alkalmazását

  • Eva Miadoková külső szerkesztő
  • 2017. december 6

Az elmúlt évtizedekben a genetika (a szervezetek öröklődésének és változékonyságának tudománya) gyors fejlődésen ment keresztül. A legösszetettebb organizmusok DNS-molekulája, valamint génjeik funkciója új progresszív technológiák segítségével vizsgálható és elemezhető. Rekombináns DNS (géntechnológia) technikák alkalmazásával még az is lehetséges, hogy megváltoztassuk az organizmusokat úgy, hogy genetikai információikat idegen génekkel gazdagítjuk. A jelenleg tapasztalható fejlődésnek köszönhetően a genetika kulcsfontosságú biológiai tudományággá vált és a technológiai forradalom középpontjában áll. Végül is bármely biológiai tudomány kutatása genetikai ismeretek nélkül jelenleg nem lehetséges. A többi évet tehát a genetikai korszakként jellemezhetjük a biológiai kutatásban. Biztosan kijelenthető, hogy a genetika nemcsak az orvostudomány, a farmakológia, a biotechnológia és a mezőgazdaság számos területén ösztönzi a haladást, hanem pozitívan hat az egész társadalomra.

A genetikai elvek alkalmazása az emberi genetikában és az orvostudományban

Az emberi genetika és kezdeti akadályai

A klinikai (orvosi) genetika feladatai

Mi a beteg tájékozott beleegyezése

A kezelés megkezdése előtt minden egészségügyi szakember köteles tájékoztatni a beteget az ellátás szándékáról, jellegéről, következményeiről és kockázatairól. A klinikai genetikusnak tájékoztatnia kell a beteget a javasolt kezelés lehetőségeiről, valamint a kezelés elutasításának kockázatairól és következményeiről. Ezt a kötelezettséget az 1. sz. 576/2004 Coll. az egészségügyi ellátásról és az egészségügyi ellátás nyújtásával kapcsolatos szolgáltatásokról. A tájékozott beleegyezés jelentősen bevonja a beteget a kezelési folyamatba, miközben növeli jogi tudatosságát és egészségügyi oktatását. Hangsúlyozni kell azonban, hogy a klinikai genetika nem irányelv szerinti orvosi terület, és például a terhes nő abortuszhoz történő írásos hozzájárulásának (súlyos magzati fejlődési rendellenesség esetén) egyértelműen önkéntesnek kell lennie. A klinikai genetikusnak ezért elegendő információval kell ellátnia az anyát, akinek diagnosztizálták a magzat genetikai károsodását. ta?

A molekuláris genetika új módszereket hozott a mutált gének kimutatására a vizsgált egyéneknél az emberi és a klinikai genetikához. A molekuláris genetika fejlődése lehetővé tette a diagnosztikai tesztek rutinszerű elvégzését DNS-elemzés segítségével. A rekombináns DNS (géntechnológia) technológiákkal kapcsolatos törvények felfedése több iparágban is igazi forradalmat jelentett, beleértve az emberi és a klinikai genetikát is. Victor Almon McKusick professzor szerint, akit a modern klinikai genetika "atyjának" tartanak, ma a genetika azt jelenti a biológia számára, amit az atomelmélet jelent a fizikai tudományok számára.

A biotechnológiában alkalmazott molekuláris-genetikai elvek és módszertanok számos betegség új kezelését szolgáltatták. Számos gyógyszerészetileg fontos anyagot állítanak elő biotechnológiailag szintézis útján olyan baktériumsejtekben, amelyekbe emberi géneket vezettek be. Például a cukorbetegség kezelésére használt inzulint sok éven át nyerték sertésektől. Jelenleg biotechnológiailag előkészítik az emberi inzulin gént hordozó baktériumsejteket. A biotechnológiai iparnak köszönhetően a gyermekek kezeléséhez szükséges emberi növekedési hormon termelődik, amelynek testében nem termelődik megfelelő mennyiségben.

A génterápiában egyre inkább alkalmazzák a molekuláris genetikai technológiákat, amelyek során egy gén funkcionális kópiáját egy olyan páciens sejtjeibe illesztik be, aki csak a gén mutált másolatait hordozza. A beillesztett gén ezután helyettesítheti és kompenzálhatja a mutált gén működését. A súlyos multiplex immunhiányos betegség génterápiája, amelynek során a csontvelő sejteket (T-limfocitákat) "kezelik", a klinikai vizsgálatok első szakaszán már átesett. A hemofília kezelésében a megcélzott (kezelt) sejtek máj- és izomsejtek, cisztás fibrózisban pedig a pulmonalis alveolusok. A jövőben a génterápia nemcsak súlyos genetikai rendellenességekben vagy rákban szenvedő betegek életét mentheti meg, hanem sok más olyan ember számára is élvezetesebbé teheti az életet, akiknek a betegsége nem ilyen súlyos, de még mindig a támogató kezelésre támaszkodnak. Szigorúan meg kell határozni azokat a határokat, amelyek továbbra is etikusak a génterápia alkalmazásában, és ami már nem.

Hogyan hat a genetika a mezőgazdaságra?

A géntechnológiával módosított kukorica Európában nem örvendetes

A GMO-k egyik legismertebb példája az ún Bt-kukorica, amelybe a Bacillus thuringiensis baktérium Bt-génjét bevezették. Ez a gén kódolja, ill. felelős a rovarokra mérgező fehérje szintéziséért, így az 1507-es kukorica-vonal ellenáll a kukoricafúrónak, és ugyanakkor toleráns a glufozinátot tartalmazó herbicidekkel szemben is. A Bt-kukoricát, amely "saját" rovarirtót/toxint termel ", az Egyesült Államokban termesztik fogyasztási és takarmányozási célokra. Az EU-országok többsége GMO-kat importál kukoricából (kevés kivételtől eltekintve, például Hollandia) csak az állattakarmányokhoz, és nem termesztik meg őket, a GMO-fogyasztással kapcsolatos aggályok és az a tény, hogy a toxin elpusztíthatja a hasznos rovarokat, pl. méhek.

Hogyan hat a genetika az emberi társadalomra?

A genetika több szempontból is befolyásolja a társadalmat. Az egyik a genetikai alapkutatások felfedezésének gazdasági hatása, amely számos projektet indított el, amelynek célja a biotechnológiai ipar üzleti tevékenységének folytatása. Gyógyszerek gyártásával, forgalmazásával és értékesítésével, diagnosztikai tesztekkel vagy egyéb szolgáltatásokat nyújtó vállalatok, mint pl DNS-elemzés hozzájárul a globális gazdasági növekedéshez. A genetikai felfedezések által érintett másik terület az igazságügyi és az igazságügyi tudomány.

Szerző: prof. RNDr. Eva Miadoková, dr. a pozsonyi Comenius Egyetem Természettudományi Karának Reach-en belüli Science Reach szerkesztőségének

Fotó a cikkben: Wikipédia; archívumából prof. RNDr. Eva Miadoková, dr.