hope

A 21. század orvostudományára jellemző, hogy sok betegséget próbál nagy mértékben megelőzni. Ez azt jelenti, hogy azokat az embereket, akik a jövőben esetleg egy bizonyos betegségben szenvedhetnek, előzetesen felkutatják, hogy mielőbb kezelhetők legyenek.

Vizsgálja meg és értékelje

Négy betegség

  • Az újszülötteket tesztelik veleszületett hypothyreosis, Mi a veleszületett hypothyreosis. "Szlovákiában 1 402 élveszületésre jut 1 betegség. Ha az újszülött korában nem észlelik, akkor küszöbön áll a gyermek neurológiai károsodása. Az újszülöttek szűrése előtti időszakban a betegséget az élet 3–4. Évében diagnosztizálták, és a gyermekek mentális fogyatékossága jelentős és visszafordíthatatlan volt ”- jegyzi meg M. Knapková, és folytatja:„ ​​A szűréssel elfogott gyermekeket azonnal felállítják kezelésre és megkapják. hiányzik a pajzsmirigyhormon - tiroxin - gyógyszerészeti formában. Itt, aki gyorsan ad, kétszer fizet. "
  • Egy másik megfigyelt betegség fenilketonuria. Ide o örökletes anyagcserezavar a fenilalanin aminosavai. A hiányzó enzim nem tudja megfelelően lebontani a fenilalanint. A betegség által érintett gyermek teste, nem képes ezt az anyagot megfelelően feldolgozni, fehérjék tartalmazzák. "A gyermeknek speciális fehérjeszegény étrendre van szüksége. A korai életben a kezeletlen fenilketonuria a gyermek súlyos neurológiai károsodásának fő tünete. Diéta szakember vezetésével biztosítja a gyermek megfelelő fejlődését. Szlovákiában a betegség előfordulása 6232 élveszületésből 1. "
  • Veleszületett mellékvese hiperplázia - laikusnak nehéz neve van, de a szakértők tudják, hogy van a mellékvese hormontermelésének súlyos örökletes rendellenessége, ami veszélyezteti az életet és a nemi szervek optimális fejlődését is. "A hormonális kezelés alkalmazása megakadályozhatja a gyermek anyagcseréjének súlyos változását, és a legsúlyosabb esetben megmentheti az életét. Szlovákiában a betegség 7 000-nél 1 gyermek gyakoriságával fordul elő. "
  • Cisztás fibrózis az ismertebbek közé tartozik, de nem kevésbé komoly örökletes krónikus betegségek. A tüdőt, a hasnyálmirigyet, a májat és más szerveket érinti, a kezelés a betegség mértékétől függ. Ezt a betegséget csak 2009. február 1-je óta vizsgálják hazánkban. Ezért eddig "csak" hét esetet fedeztek fel újszülötteknél. (Idősebb gyermekeknél ezt például egy speciális verejtékteszt is kimutatja.) „A cisztás fibrózist 13 éves korban gyakran igazolták idősebb gyermekek, gyakran kezelték a helytelenül kiválasztott diagnózisra "- mondja az RNDr. Knapková. "Ebben az esetben a szűrés javítja a betegek életminőségét. Ezt a legtöbb európai ország, köztük Észak-Amerika is elismeri. Európában a cisztás fibrózist újszülöttek szűrésével keresik 8 országban. "

Hármas eredmény

Határérték azt jelenti, hogy egy száraz vércseppet meg kell ismételni a feltételezett betegség kizárása vagy megerősítése érdekében.

Az átvilágító központ együtt küldi el ezt a kérést mintapapírral a gyermek gyermekorvosa, aki elvégzi az ismétlődő gyűjtést. A pozitív eredmény nagy valószínűséggel feltételezi a négy betegség közül néhányat.

A jövő (reményteli)

Orvosa további vizsgálatokat fog végezni és eredményünk megerősítése után a kezelést azonnal megkezdjük. A megerősített diagnózissal rendelkező gyermekek továbbra is e központok orvosainak gondozásában maradnak.

Mit hoz a jövő?

Kell-e a szülőknek félniük, vagy éppen ellenkezőleg, abban reménykedniük, hogy a szűrés még szélesebb körű lesz, és több gyermeknek segít már korán? Kirándulásunkat dr. Knapková reménykedve: „A jövő kapcsolódik újak fejlesztése technológiák.

Például. a tandem tömegspektrometria lehetőséget ad arra, hogy kutatásainkat kiterjesszük más betegségekre - örökletes anyagcserezavarokra is. Ezzel a módszerrel a száraz vérminta egyik célpontjáról többféle betegség is elemezhető, akár 30-ig is.

Európában a legtöbb fejlett országban ma már elterjedt, hogy ennek a technológiának köszönhetően 15-20 betegséget észlelnek az újszülöttek szűrésén. A közeljövőben Szlovákiában készül a kiterjesztett szűrés kísérleti tanulmánya. "