Magasak, karcsúak, szép hosszú lábakkal és vékony ujjakkal, amelyeket sokan irigyelnek. Egyesek számára ezek előnyök, mások számára egy veszélyes genetikai betegség - a Marfan-szindróma - jele.

Kevéssé ismert betegség, ezért gyakran csak az egyik családtag aortájának tragikus megrepedése után diagnosztizálják. A család olyan későn tanul, hogy a betegség gyakran más tagoknál fordul elő, ezért "az öröklődésnek, valamint a szakértők és a betegek kevés tájékoztatásának köszönhetően" nagyon szomorú történeteket ír a családokban.

Mrs. Marta egészséges volt, és alig várta első gyermekét. Két nappal a szülés után azonban súlyos szívbetegségekben halt meg. Diagnózis? Marfan-szindróma. Mártának még három gyermeke van, egy fia ebben az örökletes betegségben szenved. Gyakran tüdőelégtelensége van, rövidlátó és krónikus fáradtságtól szenved. A súlyos fogyatékossággal élő személy kártyáját azonban megtagadták tőle. Ok? A betegség nem szerepel a hivatalos táblázatokban.

Stefan csak az anyja szívproblémákból eredő hirtelen halála után értesült a betegségről. Csak 41 éves volt. Abban az időben az orvosok diagnosztizálták nála ezt a ritka betegséget. Az aorta és a szívbillentyű korai diagnózisának és műtétének köszönhetően is él. A fia is beteg.

53 éves apja és hétéves testvére hirtelen halála ellenére az orvosok nem figyelmeztették Janát, hogy a betegség tipikus tünetei vannak. Férjhez ment, született a fia, akit négyéves korában "Marfana" -val diagnosztizáltak. Csak ezután erősítette meg Jane a betegséget, aki már átesett a szükséges aorta- és mitrális szelepműtéten. Ezzel az eljárással kiküszöbölte a hirtelen halál veszélyét. A fiát már megműtötték.

A betegség súlyosan érintette Ms. Denisa életét is. Anyja 32 éves korában elhunyt. Denisa mindössze 6 éves volt, testvére 8. A család nehéz életet kezdett anya nélkül, ráadásul azzal a felfedezéssel, hogy mindkét gyermek ebben a veszélyes betegségben szenved. A testvérek egészségi állapota és mindkét gyermek kardiológiai problémái nagymértékben romlottak. A 26 éves korában végzett műtét ellenére sem sikerült megmenteni. Denisa egy igényes szívműtéten is átesett, ennek köszönhetően élvezi az életet és a rendszeres kardiológiai ellenőrzéseket.

Vladimir késői diagnózisa szinte életébe került. "Súlyos mellkasi fájdalmam volt, hátul, vért köhögtem, problémák voltak a légzéssel, a járással. Az orvosok tuberkulózist diagnosztizáltak nekem, és több hétig kezeltek. Sikertelenül. Egészségem romlott, súlyos fájdalmaktól szenvedtem, és csak 3 hét múlva döntöttek az orvosok a szív ultrahangjának elvégzéséről. Az eredmény? Két helyen megrepedt szív aorta, súlyosan sérült szívbillentyű "- szögezte le.

Minden esetben van egy közös nevező: a betegség felismerésének elmulasztása annak ellenére, hogy a betegnek számos egészségügyi problémája van, egyik orvostól a másikhoz fordul, és végül fiatalon meghal.

történetek

Alžbeta Lukovičová, a Marfan-szindróma Egyesület elnöke hasonló esetet tapasztalt a családban. Csak felnőttkorában, testvére hirtelen halála után szakadt meg az aorta, az orvosok is gyanúját fejezték ki betegségével kapcsolatban. "Akkor jöttem rá, hogy mennyire fontos a betegre vonatkozó információ a beteg számára. Ha nem tudják meg orvosnál, akkor máshová kell őket szerezniük, például egy egyesületben "- mondja." Úgy döntöttem, hogy aktívan dolgozom egy egyesületben, és magam is szenvedek a betegségtől, ismerem a beteg érzéseit. Tudom, hogyan érzi magát a beteg. amelynek lencse subluxációja van - ez egy tipikus látásbetegség Marfan-szindrómában. ".

Senki sem feltételezi, hogy rövidlátó. "Gyakran nem reagáltam távolabbi ingerekre, nem köszöntöttem, és nem is válaszoltam. Az ilyen beteg gyerekek magasak, az iskolában a hátsó padokba ültetik őket, de nem látják a táblát, és szégyellik előre kérdezni. Harmadiktól nem láttam a táblát, és először szégyelltem megkérdezni "- emlékszik vissza.

Az ebben a betegségben szenvedő beteg gyakran beteg, gyenge, ortopédiai problémái vannak, gerincferdülés, csontritkulás, deformált mellkas, betiltotta az aktív sportolást. "A betegség mellett a betegeknek a mindennapi élet akadályaival is meg kell küzdeniük. A Marfan-szindrómában szenvedőknek gyakran vannak mentális problémáik, bezárkóznak magukba, de nagyon szívósak és intelligensek is" - tette hozzá. Kardiológusok, genetikusok, szemészek: "Tagjainknak és hozzátartozóiknak információra és kapcsolattartásra van szükségük az orvosok számára, mert ez egy összetett betegség, amely nem csak egy szervet érint. Sem a háziorvosok, sem az orvosi vizsgáztatók nem sokat tudnak a szindrómáról, nem gyakran találkoznak vele."

Sajnos ezek a betegek nem is jogosultak fürdőkezelésre, ami kétségtelenül segítene őket. "Sajnálatosak abban is, hogy gyermekkoruktól kezdve szív- és tüdőbetegségeik, valamint gerincferdülésük és csontritkulásuk van, de problémássá válnak, mert az orvos nem számol ilyen súlyos betegségekkel egy fiatal betegben, és nem ismeri fel kellőképpen a Marfan-szindrómát. . Ugyanakkor a szervezet kopása nagyon fiatalon jelentkezik "- tette hozzá Alžbeta Lukovičová.

A napi Pravda és internetes verziójának célja, hogy naprakész híreket jelenítsen meg Önnek. Ahhoz, hogy folyamatosan és még jobban dolgozhassunk Önnek, szükségünk van a támogatására is. Köszönjük bármilyen pénzügyi hozzájárulását.