Egészségügyi és orvosi videó: Thalassemia (2021. február)

Mi a thalassemia?

A thalassemia (mondjuk: "thal-uh-SEE-mee-uh") az örökletes vérbetegségek csoportjának a neve. Ha thalassemia van, a szervezete a normálnál kevesebb vörösvértestet és kevesebb hemoglobint termel. A hemoglobin egy vasban gazdag fehérje a vörösvértestekben. Lehetővé teszi a vörösvérsejtek számára, hogy oxigént szállítsanak a tüdőből a test többi részébe. A vörösvértestek hemoglobinhiánya vérszegénység. A vérszegénység rontja a test azon képességét, hogy oxigént mozgasson a tüdőből az összes szervébe és végtagjába.

Melyek a thalassemia tünetei?

A thalassemia tünetei a thalassemia típusától és az anaemia súlyosságától függenek. Néhány embernek alig vagy egyáltalán nincsenek tünetei. Más embereknek enyhe vagy súlyos tüneteik vannak. A thalassemia tünetei a következők közül egyet vagy többet tartalmazhatnak:

  • fáradtság, alacsony energia vagy izomgyengeség (más néven fáradtság)
  • szédülés vagy légszomj
  • erő
  • Sárgaság (a bőr és a szemfehérje sárgulása)
  • Lassú növekedésű és késleltetett pubertás gyermekek
  • Csontdeformitások az arcon
  • A has duzzanata
  • A talasszémiában született csecsemőknél azonnal jelentkezhetnek betegség jelei, vagy később tünetek jelentkezhetnek. A legtöbb jel és tünet általában az élet első 2 évében jelentkezik. Ha gyermekének késik a növekedése, fontos kideríteni, hogy talaszémiája van-e. A kezeletlen thalassemia szívelégtelenséget és fertőzést okozhat.
  • Okok és kockázati tényezők

thalassemia

Mi okozza a thalassemiát?

Talaszémiát fog elérni, ha az egyik vagy mindkét szülő örökli a génmutációkat. Ezek a génmutációk a vörösvérsejtek veszteségét a normálisnál gyorsabbá teszik, és kevesebb hemoglobint termelnek.

A thalassemia típusa attól függ, hogy mely mutált géneket örökölte szüleitől, és hány gént örökölt. A thalassemia 2 fő típusa van: alfa-thalassemia és béta-thalassemia. Ezeket alfa-globinnak és béta-globinnak nevezzük, amelyek a normál hemoglobint alkotó fehérjék.

Ez a fajta thalassemia 4 gént foglal magában (ezekből a génekből 2-t édesanyjától, 2-t pedig apjától kap). Ha csak 1 mutált gént kap, akkor nincsenek thalassemia jelei vagy tünetei, de a genetikai mutációt továbbra is átadhatja gyermekeinek (ezt hívják „hordozónak”.) Ha 2 mutált gént kap, akkor enyhe tünetek. Ha 3-at kap, akkor közepesen súlyos vagy súlyos tünetei lesznek.

  • Béta-thalassemia: Ez a fajta thalassemia 2 gént foglal magában (1 gént és 1 gént kapsz apádtól). Ha csak 1 mutált gént kap, enyhe tünetei vagy jelei vannak a thalassemia-nak. Ha 2 mutált gént kap, mérsékelt vagy súlyos tünetei vannak, amelyek általában az élet első 2 évében jelentkeznek.
  • Akit fenyeget a thalassemia? Ha családtörténete van, fennáll a thalassemia veszélye. A thalassemia férfiakat és nőket egyaránt érinthet. Egyes etnikai csoportok nagyobb kockázatnak vannak kitéve:

Alfa-thalassemia

leggyakrabban a Délkelet-Ázsiából, Indiából, Kínából vagy a Fülöp-szigetekről érkező embereket érinti.

  • Béta-thalassemia leggyakrabban a mediterrán (görög, olasz és közel-keleti), ázsiai vagy afrikai származású embereket érinti.
  • Diagnózis és vizsgálatok Hogyan diagnosztizálják a thalassemiát?

Ha kezelőorvosa úgy gondolja, hogy Önnek vagy gyermekének thalassemia lehet, fizikális vizsgálatot végez, és megkérdezi a kórtörténetét. A thalassemia csak vérvizsgálatokkal diagnosztizálható. Az orvosok többféle vérvizsgálatot alkalmaznak a thalassemia keresésére. Néhány vizsgálat a vörösvértestek számát és méretét, vagy a vérben lévő vas mennyiségét méri. Mások a vörösvértestekben lévő hemoglobint vizsgálják. A DNS-vizsgálat segít az orvosoknak azonosítani, hogy mely gének hiányoznak vagy sérültek.

Kezelés

A thalassemia kezelése a thalassemia típusától és a tünetek súlyosságától függ. Ha nincsenek vagy csak enyhe tünetei vannak, akkor kevés kezelésre, esetleg semmilyen kezelésre lehet szüksége.

Az enyhe vagy súlyos thalassemia kezelése gyakran rendszeres vérátömlesztést és folát-kiegészítőket tartalmaz. A fólia (más néven folsav) segíti a testet egészséges vérsejtek előállításában. Az alfa-thalassemia néha összetéveszthető alacsony vasszinttel, és kezelésként a vas-kiegészítők ajánlhatók. A vas-kiegészítők azonban nincsenek hatással a thalassemiára.

Ha sok a vérátömlesztés, túl sok vas képződhet a vérében. Ha ez megtörténik, kelátra lesz szükség (mondjuk: "key-LAY-shun"), hogy eltávolítsa a felesleges vasat a testéből. Miután vérátömlesztett, nem szabad vaspótlókat szednie.

A legsúlyosabb esetekben a csontvelő vagy az őssejt-transzplantáció segíthet abban, hogy a sérült sejteket egészséges donorokkal helyettesítik (általában rokon, például testvér vagy testvér).

Hogyan tudok megbirkózni a thalassemiával?

Bár nem akadályozhatja meg a thalassemia öröklődését, a lehető legjobb életminőség elérése érdekében kezelheti a betegséget. A legfontosabb lépések a következők:

Kövesse a kezelési tervet. Szerezzen be vérátömlesztést olyan gyakran, amennyire orvosa javasolja. Győződjön meg arról, hogy kelátképző gyógyszert és/vagy folsav-kiegészítőket szed.

Folyamatos orvosi segítséget kérjen. Végezzen rendszeres orvosi vizsgálatokat és vegyen részt orvosi vizsgálaton. Tartalmazhatnak thalassemia-teszteket, valamint általános egészségi állapotukat. Győződjön meg róla, hogy influenza, tüdőgyulladás, hepatitis B és agyhártyagyulladás elleni oltásokat kap, amelyeket orvosa javasol.

  • Vigyázz magadra. Kövesse az egészséges táplálkozási tervet. Csökkentse a fertőzés esélyét azáltal, hogy gyakran mossa a kezét, és elkerüli a tömeget az influenza és a hideg évszak alatt. Tartsa tisztán a transzfúzió helyét. Hívja orvosát, ha láza vagy más fertőzés jelei vannak.
  • Információk és támogatás keresése. Csatlakozzon egy támogató csoporthoz, vagy beszéljen másokkal a betegségben, hogy megtanulja a megküzdési stratégiákat. Ügyeljen arra, hogy megbeszélje orvosával a kezelési terv bármilyen változását.
  • Bonyodalmak
  • Melyek a thalassemia szövődményei?

A thalassemia más egészségügyi problémákhoz vezethet:

Megnagyobbodott lép.

A léped segít a testednek a fertőzések elleni küzdelemben, és kiszűri a sérült vérsejteket. Ha thalassemia van, akkor a lépe a normálisnál nehezebb lehet, ami megnagyobbodását okozhatja. Ha a lépe túl nagy lesz, el kell távolítani.

  • fertőzés. A thalassémiában szenvedő emberek nagyobb valószínűséggel kapnak vérfertőzést, különösen akkor, ha sok a vérátömlesztés. Bizonyos típusú fertőzések rosszabbak lehetnek, ha eltávolították a lépét.
  • Csontproblémák. A thalassemia a csontok deformációit okozhatja az arcon és a koponyán. A thalassémiában szenvedőknél súlyos csontritkulás is lehet (törékeny csontok).
  • Túl sok vas van a vérben. Ez károsíthatja a szívet, a májat vagy az endokrin rendszert (a test mirigyei, amelyek olyan hormonokat termelnek, mint a pajzsmirigy és a mellékvesék).
  • Mit tegyek, ha thalassemia van, és teherbe akarok esni? Mit tegyek, ha thalassemia van, és teherbe akarok esni?