Orvosi szakértői cikk
- Járványtan
- Okoz
- Patogenezis
- Tünetek
- Bonyodalmak és következmények
- Diagnosztika
- Különböző diagnózis
- Kezelés
- Megelőzés
- Előrejelzés
Williams-szindróma (Williams-Beuren, WS) - genetikai betegség, amelyet a külső jellemzők megkülönböztetése, enyhe vagy közepes fokú kognitív fejlődés károsodása, edzési nehézségek jelenléte, kardiovaszkuláris rendellenességek (közepes vagy nagy kaliberű artériák helyi vagy diffúz szűkülete) és idiopátiás hiperkalcémia,
Az ilyen diagnózissal rendelkező gyermekek gyakran elképesztő szónoki képességekkel, nagyszerű eredményekkel rendelkeznek a zene művészetében és magas szintű empátiával rendelkeznek.
Járványtan
A Williams-szindróma férfiaknál és nőknél egyaránt 1: 10 000 gyakorisággal fordul elő. A legtöbb esetben ez szórványos.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]
A Williams-szindróma okai
A Williams-szindróma okait még nem sikerült teljesen megérteni, de köztudott, hogy ebben a betegségben a kromoszóma-párok teljes formája megmarad.
A rendellenesség genetikai szinten nyilvánul meg - a hetedik pár kromoszómájának egy része elvész, így ez a hiányzó régió nem fog továbbadni a fogantatás idején. Emiatt a gyermek a Williams-szindróma jellegzetes tüneteit mutatja - mindegyik génnek megvan a maga "specializációja", így egyikük hiányában specifikus külső és belső változások vannak.
Mivel a patológia általában spontán fordul elő (a fogamzás kromoszómális mutációja miatt), arra lehet következtetni, hogy a betegség jellege veleszületett, nem örökletes. Csak ritka esetekben öröklődik a betegség - amikor a szülők közül legalább az egyiknek Williams szindróma van.
Az ilyen genetikai rendellenességek általában a gyermek szüleire gyakorolt káros hatások következtében jelentkeznek. "Egészségtelen" foglalkozások, a jövőben az apa és az anya lakóhelyének rossz környezete stb., De ezek a génmutációk spontán, nyilvánvaló ok nélkül jelentkezhetnek.
[8]
Patogenezis
Gyakorlatilag minden esetben a Williams-szindróma haploinsufficiency (azaz 1/2 másolat veszteség) fordul elő a 7. kromoszóma delécióiban, a 7q11.23 tartományban, az elasztinszintézisért felelős ELN gén hiányában. A törlés nagysága változhat.
A Williams-szindrómát nemcsak az elasztin haploinsufficiency, hanem egy több mint 28 gént lefedő régió eltávolítása is okozza, ezért a szomszédos gének deléciójának szindrómájának számít. Az elasztin hipopoézis a szív- és érrendszeri patológiák (ideértve a szuperkapanikus aorta szűkületet), a kötőszövet patológiájának és az arc diszmorfológiájának kialakulásához vezet.
Más deléciós gének, például a LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, stx1, BAZ1B, Clip2, tri-1 és sok más Limk1 befolyásolják a kognitív profilt, a hiperkalcémia kialakulását, az anyagcserezavarokat és a magas vérnyomást.
[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]
A Williams-szindróma tünetei
Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek különleges arcjellemzőkkel rendelkeznek, amelyek manóra hasonlítanak. A betegséget először Új-Zélandon írta le 1961-ben John gyermek kardiológus. Williams, aki mentális retardációval és jellegzetes megjelenéssel rendelkező beteg szív- és érrendszerét tanulmányozta.
Más genetikai rendellenességektől eltérően a Williams-szindrómás gyerekek általában társasági, barátságos és aranyosak. A szülők gyakran azt mondják, hogy nem észlelnek eltéréseket gyermekeik mentális fejlődésében.
De az éremnek van egy másik oldala is. Sok gyermek életveszélyes szív- és érrendszeri betegségben szenved. A WS-ben szenvedő gyermekek gyakran költséges és állandó orvosi ellátást és korai pszichológiai korrekciót igényelnek (például beszédképzés vagy foglalkozási terápia), amelyek nem fedezhetők biztosítással vagy állami finanszírozással.
Sok ilyen diagnózissal rendelkező felnőtt önkéntesként vagy alkalmazottként dolgozik.
Az iskolai órákban a gyermekek gyakran erős elszigeteltségben szenvednek, ami depresszió kialakulásához vezethet. Rendkívül szociálisak és normális szükségük van másokkal való kommunikációra, de gyakran nem értik a társas kommunikáció árnyalatait.
A szokatlan forma, a késleltetett mentális fejlődés, valamint a súlyos testi fogyatékosság a Williams-szindróma fő tünete. Ide tartoznak a szívhibák, a lapos lábak vagy hajtókák, a magas ízületi rugalmasság, a mozgásszervi problémák. A helytelen harapás gyakran képződik (mivel ezeknek a gyerekeknek a fogai túl későn rövidülnek meg). Ezenkívül a fogak kicsiek, széles távolságban helyezkednek el, szabálytalan alakúak, gyakran a fogszuvasodás érinti őket.
Az élet első két évében a beteg gyermekek nagyon gyengék - betegek, erős szomjúságuk van, gyakran székrekedésük van, amelyet hasmenés és hányás vált ki. Fejlődésük során a gyermekek új megjelenési jellemzőket szereznek - hosszúkás nyak, keskeny mellkas, alacsony derék helyzet.
Ha gyermekkorban ezek a gyerekek magasságukban és súlyukban jelentősen elmaradnak társaiktól, akkor idősebbé válnak, éppen ellenkezőleg, túlsúlytól szenvednek. A Williams-szindrómával gyakran vannak problémák az anyagcserével - a vér kalcium- és koleszterinszintjének emelkedése.
A szív és az erek betegségei
A Williams-szindrómában szenvedő egyének többségének különböző súlyosságú a szívbetegsége (döntött aorta-szűkület) és az erek (a pulmonalis artéria szűkülete, az ereszkedő aorta és az intrakraniális artériák). A veseartér szűkület az esetek 50% -ában magas vérnyomás kialakulásához vezet.
[18], [19], [20], [21]
Hypercalcaemia (megnövekedett kalciumszint a vérben)
Néhány WS-ben szenvedő gyermeknél emelkedett a vér kalciumszintje. Ennek a patológiának a gyakorisága és oka ismeretlen. A hiperkalcémia az ingerlékenység és a "kólika" gyakori oka gyermekkorban.
A legtöbb esetben a hiperkalcémia gyermekként alakul ki mindenféle kezelés nélkül, de néha az egész életen át fennáll.
Alacsony születési súly/lassú súlygyarapodás
A legtöbb Williams-szindrómás gyermek születési súlya alacsonyabb, mint az egészséges társaiké. A lassú súlygyarapodás is jellemző, különösen az élet első néhány évében.
Etetési problémák
Sok kisgyereknek vannak szoptatási problémái. Alacsony izomtónus, erős emetikus reflex, rossz szívás/nyelés stb.
[22], [23], [24]
Emésztőrendszeri betegségek
Gyakran talál reflux gastritist, krónikus székrekedést és sigmoidális vastagbél divertikulitist.
Endokrin patológia
A Williams-szindrómában szenvedő felnőttek valószínűleg elhízástól, csökkent glükóz toleranciától és diabetes mellitustól szenvednek az egészséges emberekhez képest. Pajzsmirigyhiány és szubklinikai hypothyreosis szintén gyakoribb
[25], [26], [27]
Vese anomáliák
Néha rendellenességek vannak a vesék struktúrájában, károsodott funkcionális képességekkel. A vesebetegség, a hólyag divertikuluma gyakran előfordul.
Szünetek
Az inguinalis és a köldöksérv a Williams-szindrómában gyakoribb, mint az általános populációban.
Hyperacus (érzékeny hallás)
Az ilyen diagnózissal rendelkező gyermekek hallása érzékenyebb, mint más egészséges gyermekeknél.
Vázizom rendszer
A kisgyermekeknél gyakran alacsony az izomtónus és az ízületi instabilitás. Ha nőnek, ízületi merevség alakulhat ki (kontraktúra).
Túlzott barátság (társasági viszony)
A Williams-szindrómában szenvedők nagyon kedvesek. Kiváló oratóriumi képességekkel rendelkeznek, és nagyon udvariasak. Általában félnek a külföldiektől, és inkább a felnőttekkel kommunikálnak.
[28], [29], [30]
Késések a mentális fejlődésben, a tanulási képességekben és a figyelemzavarokban
A legtöbb WS-ben szenvedő ember tanulási és kognitív zavarban szenved.
A Williams-szindrómában szenvedő gyermekek több mint 50% -ának van figyelemhiányos rendellenessége (ADD vagy ADHD), és körülbelül 50% -ának fóbiája van, például fél a hangos zajoktól.
30 éves korban a legtöbb WS-ben szenvedő ember cukorbetegségben szenved, vagy prediabétesze enyhe vagy mérsékelt szenzineineurális halláskárosodásban szenved (a hallásideg diszfunkciója által okozott süketség egyik formája).
[31], [32]
Az első karakterek
Amikor a gyermek felismeri a Williams-szindróma tüneteit, a szülőknek a külső megnyilvánulásokon kívül figyelniük kell arra, hogyan alakul ki már kicsi koruktól. A beteg gyermekek teste legyengült, és fejlődésükben is lemaradnak, mind szellemileg, mind fizikailag.
A beteg gyermekek fizikai fejlődését a harmadik év normalizálja, de a történetben eltérések kezdődnek. De a szülők nem mindig képesek azonosítani a problémát, mert a gyermek nagyon gyakori és egyszerre aktív. A Williams-szindrómára utaló jelek között is - hangszín, rekedt és alacsony.
Az ezzel a betegséggel beszélő gyermekek viszonylag későn kezdenek - kiderült, hogy az első szavakat csak 2-3 év alatt mondják ki, és csak 4-5 év alatt képesek teljes kifejezéseket kiejteni. Ennek a szindrómának problémái vannak a vizuális koordinációval és a motorikus képességekkel is.
Ezeknek a gyerekeknek a mozgása impulzív és kissé kényelmetlen, még a legegyszerűbb készségeket is nehéz elsajátítaniuk, nem képesek vigyázni magukra. De bár nagyon érdekli őket a zene és jó zenei képességekkel rendelkeznek.
[33], [34], [35]
Elf arca Williams-szindrómával
A Williams-szindrómában szenvedők különleges arcvonásokkal rendelkeznek, amelyek manók arcára hasonlítanak:
- Alacsony szemhelyzet, duzzadt szemhéjak (ez leginkább nevetéskor figyelemre méltó);
- Száj nagy, telt ajkakkal és szabálytalan alakú harapással;
- Aránytalanul széles homlok;
- Teljes arcok;
- A tarkón domború;
- Lapos orra, orra kicsi és megfordult, hegye hegyes és lekerekített;
- Kissé éles áll;
- A fülek viszonylag alacsonyak;
- Kék vagy zöld szem, íriszükön látható "csillagok" vagy fehér csipke minták lehetnek. Az arc funkciói az életkor előrehaladtával világosabbá válnak.
Williams-Campbell-szindróma
Az úgynevezett Williams-Campbell-szindrómát patológiának nevezzük, amely a hörgők disztális részének és a rugalmas porcszövetnek (2-3/6-8 ág) veleszületett hibás fejlődése miatt következik be. A lélegző fal hiányos felépítése hipotóniás diszkinéziájukat okozza - az inspiráció adásakor gyorsan kitágulnak, és a kilégzéssel csökkennek. Williams és Campbell 1960-ban 5 gyermeknél írták le a generalizált bronchiectasis megnyilvánulását (a kezelést a veleszületett rosszabb bronchiális fejlődés okozta).
A szindróma diagnózisa korai életkorban lehet - a betegség krónikus obstruktív bronchitis formájában nyilvánul meg. A fő tünetek között - stridoroznoe légzés, rendszeres nedves köhögés, nehézlégzés előfordulása kis fizikai gyakorlatokkal, gyenge hang.
Bonyodalmak és következmények
Williams-szindróma esetén a gyermeknek magas a kalciumszintje a vérben, ami bizonyos szövődmények kialakulásában nyilvánulhat meg. Az artériás hipertónia gyakran krónikus szívelégtelenség kialakulásával alakul ki.
[36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]
A Williams-szindróma diagnózisa
A Williams-szindróma diagnózisa elsősorban kromoszómaelemzésen alapul. Mivel néhány egyszerű rendellenességet egyszerű rendellenességekkel nem lehet azonosítani, a diagnózis során speciális genetikai vizsgálatokat végeznek annak megerősítésére, hogy a 7. párból egy kromoszóma egy része hiányzik.
A prenatális szűrés elvégzése a policisztás diszplasztikus vese, veleszületett szívbetegség, a magzati szem átlátszóságának növekedését és az alfa-fetoprotein (MSAFP) csökkenését mutathatja ki az anya vérében.
[44], [45]
Elemzések
A következő vizsgálatokat végezzük a Williams-szindróma diagnosztizálására:
- A diagnózis megerősítésére a FISH kromoszómateszt része;
- Vérmintavétel a kreatininszintre;
- Vizeletvizsgálat;
- A szérum kalciumszint elemzése, valamint a kreatinin és a vizelet kalcium arányának meghatározása.
[46], [47], [48], [49]
Instrumentális diagnosztika
A Williams-szindróma esetében a következő instrumentális eljárásokat hajtják végre:
- A kardiognosztika a gyermekbetegségekre szakosodott kardiológus teljes klinikai vizsgálata. Az eljárások között - vérnyomásmérés a kézben és a lábban, valamint elektrokardiogram.
- Az urogenitális rendszer diagnózisa - a vesék és az ureter ultrahangja, valamint a vesék funkcionális aktivitásának vizsgálata.