BETEGSÉGEK
A gének tartalmazzák a recesszív allélt, ami:
◦ hemofíliás betegség vérzése (20 különböző tényező befolyásolja a véralvadást - trombicináz enzim, K. vitamin kalcium kationok ... → fibrinogének → oldható fibrin)
◦ színvakság (daltonizmus) - képtelenség megkülönböztetni a pirosat és a zöldet
- a hemofília és a daltonizmus gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél
Gonosomális betegségek
◦ XYY szindróma - más néven szuper férfi - magasabb alak, mentális retardáció, agresszió, antiszociális viselkedés, csökkent a termékenység
XXX szindróma XXX - szupernő - gyengeelméjűség, csökkent termékenység
1, A hemofília nőhordozójának lesz gyermeke hemofíliával. Egészséges utód lehet?
2, Daltonoknak lehet-e színvak gyermekük? Milyen valószínűséggel?
P ♀ xxx♂ xY - az egész utód 100% dalton
Autoszomális betegségek
- nemtől függetlenül öröklődnek
◦ molekuláris betegségek, galaktozémia (recesszív allél) - képtelenség lebontani a galaktózt
b, fenilketonuria (recesszív allél) - a fenilalanin nem alakul át tirozinná
c, cöliákia - képtelen megemészteni a glutént
d, albinizmus (recesszív allél) - nem képesek melánnal szintetizálni
◦ ujjnövekedések - domináns allél
◦ többujjas-domináns allél
◦ rövidujjas-domináns allél
◦ a klíma és az ajkak hasítása (poligénes - több gént okoz)
◦ Dawn-szindróma - mongoloid - a 21. kromoszómapár 3 kromoszómával rendelkezik (általában 2 kromoszómával rendelkezik)
- mentális fejlődési rendellenességek
1, mekkora a valószínűsége a férfiak rövidujjú gyermekeinek, kt. ez a betegség sújtja, de egészséges anyja és felesége van
- autoszomális domináns típus
2, Két gyermek közül a fiú hemofil, a lánya homozigóta. Melyek a szülők genotípusai?