálatának racionális indikációját jelzi. Az elhízás elismert genetikai szindrómái a klinikai genetikus ambulanciáján megerősítik ritka előfordulásukat a szlovák betegeknél.

Kulcsszavak: Prader-Willi-szindróma - monogén elhízási szindrómák - diagnosztikai genetikai tesztek.

Genetikai elhízás szindrómák a genetikai klinikán - 10 éves elemzés

ÖSSZEFOGLALÁS

Háttér: Az általános vagy törzshízás több mint 20 monogén szindróma alapvető jele volt, és számos más szindróma egyik fő jellemzője. Ebben a cikkben részletesen tárgyaljuk a Prader-Willi-szindrómát (PWS) és más elhízási szindrómákat a differenciáldiagnózis keretein belül.

Tantárgyak és módszerek: Tízéves periódus alatt 34 betegből álló csoportot elemeztek klinikailag, FISH vagy metiláció-specifikus PCR analízissel.

Eredmények: 5 betegben a Prader-Willi-szindrómát FISH vagy specifikus metil-PCR reakcióval igazolták. 9 betegnél egyéb elhízási szindrómákat diagnosztizáltak kizárólag klinikai diagnózis alapján (Cohen, Bardet-Biedl, Wolfram, AR hipogonadizmussal járó elhízási szindrómák, Albright, Alstrom, X-MLR elhízással, AD elhízás vitiligóval és pulmonalis stenosis). Egy PWS-hez hasonló fenotípusú nőbetegben felfedeztük Turner 46, X, i (Xq)/45, XO mozaikosságát. Egy esetben megerősítettük a 46, XY, t (1,4) kromoszómális forma kiegyensúlyozott családi elhízását (q25: q21).

Következtetések: Az esetek majdnem felében tapasztalt erős genetikai hatás alátámasztja az elhízási fenotípusú betegek genetikai tanácsadásának szükségességét.

Kulcsszavak: Prader-Willi-szindróma-monogén elhízási szindrómák-diagnosztikai genetikai tesztek.