A bőr az epidermisz külső rétegéből és a dermis belső rétegéből áll. Egészséges embereknél a két réteget egy fehérje köti össze, amely biztosítja a két réteg együttes mozgását különböző irányokban és sebességgel. Az ebben a betegségben szenvedő betegeknél hiányzik ez a kötő fehérje. Ezért a bőr bármilyen súrlódása hólyagokat és sebeket okoz. A betegség nem fertőző.
Esemény
A betegség 2 - 4: 100 000 arányban fordul elő, előfordulhat, hogy születése óta nincs jelen. Kevésbé súlyos formák fordulhatnak elő, amikor a gyermek járni kezd, vagy pubertáskor fokozott fizikai megterheléssel jár.
Okoz
A betegséget körülbelül 10 gén mutációja okozza. A legtöbb esetben a betegség örökletes. Vannak azonban olyan esetek, amikor a mutáció spontán fordul elő.
A betegség formái
A betegségnek három formája van:
-
Simplex forma - a betegség legkönnyebb formája, születéskor kezdődik 32
, a bőr nem jelenik meg, a hólyagok főleg a karokon és a lábakon jelennek meg.
Klinikai megnyilvánulások
A betegség elsősorban a bőrön és a nyálkahártyán - a szájüreg, az emésztőrendszer, a légzőszervek és a húgyúti rendszer - nyálkahártyáján nyilvánul meg. A megnyilvánulások nagyon változatosak.
A bőr bármilyen tevékenység, játék, ülés, séta, törülközővel történő törlés stb. Során megsérül. A betegek számára is fájdalmas a póló és a fehérnemű nyomása. Hosszú séta után hólyagok vannak a lábukon. A gyerekek nem játszhatnak másokkal, játékok 1
árthatnak nekik.
A gyermekek fájdalmat szenvednek, elszigetelik magukat az emberektől, és gyakran orvoshoz kell fordulniuk.
Tipikus megnyilvánulások
- Hólyagok és nagy sebek keletkezhetnek a test bármely pontján, még kis súrlódás nélkül is.
- Gyenge sebgyógyulás - a sebek gyakran több mint 6 hétig gyógyulnak.
- Ujjbővítés - a kéz funkciója elvész, az összeolvadt ököl kéznek tűnik, az ujjak amputálása után.
- A hólyagok a szájban és a gégében fájdalmat okoznak az étel harapásakor és a nyelés során - ez tápanyaghiányhoz vezet.
- A látás romlása a szem nyálkahártyáján lévő hólyagok miatt.
A betegség nem befolyásolja az értelmet, a gyermekek gyakran átlagon felüli intelligensek, élesek és befogadók.
Következmények
- bőrfertőzések - a bőr hajlamosabb bakteriális fertőzésekre
- végtag deformitások - (a lábujj megnagyobbodása) speciális kötéseket alkalmaznak az egyes ujjakon
- alultápláltság - étkezési problémák
- anémia
- szembetegségek
- fokozott a bőrrák kockázata
- a nyelőcső szűkülete
- rekedtes hang
- hajhullás, fogak 1
, körmök
Diagnosztika
)
Kezelés
A lepkeszárnyak betegsége gyógyíthatatlan. A betegség megnyilvánulásait kezelik.
A kezelés során gyermekorvos, bőrgyógyász, hematológus, gyógytornász, fogorvos, plasztikai sebész, pszichológus, ortopéd és genetikus vesz részt. Figyelmet kell fordítani a szülők megfelelő gyermekgondozással kapcsolatos oktatására.
Sebkezelés
A sebellátás a páciens mindennapi életének része. Napi 3 órát vehet igénybe:
- hólyagok átszúrása,
- fertőtlenítés,
- nedves tapasszal ragasztás,
- fájdalomcsillapítók.
A kezelés fontos része a magas kalóriatartalmú étrend, amely elegendő mennyiségű kalciumot és vasat tartalmaz. Az ételeket gyakran keverik.
Megelőző intézkedések
- varratok eltávolítása a ruházatról,
- asztallap, szék puha anyagból,
- matrac kifekvések ellen.
Előrejelzés
A prognózis a betegség formájától függ. A krónikus sebek néha több mint 6 hétig gyógyulnak. Az idős betegek számára korlátozott az álláskeresés. A gyerekek találhatnak barátokat, felnőttkorú partnerekben gyermekeket szülhetnek. A súlyosabb formák azonban a páciens elszigeteltségét és pszichológiai problémákat okoznak.