leggyakoribb

A ritka betegségben szenvedő betegek gyakran 25 évet várnak a helyes diagnózisra. Szlovákiában körülbelül 300 000 ember szenved tőlük.

Pulmonalis artériás hipertónia

A tüdőartériák krónikus betegsége, amely idővel szűkül, magas vérnyomást okozva. A tünetek változhatnak, például légszomj, fáradtság vagy szédülés. A normális tevékenységek elvégzése során a szívnek keményebben kell dolgoznia, aminek következtében a szív jobb része megnagyobbodik és elveszíti a vér hatékony pumpálásának képességét, ez kudarcot vallhat. Jelenleg korszerű, hatékony kezelés létezik ennek a betegségnek. Megfelelő betegeknél az egyik kezelési lehetőség a tüdőátültetés.

Alapvető thrombocytemia

A csontvelő betegség, amelyet a vérlemezkék túltermelése jellemez. A vérlemezkék túltermelése megnövelheti a vérrögök (trombók) és a vérzés kockázatát. Ennek a betegségnek a tüneteit megerősítheti vagy nagyon magas vérlemezkeszám, vagy bizonyos esetekben a vérlemezkék által végzett funkciók.

A véráramban keringő diszfunkcionális vérlemezkék nagy száma vérzéshez vezethet, míg a normál vérlemezkék nagy száma növeli a vérrögképződés kockázatát. A leggyakoribb szövődmények a vérrögök a vénákban (trombózis) vagy az artériákban (szívrohamok). Előfordulhatnak a felső hasüreg nagy erekben (portális véna, májvénák, lépvénák, mesenterialis vénák), ​​valamint a szív koszorúereiben és azokban az artériákban, amelyek vért juttatnak az agyba. Sikeres kezeléssel a legtöbb beteg várható élettartama majdnem normális.

A ritka betegséggel való élet hosszú távú futás

Mik a ritka betegségek

Polycythemia vera

A csontvelőben lévő vérképző sejtek ritka betegsége, amely elsősorban a vörösvérsejtek (vörösvértestek) krónikus növekedését eredményezi, ami csökkenti a véráramlást. Ennek lehetséges következményei a keringési rendellenességek, például a trombózis és az embólia. Megfelelő kezelés esetén a legtöbb beteg várható élettartama majdnem normális. Erre a betegségre jellemző a vörösvértestek (eritrociták) termelésének növekedése. A diagnózis idején a betegek gyakran tünetmentesek. A betegség kezdetén a tünetek általában nem specifikusak.

Az arc látható vörössége azt a benyomást keltheti, hogy az érintett személy valójában nagyon egészséges. Amikor a vörösvértestek száma eléri a kritikus szintet, a véráramlás csökken, ami a véráramlás csökkenéséhez vezet. Ez a bőr kék elszíneződését okozza (cianózis). Egyéb tünetek lehetnek az egész test viszketése, megnövekedett nyomás, fejfájás, szédülés, a karok és lábak vér mikrocirkulációjának fájdalmas rendellenességei, fülzúgás (fülzúgás), orrvérzés, látásromlás. Kis és nagy erek eltömődése (embólia) is előfordulhat. A betegség kezelése jelenleg korlátozott, új gyógyszereket fejlesztenek.

Huntington-kór

A központi idegrendszert érintő genetikai betegség, amely az agysejtek progresszív degenerációját okozza. Ez a motoros készségek és a kognitív képességek, valamint a viselkedési rendellenességek jelentős elvesztéséhez vezet. Ez egy ritka betegség, amely 100 000 lakosra 7-10 embert érint. A kezelés a betegség tüneteinek kezelésére összpontosít. A Huntington-kórt a Huntington-gén károsodása okozza, amely a 4. kromoszómán található. A rossz gén az idegsejtek lassú, progresszív halálát okozza az agyban.

A betegség leggyakrabban 40-50 év közötti felnőtteknél fordul elő, előfordulhat egyéves gyermekeknél vagy 80 éves felnőtteknél is, de ez nagyon ritka. A betegség motoros diszfunkcióval és érzelmi változásokkal nyilvánul meg. A tipikus motoros diszfunkció a felső végtagok (pl. Ujjak és kezek), az alsó végtagok, a törzs és az arc rángatózó akaratlan mozgásából áll, amelyet sokan tévedésből mérgezés jeleinek tekinthetnek. A betegség korai tünetei általában ingerlékenység, motivációvesztés és érzelmi állapot változásai.

Alkaptonuria

Örökletes anyagcserezavar, más néven fekete csontbetegség. A tirozin lebomlásában szerepet játszó homogentisav-oxidáz enzim génjének mutációi okozzák. Mivel az enzim nem funkcionális, az ochronotikus pigment felhalmozódik a testben, és főleg a porcban tárolódik. A betegeknél sötét a vizelet, az érintett ízületek, a gerinc, a kékes bőr pigmentációja, a szem és a belső szervek időbeli változásai. Míg a betegség globális előfordulása megközelítőleg 1: 250 000, Szlovákiában ezt az arányt 1: 19 000-re becsülik.

Cisztás fibrózis

Sós gyermekek betegségének is nevezik. A betegség lényege a sűrű váladék képződése, amely akár 10-szer sűrűbb, mint egy egészséges embernél. A tüdő működése ezért jelentősen romlik, a nyálka negatívan befolyásolja a belek, az epehólyag és a máj aktivitását. Szlovákiában évente 15-20 ilyen diagnózisú gyermek születik, és feltételezhető, hogy Csehországban minden 20. ember rossz gént hordoz.

A pillangószárnyak betegsége

Ritka bőrbetegség, amely hólyagok kialakulásával nyilvánul meg a bőrön és a nyálkahártyákon. Az érintett személy bőre törékeny és finom, mint a pillangó szárnya. A betegséget körülbelül 10 gén mutációja okozza. A legtöbb esetben a betegség öröklődik, de vannak olyan esetek, amikor fejlődési rendellenességről van szó. A diagnózis 100 000-ből 2–4 embert érint, és születése óta nem biztos, hogy megjelenik.

Marfan-szindróma

A kötőszövet genetikai betegsége. A hibás gén hibát okoz a fibrilin molekulában, amely minden szövet része. Ennek eredményeként a szervek legyengülnek, különösen a szív, a tüdő, a szem, a csontváz, a vesék, de az érrendszer is. A betegség egy bizonyos szakaszában a beteget váratlan halálos veszély fenyegeti - az artéria megreped. A betegség 100 000-ből 3-5 embert érint. Még nem kezelhető, de az életmód-kiigazítás és az orvosi ellenőrzés jelentősen javítja a beteg prognózisát.

Izomsorvadás

Az izom, fordításban, az izomdisztrófia a genetikailag meghatározott izombetegségek tág fogalma. Jellemzőjük a különböző izomcsoportok fokozatos degenerációja, izomgyengeség, erővesztés és izomvesztés. A légző- és nyelési izmok, valamint a szívizom érintettek. Gyakran előfordul a végtag izmainak rövidülése és a gerinc deformitása. Körülbelül 5000 ember él ezzel a diagnózissal Szlovákiában.

Duchenne izomsorvadás

A leggyakoribb és legsúlyosabb örökletes izombetegség, amely szinte kizárólag a fiúkat érinti. Ezt a fehérje dystrophin termeléséért felelős gén hibája okozza. 3500 született fiú közül egyet érint. Jelenleg porkezelés folyik egy specifikus mutációval rendelkező betegeknél (nmDMD).

Hydrocephalus

Az agy normál anatómiai szerkezetének megváltoztatásával a cerebrospinalis folyadék, a cerebrospinalis folyadék áramlásának zavara van. Lehet genetikai, fejlődési, de szerzett betegség is. A klinikai kezelés egyetlen lehetősége a műtét.

Gumós szklerózis

Örökletes betegség, amely 10 000 született csecsemőből 1-et érint. A jóindulatú daganatok több szervben történő előfordulásával nyilvánul meg, és általában kora gyermekkorban diagnosztizálják. Gyermekkorban a megnyilvánulások diszkrétek, az epilepszia gyakori. Felnőttkorban a betegek 95% -ánál nagyon kiemelkedő bőrelváltozások alakulnak ki. A világon legfeljebb 1,5 millió ember lehet gumós szklerózisban.

Myeloma multiplex

Rosszindulatú daganat, amely befolyásolja a csontvelő plazmasejtjeit. A szervezet nem képes elegendő egészséges fehér, vörösvérsejtet vagy vérlemezkét termelni. A betegek sokféle betegségben szenvednek, a vérszegénységtől a gyakori fertőzéseken át a csont- és veseproblémákig. A betegség előfordulása kaukázusiaknál körülbelül 4–9 eset/100 000 lakos, és afrikai amerikaiaknál 6–12 eset. Szlovákiában 100 000 lakosra 2-3 eset fordul elő.

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria

Szerzett hematopoietikus őssejt rendellenesség. A betegség bármely életkorban előfordulhat, de előnyösen fiatal felnőtteket érint. Körülbelül 500 000 ember közül fordul elő. Klinikailag a betegség megjelenhet hemolitikus vérszegénységben, nagy vaszkuláris trombózisban vagy enyhe vagy súlyos vérképzőszervi rendellenességekben, ami a vérsejtek számának csökkenéséhez vezet. Csontvelő meghibásodásához vezethet. A gyakori tünetek a sápadtság, fáradtság, hipoventiláció vagy sárgaság.

Atípusos hemolitikus-urémiás szindróma

Mind a gyermekeket, mind a felnőtteket érinti, és thrombotikus mikroangiopathiával társul, amely a vérrögök képződése a test kis erekben, ami szisztémás multiorganikus szövődményeket okozhat. Ez a betegség károsíthatja a szervezet saját szöveteit, veseelégtelenséghez, szélütéshez vagy szívrohamhoz vezethet. A gyors diagnózis és a megfelelő kezelés korai megkezdése rendkívül fontos ebben a betegségben.

Lizoszomális sav lipáz hiány

Korai gyermekkortól felnőttkorig érinti az egyéneket. Ha csecsemőknél fordul elő, akkor nagyon gyorsan előrehalad és halálos az élet első 6 hónapjában. Ebben a betegségben a koleszterin és a triglicerid-észterek felhalmozódnak a lizoszómákban. A májban ez megnagyobbodást, megnövekedett májzsírtartalmat eredményez, fibrózishoz és cirrhosishoz vezethet. Megnagyobbodást, vérszegénységet és thrombocytopeniát is okoz a lépben.

Hipofoszfatázia

Ritka örökletes metabolikus betegség. Az ebben a betegségben szenvedő betegeknél alacsony az alkalikus foszfatáz nevű enzim szintje, amely fontos többek között a csontok és a fogak megfelelő megkeményedése szempontjából. A 100 000 élveszületés közül egy befolyásolja a betegséget. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek angolkórok, vérükben és vizeletükben felesleges a kalcium. A betegeknek problémái vannak a csont növekedésével és erejével, gyakori törésekkel, csontfájdalommal és járási nehézségekkel. Gyakran nehézségeik vannak légzéssel, nagyobb az epilepsziás rohamok kockázata.

Örökletes angioödéma

Veleszületett immunrendellenességek közé tartozik, de tünetei kissé eltérnek tőlük. A betegség lényege a C1 inhibitor génjének mutációja, amely vagy jelentősen csökkent termelését, vagy elégtelen funkcionalitását okozza. A duzzanat jellemző erre a betegségre, amely fekvése miatt életveszélyes lehet. Ennek a betegségnek a tünetei különbözőek, de többnyire különböző helyeken duzzanatok, testgyakorlás után néhányuk eltűnik és újra visszatér. A gége duzzanata veszélyes és életveszélyes. Gyakori a hasi fájdalom is.

Niemann-Pick C típusú betegség (NP-C)

Ritka genetikai neurológiai rendellenesség, amelyet két fehérje funkcionális hibája okoz a lipidek (zsírok, például koleszterin) felhalmozódása miatt. Ez a felhalmozódás szerkezeti károsodáshoz és az említett sejtek működésének romlásához vezet. Ez egy örökletes betegség, amely 130 000 élveszületésből egyet érint. Az esetek 40% -ában az újszülötteknél a máj és a lép megnagyobbodása, valamint kolesztatikus sárgaság figyelhető meg, amikor az epe hozzáférése blokkolt. Van kezelés és prenatális diagnózis ennek a betegségnek.

Az összes ritka betegség listája, amelyet rendszeresen frissítenek és kiegészítenek, megtalálható ezen a speciális angol nyelvű oldalon: www.orpha.net. További 106 ritka betegség és rövid szlovák nyelvű jellemzőik áttekintése megtalálható az Orphanet honlapján, 2013-tól kezdődő enciklopédikus feldolgozás formájában.

© SZERZŐI JOG FENNTARTVA

A napi Pravda és internetes verziójának célja, hogy naprakész híreket jelenítsen meg Önnek. Ahhoz, hogy folyamatosan és még jobban dolgozhassunk Önnek, szükségünk van a támogatására is. Köszönjük bármilyen pénzügyi hozzájárulását.