módosított

Jó ötletnek tűnhet az embriók genetikai kódjának módosítása és "fejlesztése", amely a különféle betegségekkel szemben rezisztens gyermekek születéséhez vezet. De más eredmények egyre több buktatót és mellékhatást mutatnak.

Ez a blog a téma rövidített változata, amelyet a Rendszeres adag alrendezvényben tárgyalok, ahol Jakub Betinskýval és Andrej Zeman-nal közösen érdekes témákat vitatunk meg a filozófia, a tudomány, a vallás, a biomérnöki tudomány és a szintetikus biológia területeiről. A teljes podcastot ITT hallgathatja meg.

2018. november 28-án volt, amikor kínai tudós Dr. Az emberi genom módosításával foglalkozó 2. nemzetközi csúcstalálkozón He Jiankui sokkolta a tudomány és az orvostudomány világát azáltal, hogy módosította az emberi embriókat azáltal, hogy szó szerint törölte a CRISPR-Cas9 génmódosítási módszert a szó szoros értelmében törölve a CCR5 gént, amelynek gyermekei ezekből az embriókból fejlődnének ki fokozott rezisztencia a HIV-vel, himlővel vagy kolerával szemben.

Az embrió vagy embrió egy többsejtű szervezet fejlődésének korai szakasza, amely ember esetében egy női petesejt hím spermiummal történő megtermékenyítésének eredménye. Tartalmazza az összes gént (ezeknek a géneknek a genomjának nevezett halmazát), amelyek születésük után új organizmust tartalmaznak. Mint tudjuk, ezek a gének meghatározzák a test számos jellemzőjét, a magasságtól a hajszínen át, bizonyos betegségekkel szembeni ellenállásig.

Nos, és éppen a betegségek bizonyos részcsoportjaival szembeni ellenállás elérése lett a cél Dr. Ő. A CCR5 nevű gének egyike felelős egy azonos nevű fehérje termeléséért a fehérvérsejtek felületén, amelyet egy bizonyos típusú sejtközi kommunikáció feldolgozására használnak.

Ráadásul ezt a receptort kihasználja - vagy inkább visszaél vele - a HIV-vírus, amely elpusztítja az immunrendszer sejtjeit, és felelős a megszerzett immunhiányos szindrómáért (AIDS), amely befolyásolja az immunrendszert, és jelenleg gyógyíthatatlan, és gyakran az korai halál. A HIV vírus ugyanis okosan felhasználhatja a CCR5 fehérjét az immunrendszer sejtjébe jutáshoz, majd képes ellazulni, szaporodni és végül elpusztítani ezt a sejtet.

Ezután a mérnök felteszi magának a kérdést: „Mi lenne, ha módosítanánk vagy törölnénk a CCR5 gént? Akkor valószínűleg a HIV vírus nem tud bejutni az immunsejtbe, és így nem tudja elpusztítani az immunrendszert. Az a személy, akinek ilyen génváltozata van (vagyis ilyen mutációval rendelkezik), akkor ellenálló lehet a HIV-vel szemben. "

Nos, kiderült, hogy ez a helyzet. Megállapítottuk, hogy azok az emberek, akiknek természetesen specifikus mutációja van ebben a génben (a szakemberek számára CCR5-delta32-nek hívják, és 32 bázis eltávolítását vonja maga után), ami - egyszerűen fogalmazva - megakadályozza a CCR5-protein megfelelő termelését, ellenállnak a HIV-fertőzésnek és fokozottan ellenállnak. himlő vagy bubóbetegség ellen is. Epidemiológiai szempontból nagyon érdekes, hogy ez a mutáció az európaiak körülbelül egy százalékában fordul elő természetesen, különösen Észak-Európában, míg a világon máshol a génnek ez a változata szinte nincs. Egyes kutatások azt mutatják, hogy a génnek ez a változata körülbelül 700 évvel ezelőtt terjedt el Európában, ami megfelelne a pestisjárványoknak és az európai himlő gyakori előfordulásának.

Dr. A Dél-kínai Egyetemen végzett kutatása során olyan párokkal dolgozott együtt, akik úgy döntöttek, hogy teherbe esnek, és a férfinak mindig HIV-pozitívnak kellett lennie (vagyis HIV-vírussal fertőzöttnek), a nőnek pedig egészségesnek kellett lennie. Egy kínai tudós (állítólag azért, mert a munkája körül sok a kétértelműség) több párból vett spermát és petesejteket, és mesterséges megtermékenyítést végzett kémcsőben.

Ezután a CRISPR-Cas9 génmódosítási módszert használta a CCR5 gén módosítására és egy általunk említett mutáció bevezetésére, amelynek biztosítania kell a HIV-fertőzéssel szembeni ellenállást. Ezt követően ezeket a genetikailag módosított embriókat használta megtermékenyítésre, és 2018 októberében ikrek születtek, akiknek a nevét "Nana" és "Lulu" néven ismerjük.

Már a kutatás felfedezése utáni napokban dr. Ch széles körű kritikával és elítéléssel találkozott a genetikai kutató közösség legfontosabb tagjaival szemben. Ez a tudós titokban tartotta kutatásait, nem tárgyalta a tágabb tudományos közösséggel, és úgy tűnik, hogy számos etikai elvet megsérthetett. Például nem tudjuk, hogy azok a szülők, akik részt vettek a kutatásában, megalapozott beleegyezésüket adták-e. Kína az orvosbiológiai kutatások "vadnyugatának" hírnevéről ismert, ahol kevés figyelmet fordítanak az etikai kérdésekre, és a közelmúltban visszaminősített dokumentumok kimutatták, hogy a kínai kormány társfinanszírozhatja ezt a kísérletet.

Miért háborítják fel a tudósok az ilyen kutatásokat? Mindenekelőtt titokban és különösebb tudományos vita nélkül zajlott. Továbbá, a géntechnológiai szakértők az eredmények elemzése után azt állítják, hogy munkája "nemcsak az alapvető orvosi etikát, hanem a genetika és a génmódosítás szükséges ismeretét is nélkülözi". A kínai tudós maga is elismerte, hogy kísérlete nem volt tökéletes, és nem módosított minden gének: a CCR5 a szervezetben, így a lányok továbbra is HIV-fertőzöttek lehetnek. Ez azt jelenti, hogy az embriók rendkívül veszélyes eljáráson mentek keresztül, amely szintén szükségtelen lehet.

A kutatók úgy vélték, hogy ennek a genetikai módosításnak sok sajnálatos következménye lehet. Például korábban ismert volt, hogy egy adott gén módosítása mellékhatásokkal járhat a rák kialakulásának fokozott kockázatában, a génmódosítási folyamat során a rák növekedését elősegítő gének véletlen aktiválása miatt. Nos, a Nature Medicine folyóiratban a héten megjelent tanulmány további kockázatokat jelent.

Rasmus Nielsen, az UC Berkeley populációs genetikusa által végzett kutatás, amely az Egyesült Királyság BioBank genetikai adatbázisából származó, több mint 400 000 önkéntes DNS-adatait és mortalitási nyilvántartásait tanulmányozta, megállapították, hogy a mutációhoz hasonló emberek dr. Che-nek 21% -kal nagyobb az esélye az idő előtti halálra, bár még mindig nem tudjuk, miért. Ez a mutáció a várható élettartam átlagosan körülbelül két éves csökkenését eredményezte, ami természetesen nem elhanyagolható. Dr. Nielsen úgy véli, hogy ennek oka lehet az influenza fertőzés iránti fokozott hajlam.

A mérnöki technikák alkalmazása a biológia érzékeny területein, például az emberi genom módosítása rendkívüli óvatosságot és alázatot igényel. Nem véletlen, hogy a csúcskutatók döntő többsége - különösen azok, akik előmozdítják a kutatásokat - szigorúan konzervatívak ezekben a kérdésekben.

A teljes genom módosítása terén elért előrehaladást alaposan meg kell vitatni - és nem csak a tudományos és mérnöki közösségben. Az emberek génjeinek módosulása, amely később gyermekeket hoz létre, és (tovább) módosítja genetikai jellemzőiket, mindannyiunkat érint. Ezért erőteljesen végre kell hajtanunk az egyezményeket és szabályokat - és még inkább a totalitárius rendszerek és a diktatúrák esetében, ahol az emberi emberi élet nem olyan nagy értékű, mint kultúránkban.

Tehát mit vegyünk el ebből a blogból?

  1. A CCR5 fehérje termelődésére szolgáló gén mutációja immunitást okozhat HIV-fertőzéssel, himlővel vagy pestissel szemben.
  2. Kínában a kutatás eredményeként dr. Jiankui olyan gyermekeket adott életre, akiknek módosított génjei immunisak voltak a HIV-fertőzésre, de ez a módosítás következetlen volt, és számos technikai és etikai kérdéssel járt.
  3. A genetikai módosítás következtében ezeknek a gyermekeknek megnőhet a rák vagy az idő előtti halálozás kockázata, ezért rendkívül óvatosnak kell lennünk az emberi szervezetek genetikai módosítására irányuló erőfeszítéseink során.

A hűvös hírek elismerése a nagy tudósok és mérnököké, a hibákért és pontatlanságokért való kritika nekem való. Ha hibát talál, vagy ha tovább érdekli a téma, írjon a [email protected] címre.

A természetgyógyászatban az említett mutáció miatt megnövekedett halálozási kockázatról.
A genetikai módosítás etikai és "technikai" problémáiról a PLoS Biology-ban.