A csendes abortusz meghatározása nem zárja le a magzat ultrahangvizsgálatát az első trimeszter szűrése során

Bevezetés és cél

Írja le az első negyedéves szűrés idején a magzat korai intrauterin magzati halálozásban (eIUFD) történő vizsgálatának algoritmusát, hogy meghatározhassuk annak lehetséges okát súlyos strukturális vagy kromoszóma-rendellenességek (magzati okok) szempontjából. Mivel a méhüreg sürgős műtéti felülvizsgálata jelentősen elveszíti az eIUFD említett okainak meghatározásának diagnosztikai lehetőségeit (1. táblázat).

Módszertan

Visszamenőlegesen értékeltük az eIUFD mind a 12 esetét az első trimeszter ultrahangos szűrővizsgálatának idején (2015-2016). Módosítottuk az ISUOG gyakorlati irányelveit: az első trimeszter magzati ultrahangvizsgálatának (UOG 2013; 41: 102–113) elvégzése a korai morfológiai vizsgálat céljából az eIUFD-ben, hogy létrehozzunk egy indikációs algoritmust az intrauterin invazív genetikai diagnózis érdekében a magzati kariotípus meghatározásához, a mikroarray és a mikrobiológiai elemzéshez ( 1. ábra). 3 első negyedévi, az eIUFD utáni szűrővizsgálati eset bemutatása később bizonyított genetikai rendellenességgel.

Az eredmények

Az első trimeszteres szűrés során összesen 12 esetből (2015 és 2016) ultrahanggal detektált eIUFD-ket két esetet kizártunk a retrospektív elemzésből a korai sIUGR miatt monochorionális multipertilitásban (korai placenta elégtelenség) és három esetben a részleges moláris terhességből (kariotípus - 69, 69, XXX és 69 XYY). Az eIUFD 7 esete közül négyet választottak ki invazív PGD indikációra módosított ultrahang kritériumok alapján. Az invazív PGD-re utaló eIUFD jelzett esetek közül háromban kromoszóma-rendellenességet igazoltak (X monoszómia, Trisomy 21, Chimerism 46, XY 42/46, XX 6; lásd 2. ábra).

Asztal 1. Az eIUFD okainak kategóriái és százalékos aránya az eIUFD kialakulásában (Williams Obstetrics 2010; 23. kiadás, 630-633)

néma

1.ábra. Módosított ISUOG gyakorlati útmutatónk: az első trimeszterben végzett magzati ultrahang-szkennelési algoritmus és az USG-vizsgálat eIUFD

2. ábra.Megerősített kromoszóma-rendellenességeket mutat be
A. Monoszómia X
B. Trisomy 21
C. kimérizmus

Következtetés

Az első trimeszter ultrahangvizsgálatának eIUFD-jével gyakran csak úgy foglalkoznak, hogy a magzati szív működésének hiányát a CRL meghatározásával írják le, de a korai morfológia leírásának hiányában. Noha az eIUFD korai morfológiai szkennelését korlátozza a kardiovaszkuláris rendszer vizsgálatának képtelensége, hasznos eszköz más strukturális rendellenességek leírására és az invazív PGD indikációinak meghatározására. Ez a módosított algoritmus jelentősen kibővíti az eIUFD okainak diagnosztizálásának lehetőségeit