MUDr. Beáta Slezáková, Ján Mútala | 2016. március 16-i tünetek

diagnózis

Prader-Willi szindróma egy ritka genetikai betegség, amely a hipotalamusz elégtelen működéséből adódik - mezzimozgu.

Ez a hiba hibát okoz fizikai aj az egyén mentális fejlődése.

A középagy szabályozza a funkciót agyalapi mirigy (emlőmirigy), szabályozza az anyagcserét, táplálékbevitel, testhőmérséklet, kezeli a növekedést a szexuális fejlődés.

Tipikus nagy étvágy (állandó éhségérzéssel), ami genetikailag meghatározott elhízottság.

A Prader-Willi-szindrómát először a 1956 Svájci orvosok - professzor A. Prader, A. Labhartom és H. Willim.

Prader-Willi-szindróma tünetei:

  • alacsony izomtónus,
  • mentális retardáció,
  • viselkedési és tanulási zavarok,
  • alacsony növekedés,
  • keskeny arc és homlok,
  • kicsi száj, göndör sarkok, vékony felső ajkak,
  • mandulás arc,
  • kis karok és lábak.

A Prader-Willi-szindróma okai

Az embernek van 23 kromoszómapárok, 22. pár autoszómát és egy pár nemi szervet XX, vagy XY. Helyesen kell örökölni egy pár apától a egyet az anyától, mert a kérdéses gének csak működőképesek 15. apa kromoszóma (az anyák inaktívak).

Prader-Willi-szindróma fordulhat elő spontán módon (ha nem öröklődik) vagy - ritkábban - nem érintett szülőktől adják tovább (az utódok kockázata akár 50% is lehet). A szindróma mindkét nemet és minden fajt arányosan érinti 1: 15 000 - 25 000 született csecsemők.

Hogyan lehet felismerni a Prader-Willi-szindrómát különböző korú gyermekeknél

A szindróma klinikai tünetei gyermekenként változnak és életkoruktól függően változnak. Az újszülött korában jelentősen csökkent az izomtónus, légzési problémákat, gyenge szívást és nyelést figyelünk meg - a gyermek egyáltalán nem jár haszonnal. Jelen vannak az arc, a kis karok és a lábak már ismertetett tulajdonságai, vagy a nemi szervek elégtelen fejlődése. Például. fiúknak van kis pénisz a nem ereszkedő herék.

2. és 3. életév között van egy jellegzetes túlevés, amely jelentős súlynövekedéssel, sőt elhízással jár. A gyermek elmarad a növekedéstől, késlelteti a pszichomotoros fejlődést és az artikulációs rendellenességeket.

Óvodás kor kielégíthetetlen éhség (túlzott, akár különc táplálékfelvétel) kíséretében a gyermeknek is van jelentős magatartási rendellenességek - dührohamok, düh, hangulatváltozások, egyéb megnyilvánulások az álmosság és az energiahiány okozta fáradtság. A légzési zavar alvás közben jelentkezik - apnoe (rövid távú légzés). A gyermekek lemaradnak a 12 év.

Iskoláskorban a gyermekeknek problémái vannak a tanulással, az írással, a számolással (kognitív funkciók), a rövid távú memóriával, a deduktív gondolkodással. Ez segít nekik vizuális tanulás - képek, videó, kézi segítség. A gyermekeknek ugyanazokra az eljárásokra van szükségük, akár otthon, akár az iskolában, számukra a változások bonyolultak.

Tipikus is megszállott gondolkodás (gondolatok megismétlése), ami hátráltatja a további tevékenységeket. Gyakori érzelmi labilitás, különösen a stresszben - a túlzott boldogságot dühkitörések, düh, agresszió, rombolás és önkárosítás váltják (karcolás, csípés). A gyermekeknek problémái vannak higiénés szokások.

Egyéb megnyilvánulások:

  • egyensúlyzavarok,
  • képtelen a verbális kommunikációra,
  • összetettebb mozgások (ugrás, labdadobás és -fogás, mászás) problémái,
  • egyensúlyzavarok, koordináció,
  • rajzolással, írással kapcsolatos problémák (a kéz motoros képességeinek romlása).

Másrészt a fogyatékkal élő gyermekeknek van jó hosszú távú memória, jól olvasnak a Tökéletesen állítottak össze rejtvényeket. Társadalmi és barátságos magatartásuk van érzékeny, óvatos, és annak ellenére, hogy lemaradnak, megpróbálnak tanulni más gyerekektől. Intelligenciájuk azonban (többnyire) átlag alatti.

Menstruáció (lányoknak) késő van, máris szabálytalan, és bizonyos esetekben egyáltalán nem indul el. Felnőttkorban folytatódik a harc az étellel, és így az elhízással.

Olvassa el még:

Prader-Willi szindróma diagnózisa

Alapos kórelőzmények, klinikai vizsgálatok és genetikai vizsgálatok alapján határozzuk meg a betegséget. Holmen és mtsai. alapján kidolgozott diagnosztikai kritériumokat az egyes megnyilvánulások pontozása.

A fő kritériumokat azután pontozzuk 1 pont, másodlagos után 0,5 pont. A támogatási kritériumokat nem pontozzák. A Prader-Willi-szindróma megerősítést nyer, ha gyermek 3 évig gyűjt 5 pont (Közülük 3 a fő kritérium), gyermekeknél 3 év felett ez 8 pont (ebből 4 a fő kritériumok közül).

Fő kritériumok:

  • csökkent izomtónus az újszülött és a csecsemő időszakában,
  • nem boldogulni és nehéz etetni,
  • éles súlynövekedés az 1. és 6. év között,
  • az arc jellemző vonásai (keskeny arc és homlok, kicsi száj, göndör sarkok, vékony felső toll, mandulaszem),
  • hipogonadizmus (fejletlen nemi szervek - kicsi pénisz, nem ereszkedő herék), nem megfelelő pubertás fejlődés,
  • fejlődési lemaradás - mentális retardáció,
  • túlzott étvágy, az étel iránti megszállottság.

Másodlagos kritériumok:

  • csökkent magzati mozgás terhesség alatt, letargikus csecsemő, halk sikoly,
  • viselkedési rendellenességek - dührohamok, agresszió, megtévesztés,
  • alvászavarok, alvási apnoe (rövid távú alvási apnoe),
  • alacsony adat 15 évig,
  • a bőr, a haj és a szem gyenge pigmentációja,
  • kis kezek és lábak,
  • keskenyebb felső végtagok,
  • látászavarok (különösen rövidlátás),
  • viszkózus nyál,
  • kiejtési rendellenességek,
  • bőrkárosodás.

Támogató kritériumok:

  • nagyobb fájdalom por,
  • alacsonyabb hányási hajlam,
  • hőszabályozási rendellenesség, a mellékvese hormonok idő előtti megjelenése,
  • csontritkulás,
  • a gerinc helyes (funkcionális) alakjának rendellenességei,
  • tehetség rejtvények összeállításához.
Olvassa el még:

Szakértők teljesítenek genetikai tesztek (azaz a nagy felbontású kromoszómák elemzése, pl. FISH módszer, DNS metiláció - 99% -os pontosság, DNS polimorfizmus) szintén hozzájárul a szindróma kimutatásához prenatális diagnózis.

Egyéb szükséges vizsgálatok: neurológiai, ortopédiai, endokrinológiai, pszichológiai, pszichiátriai, diabetológiai, urológiai, gasztroenterológiai és fül-orr-gégészeti betegségek.

Prader-Willi szindróma terápia

A legtöbb ritka betegséghez hasonlóan a Prader-Willi-szindróma is gyógyíthatatlan betegség. Azonban - korai diagnózissal enyhíthetjük a tüneteket, kijavíthatjuk őket, elnyomhatjuk őket, és ezáltal megkönnyíthetjük a beteg életét.

Újszülött korban ez az első kezelési lépés a megfelelő táplálkozás biztosítása. Gyakran tápláljuk a gyermeket a segítséggel szonda, amelyet közvetlenül a gyomorba vezetnek be. A következő lépés az izom hipotenzió kezelése - a neurológus ajánlása szerint, amely rehabilitációs gyakorlatokat is tartalmaz.

Növekedési hormon

A lemaradás időszakában az endokrinológus beadja a gyermeket növekedési hormon. Ő kezeli a kezelést minden nap, injekció (a bőr alatt) a comb területén (mint a cukorbetegségnél). A magasságállítással együtt a növekedési hormon pozitív változásokat vált ki a térfogat javára izmok, ill. a zsírszövet lebomlása. A hormon befolyásolja az anyagcserét, a fizikai aktivitást és a viselkedést is.

Az egyik mellékhatás azonban az csökkent inzulinérzékenység, ami ronthatja a csökkent glükóz toleranciát, valamint a cukorbetegséget. "Felelős" a növekedési hormonért stb. a nyirokszövet megnagyobbodása, egyes esetekben is mandula (nyaki, orr), amelyek károsítják a légzést és hozzájárulnak az éjszakai apnoéhez.

A kezelés során ellenőriznünk kell a pajzsmirigy szintjét. Csökkent pajzsmirigy funkció (hypothyreosis), amely gyakran a Prader-Willi-szindróma tünetei mögött rejtőzik, a gyermekeket nagyon rosszul reagálja a növekedési hormon kezelésre.

Gerincferdülés ortopéd kezébe tartozik. A rehabilitációs gyakorlatok mellett a betegeknek gyakran speciális fűzőre vagy akár műtéti megoldásra van szükségük.

Viselkedési rendellenességek elnyomják a pszichotróp anyagokat. Pszichológiai és pszichiátriai foglalkozásokat végeznek.

A nemi hormonok elégtelen szintje endokrinológus és nőgyógyász helyettesítő terápiával foglalkozik.

Az elhízás nagy probléma

Nem csak a rendkívüli súly, és ezáltal a lendület szempontjából. Az elhízás számos súlyos szövődményt hordoz magában veszélyeztetheti az áldozat életét.

Ezért fontos az étlap módosítása, a szigorú étrend és a rendszeres fizikai aktivitás. Az alsúlyos problémák kezelése és a súlyos elhízás megelőzése nem könnyű. Fogyatékosság hullám vigasztalhatatlan éhség, és ha visszautasítunk nekik egy újabb adagot, ellenállnak a dührohamoknak. Az egész családot be kell vonni, valamint azt a környezetet, amelyben a beteg tölti az idejét. A terápiás vagy gyógyfürdői tartózkodás általában előnyös.

A szakirodalom azt jelzi, hogy célszerű a betegnek szednie koenzim Q10. Ez egy vitamin-kiegészítő, amely részt vesz az anyagcsere és az energiatermelés megfelelő működésében. Antioxidáns hatása is van.

Prader-Willi szindróma kimutatása

Korai diagnózis már az alapokban segít a fogyatékkal élőknek. A betegség felismerése fontos a szövődmények kialakulásának megakadályozása, valamint az életveszélyes állapotok (éjszakai apnoe, rendkívüli elhízás, szívelégtelenség vagy cukorbetegség) megjelenése szempontjából.

Prader-Willi-szindrómás betegek vezethetnek életminőség, szerezzen oktatást a munkahely. Életútjuk azonban nem könnyű, szigorú szabályokat és a környezet segítségét igényli.

Jelenleg folyamatban vannak egy ígéretes gyógyszerrel végzett klinikai vizsgálatok Carbetocinoma, amelyben nemcsak az orvosok, hanem a betegek is reményt fűznek.

Hagy egy Válasz Mégse választ

Sajnáljuk, be kell jelentkeznie, hogy megjegyzést írhasson.