Az a kockázat, hogy egy nő Down-szindrómás gyermeket szül, az életkor előrehaladtával növekszik. A harmincas években valószínűsége 1: 1000, a negyvenes években 1: 100, és ha az anya ötven éves, a Down-kóros gyermek születésének kockázata legfeljebb 1:10.
Szlovákiában kifejlesztettek egy tesztet, amely akár 99 százalékos biztonsággal meghatározhatja a Down-szindróma előfordulását egy terhes nő magzatában. TRISOMY tesztnek hívják.
"Úgy tervezték, hogy kimutassa a magzat leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeit, beleértve a Down-szindrómát is. A vizsgálatot nem invazívan hajtjuk végre, ami azt jelenti, hogy egy gyermek genetikai anyagának megszerzésénél nem hatolunk be egy terhes nő hasába, ahogyan ez az amniocentézis esetében is történik. A vénás vér egyszerű gyűjtésével, általában kézzel szerezzük be "- mondta Denník N. Tomáš Szemes molekuláris biológus, a teszt egyik szerzője.
Triszómia - kromoszómák triója egy sejtben
A DNS a sejtmag speciális struktúráiban tárolódik, kromoszómának nevezzük őket. Az egészséges emberi sejt magja 46 kromoszómát tartalmaz, 23 az apától és ugyanannyi az anyától. A párosított kromoszómákat 1 és 22 közötti számokkal jelöljük. Ezenkívül a férfiak és a nők az úgynevezett nemi kromoszómák különböző kombinációival rendelkeznek (a nőknek két X, a férfiaknak X és Y kromoszómák vannak).
Amikor a sejtek a megtermékenyítést követő első szakaszokban osztódnak, néha osztódási hibák lépnek fel, amelyek kromoszómaszám-rendellenességeket eredményeznek. Ha egy kromoszómapár helyett legfeljebb három van, akkor az úgynevezett triszómiáról beszélünk - magyarázták nekünk a Medirex-ben, ahol ez év nyarán a gyakorlatot alkalmazták.
"Megnézzük a 21., 18. és 13. kromoszómát. Ha ezek triszómák, ez Down, Edwards és Patau szindróma jelenlétét jelenti" - mondta Szemes.
A kockázat az életkor előrehaladtával növekszik
A Down-szindróma oka a 21. kromoszómán található triszómia. A betegség a mentális és mentális funkciók rendellenességével jár, fokozatosan változik. Az immunrendszer, a keringési rendszer vagy az emésztőrendszer rendellenességei gyakoriak az ebben a szindrómában szenvedő betegeknél.
"A Down-szindróma előfordulása viszonylag stabil, de külső tényezők befolyásolják. Például a kutatók azt találták, hogy több európai országban a csernobili katasztrófa óta rövid ideig nőtt a Down-szindrómás gyermekek száma "- mondja Szemes.
Az a kockázat, hogy egy nő Down-kóros gyermeket szül, az életkor előrehaladtával növekszik. A harmincas években valószínűsége 1: 1000, a negyvenes években 1: 100, és ha az anya ötven éves, a Down-kóros gyermek születésének kockázata legfeljebb 1:10.
Az első és a második trimeszterben a terhes nők úgynevezett biokémiai prenatális szűrésen mennek keresztül. Meghatározza annak kockázatát, hogy a magzat Down-szindrómával, az idegcső nyitott hasadékával vagy más rendellenességgel jár-e.
Negatívuma, hogy az érintett és normális magzatok úgynevezett markereinek értékei jelentősen átfedik egymást. Az eredmények nagy része a normál és az érintett értékek tartományába esik.
"Akkor egyszerűen rájöttünk. A terhes nőnél nem volt fokozott a Down-szindróma kockázata, sőt az általános népességhez képest csökkent kockázata is volt. Legalábbis így jött ki a biokémiai tesztből. Ennek ellenére elvégezte a tesztünket. És kimutatták, hogy a magzat Down-szindrómában szenved. Ezt az eredményt megerősítette az amniocentesis későbbi diagnosztikai módszere is "- mondta Szemes.
A biokémiai teszt nem 100% -os, nem képes kimutatni a Down-szindróma összes esetét. Másrészt ennek a tesztnek az eredményei alapján néha olyan nőket vonunk be, akiknek gyermekei egészségesek, a Down-szindróma kockázatának kitett csoportba. Amniocentesisük van, bár lehet, hogy nem.
"A Medirex laboratóriumok gyakorlata azt mutatja, hogy harmincöt nő közül csak egynek van igazolt triszómiája, aki biokémiai szűrés alapján átesik az amniocentézisen" - mondta Szemes. Ez azt jelenti, hogy harmincötből 34 nő feleslegesen megy át az eljáráson.
Csökkenti a szükséges amniocentesis számát
Az amniocentézis során az orvos elveszi a nő magzatvizét, egy speciális tűvel behatol a méhbe. Ez invazív eljárás, kevés kockázatot jelent mind a nő, mind pedig a magzat számára.
"A tűn keresztül közel kerülünk a magzathoz. Az irodalom adatai szerint körülbelül egy százalék kockázata van annak, hogy egy ilyen művelet vetélést okozhat. Természetesen igaz, hogy egy tapasztalt orvos jobban csinálja az eljárást, de kevésbé tapasztalt orvosnál a kockázat nő "- szögezte le Szemes.
Ha egy nő el akarja kerülni az amniocentézist, TRISOMY teszten eshet át. "Ha az eredmény pozitív, a nőnek amniocentézisen kell átesnie. De ha negatív, akkor nem szükséges. Így csökkentjük a szükséges amniocentézisek számát "- mondta Szemes.
Az amniocentézis az egyetlen diagnosztikai módszer a Down-szindróma és más rendellenességek megerősítésére. Ez a legmegbízhatóbb módszer, mert közvetlenül elemzi a gyümölcsből származó genetikai anyagot. A TRISOMY teszt csak átvilágítás. Ez azt jelenti, hogy ez nem végleges módszer a triszómia diagnózisának megerősítésére.
A 12. héttől az eredmény öt napon belül
A vizsgálatot a terhesség 12. hetétől kezdve végzik, jellemzően a 22. hétig. "Általában öt napon belül tudjuk biztosítani az eredményt" - mondta Szemes.
A társaság szerint más szűrési módszerektől eltérően a TRISOMY teszt érzékenyebb és megbízhatóbb. Két éven át dolgoztak a fejlesztésen.
"Tesztünk annyiban specifikus, hogy úgynevezett kicsi, következő generációs szekvenszerekhez fejlesztettük ki. Ezek sokkal olcsóbbak. Egészen a közelmúltig úgy gondoltuk, hogy nem alkalmasak erre a tesztre, mert alulméretezettek a kapacitás szempontjából "- magyarázza Szemes.
"Köszönhetően annak, hogy akár kis szekvenszerek is képesek elvégezni a tesztet, kisebb, több helyi laboratóriumban is elvégezhető. Így sokkal megfizethetőbb. Más teszteket, amelyek nem működnek kis szekvencerekkel, a világon csak néhány helyen végeznek, például Hong Kongban vagy Kaliforniában "- tette hozzá.
A TRISOMY teszt szeptember óta van a piacon, és Szlovákia egész területén elérhető. A tudósok azon dolgoznak, hogy kibővítsék, hogy még több rendellenességet észleljenek.
- A szlovákok tovább élhettek; Napló N
- A szlovákok elfelejtenek németül beszélni, ez nagyobb problémát jelenthet, mint amilyennek látszik; Napló N
- A nők rejtett szenvedése művelet és Slavka új élete; Napló N
- Pszichés impotencia Mi a teendő, ha ez nem működik ott az Új Idő
- A kórházba jött szülni, de megtagadta a leplet, a tesztet és a személyzettel való kommunikációt