46 éves vagyok, és szeretnék babát. Havonta menstruálok, és a ciklusom 28 napos. Két évvel ezelőtt terhes voltam, de a 23. héten elveszített nagyságom miatt elvesztettem nagymamámat. 18-as triszómiát diagnosztizáltak nála, ezért megszakítottam a terhességet.

hogy újra

Két egészséges gyermekem van. Az egyik 23, a másik 11.

Milyen esélyem van arra, hogy újra teherbe esjek?

Hány százalékos a kockázata annak, hogy újra triszómiám lesz?

Köszönjük a választ

Az Edwards-szindróma (ES), a 18. kromoszóma trisomája egy veleszületett rendellenesség, amely a sejtosztódás - meiotikus osztódás - során fordul elő, amelyben a kromoszómák helytelenül vannak felosztva, ami a magzati sejtekben három (két) 18-as kromoszóma jelenlétét eredményezi.

Sajnos a 18. kromoszóma-triszómiában szenvedő betegek túlélése nagyon alacsony. Leggyakrabban a magzat terhesség alatt meghal. A terhesség alatt a szindróma jelenlétének valószínűségét egy hármas teszt határozza meg, amelyet minden terhesség esetén átalány alapon végeznek. Az EK jelenlétének gyanúja esetén mindkét partner részletes genetikai vizsgálata, a magzat ultrahangvizsgálata és az amniocentézis folytatódik.

Nem lehet azonban megbecsülni a magzat érintettségének mértékét, illetve a túlélés valószínűségét és időtartamát. Az Edwards-szindróma általában nem ismétlődik meg a következő terhességekben valamilyen véletlenszerű hiba miatt, amely a sejtosztódásban jelentkezik, de ennek a szindrómának a kialakulásának kockázata növekszik az anya életkorának növekedésével. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy az egészséges gyermek születése idősebb korban sajnos nem magától értetődő.

A meiózis rendellenességei elsősorban az idősebb (35 év feletti) nőket érintik. Ezt egyszerűen azzal magyarázhatjuk, hogy a nőknél a meiózis csak az ovuláció után fejeződik be. Minél hosszabb idő telik el a petesejt kialakulásától az ovulációjáig, annál inkább a petesejt számos káros hatásnak van kitéve (pl. Vegyi anyagok, sugárzás, vírusok stb.), És annál nagyobb a kromoszómák egyenetlen eloszlásának kockázata.

A genetikai elemzések megerősítették, hogy a megtermékenyítésre képes fiatal nők petéiből csak kevés (3-10%) aneuploid, míg idősebb nőknél az aneuploidia a peték akár 50% -ában is előfordulhat.

A te esetedben ezért az asszisztált reprodukciós központ orvosaira bíznám magam. Ha genetikailag saját babát szeretne, továbbra is fennáll a mesterséges megtermékenyítés lehetősége az embrió utólagos genetikai vizsgálatával a behelyezés előtt. én

de o ún Az aneuploidiumok PGT-A vagy preimplantációs genetikai szűrése, amely lehetővé teszi a korábban genetikailag vizsgált embrió beillesztését a méhbe, ezáltal csökkentve a kromoszóma hibák kockázatát.

Legyen szép napod,
MUDr. Janka Mišáková