Az egészségügy jövő évi TOP innovációjának első tíz nyertese ismert, és a következő interjúban olvashat egyikükről.

győztese

Natálka az első olyan beteg Szlovákiában, akinek orvosai a Károly Egyetem Orvostudományi Kar Gyermekklinikáján és a Pozsonyi Poliklinikán működő Gyermekegyetemi Kórházban egyedülálló örökletes anyagcserebetegséget - idiopátiás nephropathiás cystinosist - diagnosztizáltak. Az első esetet a klinika vezetője, prof. MUDr. Ľudmila Podracká, CSc.

Mire fókuszál?

Gyermekorvos és gyermek nefrológus vagyok, ezért vesebetegségekkel foglalkozom. Számos külföldi szakmai gyakorlatot teljesítettem, különösen az Egyesült Államokban és Kanadában, ahol javult a leggyakoribb vesebetegségek diagnosztizálása és kezelése. Mivel a gyermekek vesetranszplantációja Szlovákiában akkor még nem volt elérhető, ösztöndíjas tartózkodásom célja a transzplantológiai képzés volt. A vesetranszplantációt hazánkban körülbelül 25 évvel ezelőtt vezették be, és szép eredményeket érünk el. A veseátültetés és a veseelégtelenség mellett a fő szakmai érdeklődésem a glomerulonephritis is, amely a vese immunbetegségei.

Külföldön dolgoztál, tapasztaltad a külföldi egészségügyi ellátást - nem volt kedved ott maradni?
Amikor a külföldi munka- és tudományos körülményekre gondolok, igen, kedvem támadt maradni. De megvolt a családom, és az ösztöndíj-tartózkodás egyik elképzelése a veseátültetés kezdete volt Szlovákiában. Ezért is küldtek külföldre Csehszlovákiából.

A cystinosis gyors diagnosztizálásával eljutott az egészségügyi innováció TOP tíz legjobb döntőjébe. Mit jelent ez az Ön számára?
A jelölés nagyon kellemesen meglepett, a díj pedig azt jelenti, hogy továbbra is van érdeklődés olyan ritka betegségek diagnosztizálása iránt, amelyeket Szlovákiában még nem diagnosztizáltak. Ez a nephropathiás cystinosis, egy betegség, amely kezeletlenül vezet korai veseelégtelenséghez. A cystinosis egy nem specifikus klinikai kép, ezért differenciálisan diagnosztikailag kell figyelembe venni. Amikor gyanakodni kezdtünk erre a betegségre, vért küldtünk külföldre elemzés céljából. Emlékszem, milyen boldog voltam, amikor a diagnózist megerősítették!

Ez az első gyermek Szlovákiában?
Igen, ez az első gyermek. Az első diagnosztizált beteg. Az ebben a betegségben szenvedő betegek valószínűleg hazánkban fordulnak elő, de nem diagnosztizálják őket. Ma már lehetőség van az elérhető kezelésre, ezért nagyon fontos a betegek aktív felkutatása. Minél előbb diagnosztizálják, annál hamarabb megkezdik a kezelést, annál kevésbé károsodnak a vesék vagy más szervek. Esetünkben a vesékről beszélünk. A kezelés lelassíthatja a betegséget, de nem tudja teljesen meggyógyítani a beteget.

Megközelítheti az első beteg esetét?
A beteget többször kórházba hozták, klinikánkon pedig nem specifikus tünetekkel kórházba helyeztük. Sokat ivott, sokat vizelett, hányt, hasmenése volt és kiszáradt, ami gyakori az ilyen kicsi, csak néhány hónapos csecsemőknél. Ezekkel a tünetekkel először a belső környezet megzavarására gondolunk, amelyet különféle fertőzések, de új ételek és hasonlók is okozhatnak. Ha ezek a tünetek megismétlődnek, és a gyermek nem boldogul egyszerre, meg kell keresnünk a kiváltó okot. Ellenőriztük a gyomor-bél traktust, és amikor nem volt probléma, tovább néztük és a vizelésre összpontosítottunk. Megmértük, hogy a beteg mennyit vizel, és hogy összefüggenek-e a vizelettel kapcsolatos változások, van-e glükóz és fehérjék a vizeletben, és metabolikus acidózis van-e a vérben. Az ilyen tünetek első lehetősége a Fanconi-szindróma, amely magában foglalhatja az idiopátiás nephrológiai cystinosist.

Mikor gondolt a cystinosis diagnosztizálására?
Amikor a betegnek körülbelül másfél éve volt. Némi időbe telt, mire az összes vizsga lezajlott, hogy külön vizsgát tudjunk szervezni külföldön. A betegség a második életév előtt, körülbelül 17 hónapos korban véglegesen megerősítést nyert, ami nagyon jó diagnosztikai idő. Külföldön is általában későbbi életkorban diagnosztizálják. Nagyon sokat dolgoztunk, és kiderítettem, mi motiválta a betegséget arra, hogy nem kell feladni, és a diagnózis után valóban következetesen kell menni. Nagyon fontos, hogy megfelelő információkat szerezzen a szülőktől, alaposan és ismételten kérdezze meg őket. A banális kérdések mögött lehet a válasz a diagnózisra.

Például?
Például ebben a betegségben az a fontos kérdés, hogy a gyermek mennyi folyadékot inni, mennyi vizeletet vizel. Fontos, hogy beszéljen a szüleivel. A cystinosisban a gyerekek félénkek lehetnek a megvilágításhoz, mert a cisztin is lerakódik a szemekben. Betegünk most két és fél éves, és amikor a nap ragyogóan süt, mindig maga kér napszemüveget! A kisgyerekekre nem jellemző, hogy napszemüveget akarnak viselni. Néhány gyermek kíváncsiságból kérdezi őket, de azonnal eldobják őket, mert sötét van, és nem látnak jól. De a betegségben szenvedő betegek a szemüvegért nyúlnak, amikor a nap fényes. Ezek olyan tünetek, amelyek triviálisnak, egyszerűnek tűnhetnek, de ha mindezt összeállítja, és elegendő információ áll rendelkezésére a betegségről, az a megfelelő diagnózishoz vezethet. Természetesen, ha valamit először lát, akkor hosszabb időbe telik, amíg kideríti, de miután a betegség megerősítést nyert, már fantasztikus klinikai tapasztalat a betegek aktív keresése. Mivel nincs konkrét esetünk, amelyet csak könyvből vagy képekből "olvasnánk", de lépésről lépésre pontosan tudjuk, hogyan fedezték fel a betegséget. És ez egy természetes eljárás az orvostudományban.

Hová küldték a mintákat és mit?
Németországba, és vért küldtünk. A vér megvizsgálható a cisztin leukocitákban történő felhalmozódása szempontjából, és az index megerősíti a cystinosist. A cystinosis genetikai diagnózisához nem szükséges. Ez egy genetikailag meghatározott betegség, de a mutáció igazolása nem feltétele a diagnózisnak. A patológiás metabolitok felhalmozódásának bizonyítéka döntő fontosságú. Esetünkben a szervekben vagy sejtekben felhalmozódó aminosav bizonyítékai és a rendelkezésre álló kezelés megtisztítja a sejteket ettől a metabolittól. A vérben lévő metabolit mennyiségének szabályozásakor elmondhatjuk, hogy a sejt jól megtisztult-e vagy sem, a kezelés kellően hatékony-e, folytatnunk kell-e vagy növelnünk kell-e az adagot. Így a vizsgálatot nemcsak diagnózisra használják, hanem a kezelés hatékonyságának figyelemmel kísérése szempontjából is.

A minta ilyen vizsgálata Szlovákiában nem lehetséges?
Nálunk nem elérhető, még Csehországban sem. A mintát egy referencia munkahelyre, esetünkben Németországba küldték. Természetesen lehetséges lenne más országokba is elküldeni, mint Belgium, ahol egyébként náluk a legtöbb ilyen beteg van, vagy Franciaországba, Olaszországba, de a legközelebb Németország.

A németországi központot a távolság miatt választották, vagy rendszeresen dolgozik a központtal?
A nephrológia területén ismert, hogy vannak referencia központok, ezek rendelkezésre állnak és hajlandóak együttműködni.

Mióta várod az eredményeket?
Az eredmények nagyon gyorsak voltak, egy héten belül, legkésőbb két héten belül megvoltak.

Ha egy szlovák orvos azt gyanítja, hogy elméletileg betege cystinosisban szenvedhet, az egyetlen lehetőség a minták külföldre küldése.?
Jelenleg igen. Csakúgy, mint általában - ha egyszer hallott a betegségről, és úgy tűnik, hogy minden második beteg cystinosisban szenved. Ezért valóban célzott diagnózisnak kell lennie. Mert ha 20 mintát küld, és az egyik pozitív, akkor a diagnózis valószínűleg nem egészen pontos. Egy mintát küldtünk, és a betegség megerősítést nyert. A diagnosztika célzott és befejeződött.

Mit szólnál egy biztosító társasághoz?
A biztosító nem téríti meg a diagnosztikát, a beteg kezelését téríti meg, ezért a biztosítótársaság hozzájárulását kértük a kezelés megtérítéséhez, amint a páciens visszaigazolt.

A diagnózis megerősítése után a kezelést azonnal megkezdték?
Az egész folyamat eltartott egy ideig. Mivel ez volt az első beteg, a kezelés befejezéséhez több hónap kellett ahhoz, hogy a gyógyszert jóváhagyják a biztosító társaságtól stb. Az élet második éve előtt kezdtük el a kezelést. Fontos, hogy a gyógyszert pontosan kell beadni, hat órás időközönként. Esetünkben a szülők szépen együttműködnek, és még a kis Natálka is csodálatos.

A betegnek némi szövődménye volt?
Nem voltak komplikációi a kezeléssel, nagyon jól tolerálja. Gasztrosztómiája van, ami azt jelenti, hogy a gyógyszereket közvetlenül a gyomrába adják.

Együttműködött más orvosokkal a diagnózis megerősítése előtt?
Klinikánkon sokat beszélgettünk erről és gondoltunk a betegségre. Nagy gyermekklinikaként széles szakmai körrel rendelkezünk, és minden szakterületre kiterjedünk. Van egy szakaszunk a metabolikus ritka öröklődő betegségekről is, így természetesen anyagcsere-betegségek szakembereivel is együttműködtünk.

Ha a betegség nem következne be, mi történne a pácienssel?
Lassú károsodás és a veseműködés fokozatos csökkenése, amíg a gyermek el nem éri a dialízist. A prognózis nagyon világos, hova vezetne ez, mert a sejtek metabolitokkal vannak megtöltve, és nem tudják ellátni funkciójukat. Természetesen a vese működésének állandó rendellenessége lenne. Például a szemek számára, mivel a szaruhártyának nincsenek erei, a gyógyszer nem kerül a szemébe, ezért cseppekre van szükség, nem pedig tablettával történő kezelésre. A cseppek nagyon szükségesek, mert ha nem használják őket, a beteg megvakul.

Említette, hogy a beteg jó állapotban volt.
Gyógyszert szed, de jó klinikai állapotban van. Nyáron még nyaralni is voltak.

Van néhány korlátja?
Az egyetlen dolog, amihez mindig van víz. Más gyerekeknek van egy babájuk, neki pedig egy üveg vize. Annak ellenére, hogy Natálkáról fotóztunk, egyik kezében egy babát, a másikban egy üveget. Soha nem talál ilyen képet Natalkáról üveg nélkül.

Azt olvastam, hogy ez egy életen át tartó kezelés.
Jelenleg nincs lehetőség, de a kezelés lehetővé teszi a beteg minőségi életét.

Az eset a médiában is megjelent, mik a szakmai közvélemény reakciói? Szakmai folyóiratokban is publikálni fog?
Szeretnénk közzétenni és bemutatni az esetet a Gyermeknefrológiai Európai Kongresszuson. Egy hónappal ezelőtt Csehországban is jártam, ahol nagyon érdeklődtek. Természetesen több a páciens, csak nem diagnosztizálják őket, vagy valamilyen más diagnózisban szerepelnek. Mivel a betegségnek teljesen nem specifikus tünetei vannak, nem annyira jellemző, mint a tüdőgyulladás. De a ritka betegségek mindig kusza esetek. És egy dolog az, hogy életében egyszer találkozni fog ezzel a betegséggel, ha egyáltalán, a második dolog az 1 eset előfordulása 200 000 lakosra.

Mit tart TOP gyógyászati ​​innovációnak?
Mindent, amire lehetőségünk van a rendelkezésre álló tudomány szintjén nyújtani a beteg számára, és amikor látjuk, hogy ez megváltoztatja az életét, sorsát, életminőségét. Ezért jár orvoshoz, és egész életen át tartó hivatásként akarja csinálni.

A fiatal orvosokat érdekli a gyermekgyógyászat?
Igen, az osztály továbbra is vonzó, mert a gyermekbeteg különbözik a felnőttektől. Nehezebb, mert a betegség bármely életkorban más módon jelentkezik. Például a felnőtt belgyógyászatban a tünetek "monokromatikusak", de gyermekeknél teljesen változatosak. Ez teszi a gyermekgyógyászatot nagyon érdekessé. Minél kisebb a gyerek, annál nehezebb rájönni, mi a baj vele. A kezelés során meg kell különböztetni az adagot életkor, nem, súly szerint, vagy figyelembe kell venni, hogy egyes gyógyszerek orális formában vannak.

Integetsz az orvosi osztálynak?
Igen, mi vagyunk a legmagasabb egyetemi, posztgraduális munkahely, ezért nagyszámú hallgatónk van, és öt félévet tanítunk gyermekgyógyászaton is az Orvostudományi Karon. És természetesen akkreditáltak vagyunk posztgraduális gyermekgyógyászati ​​szakirányra.

Észleli a szükséges változásokat az orvosok oktatásában?
Sok mindent elméletileg megfogalmaznak, és akkor egy orvosnak nehéz a gyakorlatba kerülnie. Látnia kell, alaposan meg kell figyelnie, hogyan vizsgálják meg, mert másképp megy kisgyermekkel és "tinédzserrel" másképp a vizsgálatra. Minden beteghez egyedi megközelítéssel kell rendelkeznie. Ezért tervezzük megnyitni az ún szimulációs központ, ahova az orvosok eljutnak. A szimulációs központ (szimulációs gyermekklinika) a gyakorlati gyakorlatok része lesz, klinikai gyakorlatok lesznek benne. A központ egy kórházi szoba, ágy, állványok, infúziók, beteg, monitorok, minden. Annak ellenére, hogy vezetést tanulunk, mindenki először az edzőn indul. És mi van a gyógyszerrel? Egyenesen egy élő emberhez megy. Például külföldön is végeznek igazolásokat, vannak olyan szereplők, akik tökéletesen "eljátsszák" a beteg beteget, jön az orvos, és az általa választott eljárás szerint az igazoló bizottság értékeli. Nem úgy, mint nálunk, hogy az igazolási tesztekre szóban válaszolnak.

Ha nem korlátozna semmit és senki, mit tenne a területen vagy az egészségügyben?
Szeretném, ha minden elérhető lenne a betegek számára. Annak érdekében, hogy a fő hangsúly valóban a páciensen, az ő igényein és az orvosláson legyen. És ne gondold - ez DRG, ez egy ilyen biztosítótársaság, kevés páciensem van, sok páciensem van, meg kell fontolnom, hogy mikor jön a beteg, mert nem lehet kórházi, mert ennek már vége a hónap. Ami előrehozhatja az orvostudományt, az magas szintű tudás. Szépen beszélgethet a pácienssel, nagyszerű, de ez nem elég. Tudás nélkül nem kerüli meg. Tanítom az orvosaimat is - legyek minél többet a pácienssel, beszéljek vele, olvassam el az újdonságokat, mozogjak, tanuljunk és legyünk a földön. Az orvostudomány ugyanis az alázatról is szól.

Bizonyára nehéz esetekkel, betegek betegségeivel kell szembenéznie. Mi a pszichohigiénéd?
Igyekszem edzőterembe járni, de az a helyzet, hogy minden egyes beteg hozzád ér. És vannak olyan dolgok, amelyek tíz, húsz évvel ezelőtt történtek, és nem felejted el. A betegnél veszteségeket is tapasztaltam, nem mindenki menthető meg. Mert vannak olyan súlyos esetek, amikor férjhez mehet, és nem léphet tovább. Még ennyi év klinikai gyakorlat után sem van bennem "fal", amelynek köszönhetően semmi sem fog megérinteni. Ellenkezőleg, érzelmileg még inkább elkötelezett vagyok a beteg gyermekek iránt. A gyermekgyógyászat az évek során rendkívüli mértékben változott, akár a csecsemőhalandóság, akár a diagnózis, akár a kezelés terén. Ez a helyzet a mi esetünkben is. Negyven évvel ezelőtt fogalmunk sem volt ilyen betegségekről. Hihetetlen, hogyan változtak és változtak a betegségek az évek során. Örülök, hogy részese lehetek az orvostudomány sikertörténetének.