Warburg mikro szindróma
Bár a kutatóknak sikerült pontosan meghatározniuk a szindrómát tipikus tünetekkel, a szindrómáról keveset lehet tudni. A diagnosztizált esetek csekély száma, a nagy klinikai vizsgálatok hiánya és a rendellenességet befolyásoló vagy utánzó más gének lehetséges hatása megakadályozza, hogy az orvosok teljes képet alkossanak a kapcsolódó tünetekről és meghatározzák a prognózist. Ezért fontos megjegyezni, hogy az érintett egyéneknél nem feltétlenül jelentkeznek az alább felsorolt összes tünet. Minden gyermek egyedi, a prognózis egyedi.
A WMS-ben szenvedő gyermekek látási és szemproblémákkal küzdenek. Ide tartoznak a kórosan kicsi szemek (microphthalmia) és a kórosan kicsi szaruhártyák (microcornea). A szaruhártya átlátszó, különösen a szemek felülete. Néhány gyermek szürkehályog (veleszületett szürkehályog) születésétől fogva. A szürkehályog általában mindkét szemet érinti. Optikai ideg degeneráció (látóideg atrófia) is előfordulhat. A látóideg a látóút fő idege, amely impulzusokat és vizuális érzékelést továbbít az agy vizuális központjába. A látássérült emberek látássérültek lehetnek a látóideg atrófiája vagy az agy látóközpontjának károsodása (kérgi atrófia) miatt is. Néhány WMS-ben szenvedő gyermek glaukómában szenved.
A WMS-ben szenvedő gyermekeknél is lehetnek atóniás pupillák. Az ilyen pupillák rendellenesen nagyok, szabálytalan alakúak, amelyek rosszul reagálnak a fényre - keskenyen keskenyek. Normális körülmények között a pupilla összezsugorodik, ha fokozott a fény, vagy ha közeli tárgyakra összpontosít, akkor gyengébb fényben vagy sötétségben, távoli tárgyakra fókuszálva, vagy ha élvezi is, szélesebbre nyílik (mydriasis).
A WMS-ben szenvedő gyermekeknél általában súlyos a mentális fogyatékosságuk. Néhány gyermek nem tud egyedül ülni, sétálni vagy beszélgetni. Néhány gyermeknél autizmus alakul ki. A rohamok ritkán fordulnak elő. Az agy fejlődésében számos rendellenesség van, amelyek a Warburg Micro szindrómához kapcsolódnak. Ide tartoznak az agy jobb és bal agyféltekéjét összekötő "híd" fejletlensége (a corpus callosum hipopláziája), az agy fejletlensége (kortikális atrófia), progresszív agykontrakciós agykéreg. Néhány gyermek késleltetett myelinhüvely kialakulást tapasztalhat (késleltetett mielinizáció). A mielinhüvely elfedi és védi az idegrostokat, szigetelőként működik és növeli az idegjelek továbbításának sebességét. Az agy eredményei változóak és egyediek lehetnek minden WMS-ben szenvedő gyermek esetében.
A WMS-ben szenvedő gyermekek növekedési kudarcot szenvednek, és csökkent izomtónusuk lehet (hipotenzió). Később a tónus fokozódhat, ami görcsössé (spasztikussá) nőhet, különösen az alsó végtagokban.A spaszticitás merevséghez és kontraktúrákhoz vezethet, amelyek részben vagy teljesen korlátozhatják az érintett ízület mozgását. Progresszív izomgyengeség alakul ki, amely a felső és az alsó végtagok bénulásává válhat (quadruplegia). Néhány gyermeknél here-/petefészek-elégtelenség vagy csökkent funkció (hipotalamusz hipogonadizmus) alakul ki. Az érintett fiúknak lehet egy kis péniszük, fejletlen herezacskójuk, és a heréik nem biztos, hogy leszállnak. Az érintett lányoknak fejletlen klitorisa, ajka és szokatlanul kis bejárata lehet a hüvelybe (kicsi introitus). Lányoknál a hipogonadizmus enyhe vagy észrevétlen maradhat. Néhány Warburg mikro szindrómában szenvedő csecsemőnél és gyermeknél kifejezett morzsa lehet az arc elmozdulásában, beleértve a keskeny szájokat, a széles orrszeptumokat és a mély szemeket. Egyéb tünetekről számoltak be, beleértve a gerinc rendellenes anteroposterior vagy laterális görbületét (kyphoscollosis) és a túlzott szőrnövekedést (hypertrichosis).
Diagnosztika: A Warburg mikro szindrómát legalább négy különböző gén egyikében bekövetkező változások okozzák. Az a négy gén, amelyről ismert, hogy ezzel a rendellenességgel társulnak, a RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 és TBC1D20. nem minden betegnél diagnosztizáltak megváltozott géneket, ezért feltételezzük, hogy számos, jelenleg ismeretlen gén felelős a WMS-ért.
A gének a test számos funkciójában kulcsfontosságú szerepet játszó fehérjék termelését kódolják. Amikor mutáció következik be egy génben, a fehérjetermék hibás, nem hatékony vagy hiányozhat. Egy adott fehérje funkcióitól függően ez a test számos szervrendszerét érintheti, beleértve az agyat és a szemet is. A Warburg Micro szindrómát okozó genetikai változások autoszomális recesszív módon öröklődnek. A legtöbb genetikai betegséget a gén két példányának állapota határozza meg, az egyiket az egyén apától, a másikat pedig az anya szerezte meg. Recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor az egyén a kóros gének két példányát örökli, az egyiket mindkét szülőtől. Ha az egyén egy normális gént és egy sérült gént örököl, az illető a betegség hordozója lesz, de általában nem mutat tüneteket. Az egészséges hordozó szülők kockázata a WMS-szindrómás gyermek születésének 25% -a lesz. 50% -os valószínűsége annak, hogy egészséges hordozót szülnek, és 25% annak valószínűsége, hogy gyermekük nem is lesz a betegség hordozója. A kockázat ugyanaz a férfiak és a nők esetében. Minden egyén 7-8 rendellenes gént hordoz. A közeli rokon szülők nagyobb valószínűséggel hordozzák ugyanazt a kóros gént, ami növeli annak kockázatát, hogy a gyermekek ezt a recesszív genetikai rendellenességet szenvedjék el.
- többnyire súlyos mentális fogyatékosság
- az autizmus néhány gyermeknél jelen van
- hipotenzió (csökkent izomtónus)
- látási problémák - mikroftalmia (kicsi szemek), atóniás pupillák
- később megnövekedett izomtónus a görcsösségig
- ízületi problémák
- csökkent nemi szervek
- keskeny száj, széles orr, mély szemek
- néha rendellenes gerincdiszlokáció (kyphoscollosis) és túlzott szőrnövekedés (hipertrichózis)
Kezelés és incidencia: A Warburg mikro szindróma nagyon ritka rendellenesség. Mint sok ritka rendellenességnél, ennek a rendellenességnek a pontos előfordulása vagy előfordulása sem ismert. Gyakran a szindrómát hibásan diagnosztizálják vagy nem diagnosztizálják, ami megnehezíti a valódi gyakoriság meghatározását a teljes populációban. Kevesebb, mint 100, ezzel a rendellenességgel rendelkező embert írtak le az orvosi szakirodalomban. A kezelés tüneti, a tünetek és a fogyatékosság kezelésére szolgál.
Egyesületek, alapítványok, szervezetek:
Szlovákiában élő családok:
Ha érdekli, felveheti a kapcsolatot ezekkel a családokkal. Örömmel segítenek, megosztják tapasztalataikat vagy megválaszolják kérdéseit.