Az AOP Orphan azt a feladatot tűzte ki maga elé, hogy segítsen a ritka betegségekben szenvedőknek. Az AOP Orphan a ritka betegségekben szenvedő betegek speciális igényeire összpontosít, ezért a kutatásra és fejlesztésre, valamint az új kezelési lehetőségekre és azok forgalmazására összpontosít.
Pontosan mi a ritka betegség?
Más néven "árva" vagy árva betegségek (árva = ritka, ritka = ritka, ritka).
A betegség, mint ritka betegség meghatározása attól függ, hogy milyen gyakorisággal fordul elő a populációban. De a meghatározás nem egységes az egész világon.
Európában csak azokat a betegségeket sorolják ritka betegségek közé, amelyek 10 000 emberből kevesebb, mint 5-nél fordulnak elő.
Univ. Prof. Irene Lang, orvos
Európában mintegy 30 millió embert érint a 6000 ismert ritka betegség egyike. A ritka betegségek mintegy 80% -a genetikai eredetű.
A fennmaradó 20% -ot fertőzések (bakteriális vagy vírusos), allergiák és környezeti tényezők okozzák.
Szám a világon
Dr. Rainer Riedl | A Debra Austria elnöke
Melyek a RITKA BETEGSÉGEK sajátos jellemzői?
Szinte minden genetikai rendellenesség ritka betegség, de nem minden ritka betegséget genetikai tényezők okoznak. A ritka betegségek közé tartoznak például néhány nagyon ritka fertőző betegség, az autoimmun betegségek ritka formái vagy akár ritka rákos megbetegedések.
A ritka betegségek legtöbb okát még nem sikerült tisztázni.
Sok betegségben az első tünetek röviddel a születés után vagy kora gyermekkorban jelentkezhetnek. Az esetek több mint 50% -ában az első tünetek felnőttkorban jelentkeznek.
A ritka betegségek jellemzői
- a betegségek több mint fele a gyermekeket érinti, amelyek szinte mindegyikét genetikai tényezők okozzák
- sok ritka betegség szinte ismeretlen, nagyon kevés szakember foglalkozik velük
- a helyes diagnózis elérése hosszú és gyakran több évig tart
- e betegségek többségében (több mint 95%), amelyeket jelenleg ismerünk, nincsenek speciális kezelési lehetőségek
Számos ritka betegség életveszélyes vagy nagy terhet jelent.
Tudnivaló: 2008 óta február 28-a a ritka betegségek napja.
Konkrét nehézségek és problémák Mr.
A betegek általában igyekeznek elfogadni szenvedéseiket, képesített orvosi ellátást és még szociális biztonságot is szerezni. A nehézségek elsősorban a diagnosztika, a releváns információk rendelkezésre állása és a megfelelő szakértők felkutatása terén vannak.
Hosszú diagnosztikai folyamat
Számos ritka betegséget még nem vizsgáltak eléggé ahhoz, hogy korai diagnózisuk egyértelmű legyen. A megbízható diagnózis felállításának idejét itt nem mérjük hetekben vagy hónapokban; néhány beteg több évet vár. Gyakran a betegek számos hamis diagnózissal szembesülnek a tüneteik téves értelmezése miatt.
"A tünetek megjelenésétől a narkolepszia diagnosztizálásáig eltelt idő 5 évig, vagy akár 10 évig is eltarthat. Ha jól tudom, a leghosszabb idő a betegség diagnosztizálására 40 év volt."
"A lányom esetében, akinek epidermolysis bullosa van, a klinikai diagnózis meghatározása 14 évig tartott."
Mindennapi élet ritka betegséggel .
Sok családtag, főleg barátok és ismerősök, nem tudják elképzelni, mi a ritka betegség és hogyan fog kialakulni. Nehéz megtalálniuk a módját, hogyan közelítsenek meg egy beteg embert és segítsék őt a mindennapi életében. Ezért nagy támogatási forrást jelentenek azok a szakemberek, akik tájékoztatást tudnak nyújtani a betegnek a betegség lefolyásáról és a kezelési lehetőségekről.
A szakemberekhez való hozzáférés kihívása
A betegek gyakran nagyon kis számú szakembertől függenek. Sok esetben a szakorvosok elérhetőségét a távolság korlátozza, előfordulhat, hogy a beteg nem tudja, melyik szakemberre vagy speciális felszerelésre van szüksége, vagy nem könnyű megtalálni őket.
A betegszervezetek és az önsegítő csoportok értékes erőforrást és eszközt jelentenek a betegek közötti tapasztalatcserére. Néhány beteget jobban érdekel a tapasztalatok cseréje más betegekkel, míg mások az intenzívebb orvos-beteg kapcsolatot részesítik előnyben. A szervezetek gondoskodnak a ritka fogyatékossággal élő emberek közösségéről, de figyelembe veszik a betegek magánéletének védelmét.
"A ritka betegségek betegszervezetei nagyon fontosak ahhoz, hogy a betegek megoszthassák közös céljaikat, aggályaikat, kezelésüket és ismereteiket."
A kezelés szempontjai o
A ritka betegségben szenvedők kezelési lehetőségei gyakran nem kielégítőek, vagy a kezelést még nem hagyták jóvá. Sok esetben azonban a megfelelő kezelési és egészségügyi intézkedések javíthatják a beteg életminőségét és meghosszabbíthatják a várható élettartamot. Jelentős sikereket értek el egyes betegségek kezelésében. Ezek az eredmények azt mutatják, hogy a kutatás nem hiábavaló, és energiát és erőforrásokat kell fordítani a ritka betegségek célzott kutatására.
Fejlődés az akadályok ellenére
Megoldások létrehozása és fejlesztése a ritka betegségek területén nemzetközi együttműködést igényel. Csak a szakértelem (know-how) ötvözésével lehet azonosítani a tevékenységi területeket és megvalósítani a hosszú távú intézkedéseket.
Mi az Európai Unió megközelítése a RITKA BETEGSÉGEKHEZ?
A ritka betegségek gyógyszereiről szóló EU-rendelet 2000. január 22-én lépett hatályba. Célja a ritka betegségek gyógyszereinek kutatásának, fejlesztésének és kereskedelmének támogatása.
Az egyre növekvő "ritka betegségek gyógyszerei" (kifejezetten ritka betegségek kezelésére kifejlesztett gyógyszerek) azt mutatják, hogy az olyan vállalatok, mint az AOP Orphan, egyre aktívabbak a ritka betegségek területén. Az EU-ban évente jóváhagyott gyógyszerek körülbelül 20% -a "árva".
A ritka betegségekkel kapcsolatos szakismeretek összekapcsolása szakosodott központok alapján kulcsfontosságú. Ezeknek az intézkedéseknek köszönhetően a kutatási és kezelési lehetőségek fejlesztése és felgyorsítása is lehetséges.
Használt források:
Európai Gyógyszerügynökség (EMA): https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview, letöltve: 2019.1.9.
Pharmig | Ausztriai Gyógyszeripari Szövetség: http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, 2019.1.9.
Interjú dr. Rainer Riedl, 2018.11.29
Interjú az Univ-val. Prof. Irene Lang, MD, 2018. november 15-én
Interjú Ass.-Prof. Priv.-Doz. Dr. Stefan Seidel, 2018.10.30