Minden anya biztosan emlékezni fog arra, hogy csecsemőik hogyan vettek vért a sarkukból az anyasági osztályon. Miért vesznek vért a sarokból? Milyen betegségek az újszülöttek szűrése?
Az újszülöttek szűrése olyan megelőző program, amelyet bizonyos betegségek fokozott kockázatával rendelkező újszülöttek felkutatására használnak, amelyben a korai károsodás és a korai kezelés megakadályozhatja a gyermek egészségének súlyos károsodását. Ezt a vizsgálatot országosan, azaz államunk területén végzik.
Hogyan történik a vizsgálat?
Az újszülöttek szűrését speciális laboratóriumok végzik az ún száraz vércseppek. Születés után a csecsemő sarka alól néhány csepp vért speciális szűrőpapírra vesznek az anyasági kórházban 48-72 órán belül. A szülési osztályon kívüli születés esetén a gyűjtést a megadott időpontban az újszülöttet gondozó orvos rendezi.
A betegségeket az anyagok (hormonok és aminosavak) megnövekedett vagy csökkent szintje alapján keresik.
Szűrési eredmények
Negatív eredmény
Ha nem merül fel betegség gyanúja, az átvilágító laboratórium nem állít ki nyilatkozatot a negatív eredményekről. Azok a szülők, akiket az újszülöttek szűrése kapcsán laboratórium vagy orvos nem keres fel, nyugodt lehet.
Pozitív eredmény
A pozitív eredmény nem azt jelenti, hogy az újszülött beteg, csupán a betegség gyanúja. A szülőknek ajánlott megismételni a tesztet vagy egy másik speciális vizsgálatot. Az átvilágító laboratórium vagy a gyermekért felelős gyermekorvos általában 1 héten belül, cisztás fibrózis gyanúja esetén pedig 6 héten belül felveszi a kapcsolatot a gyermek szüleivel. Ezért fontos, hogy a szülők adják meg a pontos kapcsolatot a szülészeti kórházban (lakóhely, kapcsolat a gyermekorvoshoz, vagy telefon és cím).
Hamis pozitív eredmények is előfordulhatnak, a betegség gyanújának további vizsgálatával.
Megfigyelt betegségek
Szlovákiában 13 betegséget vizsgálnak az újszülöttek szűrésén. Többnyire ezek jól kezelhető betegségek. Néhányat fontos időben megragadni, hogy biztosítsuk a gyermek életminőségének javulását.
- Veleszületett hypothyreosis (CH) - veleszületett hypothyreosis
- Veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) - veleszületett mellékvese hormonhiány
- Az aminosav-feldolgozás örökletes rendellenességei - fenilketonuria és hyperphenypalaninemia (PKU/HPA), leucinosis - juharszirup betegség (MSUD), I. típusú glutársavuria (GA I), izovalerinsavuria (IVA)
- A zsírsavfeldolgozás örökletes rendellenességei - MCAD-hiány, LCHAD-hiány, VLCAD-hiány, CPT I-hiány, CPT II-hiány, CACT-hiány
- Cisztás fibrózis (CF) - a nyáktermelés veleszületett rendellenessége
Nagyon kicsi annak a valószínűsége, hogy az újszülött bármelyik vizsgált betegségben szenved. Néhány betegség 1100 újszülöttből körülbelül 1 esetben fordul elő. De ez az egyetlen gyermek az újszülöttek szűrése segít megmenteni az egészséget, néha az életet is.
Beteg gyermek gondozása
A megfigyelt betegségek mindegyikének kezelése speciális munkahelyeken történik. A kezelés az egyes betegségek esetében különbözik, és magában foglalja speciális gyógyszerek és diétás termékek beadását vagy a hiányzó hormonok beadását (beleértve az inhalációs és rehabilitációs kezelést is).
Ezzel egyidejűleg genetikai vizsgálatokat is végeznek, mert az újszülöttek szűrése során a megfigyelt betegségek többsége örökletes. Ezért a genetikai tanácsadás és a rokonok genetikai vizsgálatának lehetősége is ennek része.
Tájékozott szülői beleegyezés
Az újszülött szüleit, különösen a szülészeten lévő anyát, tájékoztatni kell a cselekvés elvéről és módjáról, mielőtt vérmintát vennének a sarokból. A szülőknek bele kell egyezniük a vérmintavételbe és az újszülöttek szűrésébe. A beleegyezés formája nincs előírva (szóbeli vagy írásbeli), és az egyes szülészek szokásaitól függ. Mivel az újszülöttek szűrését a gyermek egészsége érdekében végzik, feltételezzük, hogy a szülők beleegyezésüket adják. A szűrés megtagadását megfelelően rögzíteni kell a gyermek egészségügyi nyilvántartásában.