PKU - az úgynevezett betegség nemzetközileg elismert rövidítése fenilketonuria.

Fenilketonuria (hiperfenilalaninémia) az egyik leggyakoribb örökletes anyagcserezavar. Az első fenilketonuria-eseteket 1934-ben rögzítették két Liv és Dag nevű testvérben, akik súlyos mentális retardáltságban szenvedtek. Részvételük okát, a fenilalanin-anyagcsere rendellenességét Ivar Asbjørn Følling norvég orvos és biokémikus írta le a fenil-piruvát vizeletükből történő izolálása alapján. Ennek a betegségnek a valódi okát (a fenilalanin-hidroxiláz májenzim mutációja) 1947 és 1953 között George Jervis orvos határozta meg. A PKU kezelésének úttörője azonban a német Horst Bickel professzor lett, aki 1953-ban publikált egy munkát az alacsony fenilalanin-diéta hatásáról a vér fenilalanin-szintjére. Jelenleg a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) génben több mint 400 azonosított mutáció ismert.

fenilalanin aminosav
Fenilketonuria autoszomális recesszív öröklődő aminosav anyagcsere-rendellenesség, amely a fenilalanin aminosav tirozinná történő átalakulásának rendellenességéből áll, amelyet egészséges májban a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) enzim katalizál. Ezen enzim aktivitásának hiánya vagy hiánya a fenilalanin aminosav felhalmozódását idézi elő a vérben és a szövetekben, a tirozin hiányát és a fenilketonok vizelettel történő kiválasztását. A fenilalanin koncentrációjának bármilyen növekedése mérgezővé válik az emberre. Rontja az agy, a központi idegrendszer fejlődését és a mentális retardáció kialakulását.

Teszt segítségével diagnosztizálják. Ez a teszt abból áll, hogy egy csepp vért veszünk az újszülött sarka alól egy tesztkártyára, amelyet egy speciális laboratóriumba küldünk - újszülöttek szűrésére. A Szlovák Köztársaságban az összes újszülöttet 1975 óta tesztelik a törvények. A betegség előfordulási gyakorisága a Szlovák Köztársaságban 1: 10 000 újszülött.

Fenilketonuria még nem lehet kezelni. A PKU jelenlegi modern kezelése szigorú fehérjetartalmú étrendi kezelésen alapul, még a legigényesebb kritériumoknak is megfelelő készítményekkel (aminosav-keverékek) kombinálva. A készítmények elsősorban az egyes aminosavak, ásványi anyagok, nyomelemek és vitaminok pontos arányáról szólnak. Ma a PKU-ban szenvedő betegek már csak más étrenddel élhetnek társaik életétől eltérő teljes életet.