Egészségügyi és orvosi videó: Hogyan lehet elkerülni az oktatás halálvölgyét | Sir Ken Robinson (2021. február)

Ebben a betegségben Gilbert-szindróma, vér és vizelet, valamint a pontos diagnózishoz szükséges instrumentális kutatási és DNS-módszerek szükségesek.

gilbert-szindróma

Különböző 12 és 30 év közötti emberek különböző sárgaság tüneteket mutathatnak, de a betegség nem alakul ki. Ez az úgynevezett Gilbert-szindróma. A DNS ebben az esetben a leggyorsabb és legbiztonságosabb diagnózis. Azonban a DNS-diagnosztika mellett más általánosabb elemzéseket is el kell végezni.

vér- és vizeletelemzés

Egyszerű családi holemiya, alkotmányos hiperbilirubinémia, idiopátiás nekon'yuhirovannaya hiperbilirubinémia, sárgaság nehemolitikus család - ezek a diagnózisok egy csoportba sorolhatók "Gilbert-szindróma" néven. A vér elemzése ebben a betegségben szenvedő betegeknél a hemoglobin 160 g/l növekedését mutatja, még mindig retikulocitózis, néha - a vörösvértestek osmolyarny csökkenése.

Ha gyanítod, a Gilbert-szindróma vérkémia. Először is, ez a tanulmány a bilirubin növekedését mutatja a vérben a közvetett frakciók miatt. Ez a közvetlen bilirubin elérheti a 20% -ot. A bilirubin paraméterekkel rendelkező betegek körülbelül 30% -a normális. Gilbert-szindróma gyanúja esetén a vér biokémiai vizsgálata más körülmények között nem változtatható meg. Sárgaságban nem hemolitikus vizsgálattal rendelkező betegeknél a vércsalád észleli az alkalikus foszfatáz aktivitást. Más vérenzimek (AST, ALT, HHTP) a normál tartományon belül maradnak, vagy kissé megemelkednek. Szükség van vizeletvizsgálatra is. Van sötétebb szín.

instrumentális módszerek

Az ultrahang szükséges a helyes diagnózis felállításához. Egyszerű családú betegeknél A test lyukelemzése hiper- vagy hipomotoros típusú epehólyag-diszkinéziát tár fel. Az epehólyag működése a betegek 30% -ában normális. Szükség van ultrahanggal is a máj parenchyma méretének meghatározásához. A duodenális szonda során Oddi állatának működési rendellenességei derültek ki. Az epe biokémiai összetétele az esetek 96% -ában változott. Az akut májbiopszia bizonyítékokkal szolgált, különösen a krónikus hepatitis vagy cirrhosis kizárására.

DNS-diagnosztika

A leggyorsabb és legmegbízhatóbb módszer ezen genetikai betegségek, például Gilbert-szindróma jelenlétének vagy hiányának kimutatására - DNS-elemzés. Alapelve az UGT-1A1 gén A-fordulatai számának meghatározása.

Értékdekódolás elemzése:

  • UGT1A1 (TA) 6/(TA) 6 - ez a genotípus nincs összefüggésben a Gilbert-szindróma kialakulásával;
  • UGT1A1 (TA) 6/(TA) 7 - a genotípus jelenléte jelzi a Gilbert-szindróma kockázatát;
  • UGT1A1 (TA), 7/(TA) 7 - Gilbert-szindróma kockázata.

A hepatotoxikus hatású gyógyszerekkel történő kezelés megkezdése előtt genetikai elemzést kell végezni.

Az összes vizsgálat megnevezéséről az orvos dönt. Ez különösen igaz valamilyen okból nehéz diagnózis felállításakor.