vese

A gyermekkori kalcium-foszfát-anyagcsere rendellenességei a Ca, P és ALP szérum- vagy vizeletszintjének (viszonylag gyakori) egyszerű változásait jelenthetik a ritka, genetikailag meghatározott nosológiai egységeknél, hormonális és csontelváltozásokkal, amelyek az egész szervezetet érintik. Fontos, hogy az egyszerű és jelentéktelenek között időben felismerhessük azokat, amelyek súlyosak (néha - ahogy az esettanulmányban kijelentem - akár életveszélyesek), és időben és megfelelően elkezdjük a kezelést.

Vese és anyagcsere

A vesék pótolhatatlan szerepet játszanak a szervezet anyagcseréjében és a homeosztázis fenntartásában. Három funkcióval rendelkezik:

  1. endogén-kiválasztó funkció: endogén katabolitok (nitrogén anyagok) kiválasztása, a homeosztázis ellenőrzése és kezelése, az extracelluláris folyadék állandó összetételének és térfogatának fenntartása (elektrolitösszetétel, ozmotikus koncentráció, savbázis),
  2. exogén-kiválasztó funkció: idegen anyagok kiválasztása, amelyek megzavarják a belső környezet normális összetételét (pl. gyógyszerek, toxinok).,
  3. metabolikus-endokrin funkció: hormonális anyagok képződése a vesékben vagy metabolikus átalakulás inaktívból biológiailag aktív anyagokká (például eritropetin képződése vagy a D-provitamin átalakulása aktív formájává - hidroxilezés).

A vesékben egyes hormonok metabolikus inaktiválása zajlik, pl. inzulin és mellékpajzsmirigy hormon (PTH). Egyéb, a keringést befolyásoló anyagok képződnek itt (renin, prosztaglandinok).

A kalcium-foszfát anyagcsere és a D-vitamin zavarai

A kalcium-foszfát-anyagcsere zavarai számos klinikai állapotban előfordulhatnak, gyakran a vese tubuláris funkciójának rendellenességei következményei.

Ez egy heterogén betegségcsoport, amely a domináns biokémiai megnyilvánulások (szérum és vizelet) szerint sematikusan felosztható foszfor- és kalcium-anyagcsere rendellenességekre.

A foszfor és a kalcium anyagcseréjének örökletes tubuláris rendellenességei

1. Hipofoszfatémia hiperfoszfaturiával
a) Az X kromoszómához kapcsolt családi hipofoszfatémiás rachita
b) Serdülőkori hipofoszfatémiás osteomalacia
c) D-vitamin-függő angolkór - 1. típus
d) D-vitamin-függő angolkór - 2. típus
e) Örökletes hipofoszfatémiás rachita hypercalciuriával
f) Egyéb foszfaturatív állapotok (idiopátiás hiperkalciuria, primer hiperparatireózis)

2. Hiperfoszfatémia hipofoszfaturiával
a) Hypoparathyreosis
b) Pszeudohipoparatiroidizmus

3. Hypercalcaemia hypocalciuria-val
a) Családi hipokalciurikus hiperkalcémia
b) Elsődleges hyperparathyreosis
c) Szindróma hiperkalcémia (Williams-szindróma, Lightwood-szindróma)
d) Hypercalcaemia szilárd vagy hematológiai rosszindulatú daganatokban
e) Hipofoszfatázia

4. Normocalcaemia hypercalciuriával
a) Idiopátiás (genetikai) hiperkalciuria

5. Hipokalcaemia hypercalciuriával

A felosztás sematikus, és heterogén betegségcsoportot képvisel, különböző öröklődési formákkal, különböző vizelet- és szérumleletekkel, valamint eltérő klinikai képekkel. Klinikai szempontból fontos, hogy Ezen nosológiai egységek némelyikének klinikai képében rachita vagy osteomalacia van, más részein nephrocalcinosis és urolithiasis. Néha az angolkór urolithiasis esetén fordul elő.

Rachitis és osteomalacia

A rachitis, a növekvő szervezet általános betegsége az enchondralis csontosodás rendellenességében és a kalcium elégtelen tárolásában nyilvánul meg az újonnan kialakult osteoid szövetben. - leállította a növekedési lemez és környékének mineralizációját.

A hidroxiapatit, a csont szervetlen része, főleg kalciumból és foszforból áll. Ezek a csontásványok a legfontosabb rachitogén faktorok is, mert a megfelelő csont mineralizáció a gyors növekedés időszakában csak extracelluláris folyadék kalciummal és foszforral való elegendő vagy fokozott telítettségével megy végbe. A mellékpajzsmirigy hormon, részben annak antagonista kalcitonin és különösen a kalcitriol, részt vesz a szabályozásban.

Ha jelen van a kész csont nem megfelelő mineralizációja vagy demineralizációja - osteomalaciáról beszélünk. A növekedési lemez bezárása előtt mindkét forma előfordulhat gyermekeknél - elszigetelten vagy együtt.

ha az ok a proximális tubulus sejtek örökletes diszfunkciójában vese a későbbi morfológiai és röntgen változásokkal a növekvő csontokon, azt mondjuk vesebetegségen. Itt is osztályozhatjuk az angolkórt a domináns szerológiai lelet alapján.

HIPOKALCIEMIKUS RACHITISZEK

A hipokalciemiás ricita etiológiája:

1. A kalcium hiánya az étrendben,
2. D-vitamin hiány,
a) elsődleges - exogén (UV-sugárzás hiánya) és endogén (diéta),
b) másodlagos - felszívódási zavar, hepatopathia, görcsoldó szerek, krónikus veseelégtelenség - CHRI (megjegyzés: a klasszikus angolkór hipofoszfatémiás),
3. autoszomális recesszív örökletes (pseudocarenic rickets):
a) l-típusú - a D-vitamintól függő angolkór: ún. klasszikus forma (enzim),
b) 2. típus - D-vitamin-függő rachita: receptor-betegség.

L típus - a D-vitamintól függő angolkór: ún klasszikus forma (enzim)

A tubuláris sejtekben az alfa-1-hidroxiláz csökkent aktivitása okozza, ami az 1,25- (OH) 2D3-kalcitriol aktív formájának elégtelen képződéséhez vezet.

A klinikai kép utánozza az angolkányban bekövetkezett előrehaladott változásokat a D-vitamin-hiány miatt, az első tünetek már a 3. hónapban jelentkeznek, szemben az év körül diagnosztizált náthával. A csontokon súlyos, gyorsan haladó rachita, gyakran patológiás törések, zománchibák, fokozott fogszuvasodás, nyílt tetania, epilepszia gyanúja van (ok neurológus látogatására). Az elsődleges rachitogén faktor az születésétől számított hypocalcaemia, amelyet az enterociták csökkent kalcium-felszívódása okoz.

Laboratóriumi változások: másodlagos hiperparatiroidizmus, amely hiperfoszfaturiához, hipofoszfatémiához, aminoaciduriához vezet, a Ca-S csökken, a cAMP megemelkedik, a kalcitriol rendkívül alacsony.

Terápia: élethosszig tartó kalcitriol helyettesítő terápia.